SÍNDROMES CROMOSSÔMICAS

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• Está relacionado ao par sexual.

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• Não está relacionado ao par sexual.

1. Síndromes mais comuns
   1. DOWN

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      • Trissomia do cromossomo 21. Isso significa que ao invés de ter 46 cromossomos, os indivíduos têm 47, causando retardo mental.
      1. Sinais
         1. Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado, mãos menores com dedos mais curtos, prega palmar única e orelhas pequenas, pescoços curtos
   2. TURNER

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      • Mutação que altera o sexo feminino passando a conter cromossomos a menos (apenas um X).  
      1. Sinais
         1. Baixa estatura (- 1,47), excesso de pele no pescoço, baixa implantação de cabelo na nuca, pálpebras caídas, tórax largo, quartos dedos curtos, baixo desenvolvimento das unhas, amenorreia, ovários sem óvulos em desenvolvimento, defeitos renai, proliferação de vasos sanguíneos
   3. KLINEFELTER

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      • Outra mutação sexual que afeta o sexo masculino, em que a pessoa tem dois cromossomos x e um y. 
      1. Sinais
         1. alta estatura, ginecomastia (desenvolvimento das glândulas mamárias), testículos não funcionais e coeficiente intelectual baixo ou médio, poucos pelos faciais, algum déficit auditivo, baixa densidade óssea, infertilidade.
   4. PATAU

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      • Doença causada pela trissomia no cromossomo 13. Ela acontece quando, na formação dos gametas, são formados com 24 cromátides. Durante a fecundação, quando se junta com outro gameta, dão origem às células trissômicas.
      1. Sinais
         1. Acentuado retardamento mental; As meninas nascem com o útero bicornado e ovários imaturos; Os rins são policísticos; Alguns nascem com lábio leporino; A distâncias entre os olhos é maior que o normal; Em alguns casos podem nascer com polidactilia (mais de cinco dedos) nas mãos e/ou nos pés .
   5. EDWARDS

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      • é provocado pela trissomia do cromossomo 18. Leva esse nome pois, as células da pessoa afetada tem três exemplares do cromossomo designado pelo número 18.
      1. Sinais
         1. Estatura baixa; Cabeça pequena, alongada e estreita; Pescoço curto; Orelhas baixas e mal formadas; Defeitos oculares; Palato alto e estreito, podendo ser até fendido; Maxilares recuados; Mão cerrada segundo uma forma característica; Pés virados para fora e com calcanhar saliente; Acentuada má formação cardíaca; Anomalias renais; Anomalias do aparelho reprodutor.