HERENCIA HUMANA

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HERENCIA HUMANA
  1. La herencia se refiere a que la descendencia tiende a asemejarse a sus padres, basándonos en el hecho de que nuestro aspecto y función biológica, es decir, nuestro fenotipo, viene determinado en gran medida por nuestra constitución genética, es decir, nuestro genotipo.
    1. ENFERMEDADES HUMANAS HEREDITARIAS
      1. Fibrosis Quística :Ocurre sólo cuando ambos padres son portadores, La fibrosis quística resulta cuando la falta de una cierta proteína está presente y el equilibrio del cloruro en el cuerpo no está restringido. Los síntomas incluyen dificultad para respirar, infecciones pulmonares recurrentes, problemas digestivos y reproductivos.
        1. Enfermedad de Huntingto: La enfermedad de Huntington (EH) causa la degeneración de las células nerviosas en el cerebro y sistema nervioso central.la EH incluyen el movimiento incontrolado (Corea), dificultad para tragar, comportamiento cambiante, dificultad para equilibrarse y caminar, perdida de memoria, de la capacidad del discurso y pérdida cognitiva.
          1. Síndrome de Down: El síndrome de Down, una anormalidad cromosómica común que afecta a aproximadamente 1 en 1000 recién nacidos (particularmente en embarazos a edad avanzada), se produce cuando se genera una copia extra de genes en el cromosoma 21.
            1. Miopía: La miopía es un defecto refractivo que dificulta la visión de lejos. Si el padre o la madre tienen miopía, las posibilidades de heredarla son de un 30% (50 si los dos progenitores tienen miopía). Realizar revisiones periódicas es fundamental para adelantarse al diagnóstico.
              1. Diabetes: La predisposición genética es mayor en el caso de la diabetes tipo 2, la cual suele empezar a desarrollarse a partir de la adolescencia, que en el de la diabetes tipo 1 (diabetes infantil). En el caso de la diabetes, los hábitos del día a día son esenciales, como la alimentación (lo más aconsejable, dieta mediterránea baja en hidratos), la práctica de ejercicio físico (al menos media hora cada día) y controlar el peso.
              2. DETERMINACION EN LA ESPECIE HUMANA
                1. En los seres humanos, la determinación del sexo es cromosómica, ya que depende de los heterocromosomas o cromosomas sexuales. Las personas tenemos en nuestras células 46 cromosomas, 44 autosomas y 2 heterosomas. Las mujeres son XX y los hombres XY. Los óvulos y espermatozoides se forman por meiosis en las gónadas a partir de las células precursoras
                2. HERENCIA LIGADA AL SEXO
                  1. ANIMAL
                    1. La mayoría de las animales y muchas plantas presentan dimorfismo sexual, es decir los individuos pueden ser machos o hembras. El sexo está determinado por cromosomas especiales, los cromosomas sexuales. Los demás cromosomas se denominan autosomas. Mendel trabajó siempre con genes autosómicos. Los cromosomas sexuales se presentan en menor número que los autosomas y generalmente solo hay un par en los organismos diploides (organismos con dimorfismo sexual), como es el caso del hombre. En el ser humano hay 22 pares de cromosomas autosómicos y un par sexual. En las mujeres ese par está conformado por dos cromosomas iguales denominados X, mientras que en el varón ambos cromosomas son diferentes, uno es X (igual a los dos de la mujer) y el se lo llama Y. Es decir que las mujeres son XX y los varones XY. Durante la formación de las gametas, las mujeres siempre producen óvulos X, mientras que el varón genera la mitad de los espermatozoides X y la otra mitad Y. Por estos motivos se dice
                      1. que la mujer es de sexo homogamético y el varón heterogamético. Las características que se hallan en los cromosomas autosómicos, son similares tanto para el varón como para la mujer, no así los situados en los cromosomas sexuales. La herencia de genes situados en los cromosomas sexuales se conoce como herencia ligada al sexo. Una de las primeras evidencias de la herencia ligada al sexo fue dada por Thomas H. Morgan cerca de 1920 durante sus estudios del color de ojos en la mosca de la fruta Drosophila
                    2. HUMANA
                      1. Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo. Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la presencia de algún gen defectuoso en algún cromosoma. Si el gen defectuoso se localiza en un cromosoma sexual, las enfermedades a que de lugar se heredan ligadas el sexo. El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en él se manifestarán, sean dominantes o recesivos. En cambio,
                        1. en la mujer, un gen recesivo no se manifestará si en el otro cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice que la mujer es portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones exhiban dicho carácter es del 50%. Por ejemplo, el daltonismo, un tipo de distrofia muscular y la hemofilia son enfermedades determinadas por genes en el cromosoma X y, por tanto, se heredan ligadas al sexo. Ambas anomalías se producen por sendos genes recesivos localizados en el cromosoma X.
                    3. GRUPOS SANGUINEOS
                      1. Grupo sanguíneo es cada uno de los diversos tipos en que se ha clasificado la sangre de las personas en relación con la compatibilidad de los hematies y suero de otro individuo donador de sangre con los hematies y suero de otro individuo que la recibe.
                        1. La determinación de estos grupos, que al principio se limitaban a la sección de donantes y receptores para la trnasfusión sanguínea se ha estendido a la determinación de la paternidad y a la identificación en criminología.
                          1. Estos grupos son cuatro, según la clasificación que hizo Landsteiner, clasificación hoy universal y se denominan: 0, A, B, AB. Se caracterizan por las diferentes combinaciones de dos aglutinógenos existentes en los glóbulos rojos y de dos aglutininas contenidas en el suero.
                              1. herencia de los grupos sanguineos
                                1. Si un progenitor es del grupo A podrá ser puro IAIA o híbrido IAi. Lo mismo para el grupo B que podrá ser IBIB puro o IBi híbrido. La consecuencia es que la descendencia de los híbridos es mucho más variada que en los puros. Por ejemplo, IAIA cruzado con IAIA obtiene una descendencia en la que todos sus hijos son del grupo A. IAi cruzado con IAi obtiene una descendencia en la que el 75% serán del grupo A y el 25% del grupo O. Igual ocurre con el grupo B. Si cruzamos del grupo A puro con el grupo B puro, todos sus hijos serán del grupo AB. Si se cruza el grupo A híbrido con el B híbrido, los hijos podrán pertenecer el 25% al grupo A, el 25% al grupo B, el 25% al grupo AB y el 25% al grupo O. Por otra parte las personas del grupo AB pueden recibir una transfusión de cualquier otro grupo, es decir, es Receptor Universal. En cambio, el grupo O sólo puede recibir de su propio grupo, porque no tiene ningún antígeno, y tanto el A como el B son extraños al receptor. Existe, además,
                                  1. otro antígeno que también puede presentar problemas en las transfusiones, se trata del factor Rh., que puede encontrarse en la sangre en cuyo caso es Rh +, o no, y pertenecer a los que tienen el Rh-. Hay igualmente rechazo, si se realiza una transfusión de sangre con Rh+ a un receptor Rh-.
                                    1. El factor Rh es una proteína integral de la membrana de los glóbulos rojos. Los Rh positivos son aquellas personas que presentan dicha proteína en sus eritrocitos y Rh negativa quienes no presenten la proteína. Un 85 % de la población tiene en esa proteína una estructura dominante, que corresponde a una determinada secuencia de aminoácidos que en lenguaje común son denominados habitualmente Rh+. Alrededor de la sexta semana de gestación, el antígeno Rh comienza a ser expresado en los glóbulos rojos humanos.
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