Fenilcetonuria

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Mapa Mental sobre Fenilcetonuria, creado por callme_adi el 20/02/2017.
Cindy Flores
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Cindy Flores
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Fenilcetonuria
  1. Tratamiento
    1. Leche especial llamada "Lofenalac"
      1. Evitar fenilalanina en dieta
      2. Prevención
        1. Análisis enzimatico
          1. Muestra de vellosidades corionicas para examinar al feto
            1. Dieta baja en fenilalanina en mujeres con enfermedad antes y durante el embarazo
            2. Patología
              1. Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa
                1. Deficiencia de dihidrobiopterina reductasa
                  1. ⬇️⬇️ de la síntesis de coenzima tetrahidrobiopterina
                    1. Defectos de catalisis de tirosina
                    2. Etiología
                      1. Enfermedad hereditaria
                        1. autosomica recesiva
                        2. Diagnóstico
                          1. Técnica de cloruro férrico
                            1. Prueba de guthrie
                            2. Datos clínicos
                              1. Acumulación de fenilalanina en sangre en comienzo de lactancia
                                1. En el primer trimestre
                                  1. Irritabilidad
                                    1. Vomitos
                                      1. Despide un olor en la piel y orina como paja mojada
                                        1. Eczema facial
                                          1. Temblor miembros sup e inf
                                            1. Retraso psicomotor
                                            2. 9 meses
                                              1. Piel más blanca
                                                1. Pelo claro
                                                  1. Ojos azules
                                                  2. Al año
                                                    1. Convulsiones
                                                      1. Microcefalia
                                                        1. Retraso psicomotor evidente
                                                      Show full summary Hide full summary

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