ENFERMEDAD DE KENNEDY

Tambien llamada atrofia muscular espinobulbar progresiva, es una enfermedad recesiva ligada al sexo causada por mutaciones en el gen para el receptor androgénico.
Las hijas de los individuos con enfermedad de Kennedy son portadoras y tienen una probabilidad del 50 por ciento de tener un hijo varón afectado por la enfermedad
SÍNTOMAS
1. El inicio es variable y la enfermedad puede ser reconocida por primera vez entre los 15 y los 60 años de edad.
  1. Incluyen debilidad y atrofia de los músculos faciales, mandibulares y linguales, que lleva a problemas con la masticación, la deglución y cambios en el habla, pérdida sensorial en pies y manos
2. Los síntomas precoces pueden incluir dolor muscular y fatiga. La debilidad en los músculos del brazo y la pierna más cercana al tronco se desarrolla con el tiempo, con atrofia muscular y fasciculaciones
Estudios de conducción nerviosa confirman que casi todos los individuos tienen una neuropatía sensorial (dolor de inflamación o degeneración nerviosa sensorial).
Los individuos afectados pueden tener agrandamiento de la mama masculina o contraer diabetes mellitus no dependiente de la insulina.
El curso del trastorno varía pero generalmente es lentamente progresivo. Los individuos tienden a permanecer ambulatorios hasta tardíamente en la enfermedad. La expectativa de vida para los individuos con enfermedad de Kennedy generalmente es normal.

Resource summary

	Created by Alma Camacho almost 7 years ago