MIOPATÍA CONGÉNITA DE CORE

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MIOPATÍA CONGÉNITA DE CORE
  1. DESCRIPCIÓN GENERAL
    1. transtorno neuromuscular
      1. anomalías de la estructura o función cerebral y Crisis Epilépticas.
      2. presencia de cuerpos centrales en biopsias musculares
        1. hipotonía generalizada (niño flácido), retraso en el desarrollo motor y deformaciones ortopédicas (luxación de cadera, tórax o pies deformados).
          1. la debilidad se mantiene o progresa de manera lenta, con un pronóstico favorable a largo plazo.
          2. ETIOLOGÍA
            1. origen alélico
              1. por mutaciones dominantes
                1. en el gen del receptor de rianodina del músculo esquelético (RYR1)
                  1. codifica para el principal canal de liberación de calcio del retículo sarcoplásmico del músculo esquelético
            2. ESTUDIOS DIAGNÓSTICOS
              1. biopsia muscular
                1. anomalías de las fibras musculares características de esta enfermedad.
                2. prueba en las células musculares
                  1. para detectar la susceptibilidad a la hipertermia maligna.
                    1. enfermedad hereditaria que ocasiona una rápida elevación de la temperatura corporal y contracciones musculares intensas cuando la persona afectada recibe anestesia general.
                3. PERIODO DE DESARROLLO
                  1. Clinicamente
                    1. Periodo neonatal
                    2. Puede ser reconocida hasta el periodo infantail
                    3. TIPO DE HERENCIA Y/O FACTORES QUE INFLUYEN
                      1. enfermedad genética hereditaria que se transmite de modo autosómico dominante
                        1. RYR1
                          1. receptor de rianodina, un canal de calcio que permite que el calcio indispensable para el músculo esquelético pase a través de la membrana de la célula muscular.
                        2. FISIOTERAPIA
                          1. OBJETIVO GENERAL
                            1. prevenir las deformaciones ortopédicas al mantener la flexibilidad de los músculos y las articulaciones.
                            2. OBJETIVOS ESPECIFICOS
                              1. estiramientos de las articulaciones de los miembros, las caderas, cuello y columna principalmente
                                1. Las posturas al sentarse, estar de pie y dormir, así como encontrar el ajuste y uso correcto de las órtesis y soportes, pueden ayudar con el dolor
                                2. PROPUESTA
                                  1. ejercicios de fortalecimiento, ejercicio de respiración, ejercicios para escoliosis, ejerciccios para pie cavo, podemos usar corrientes para analgesia o para generar contracción muscular
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