SINDROME DE HUTCHINSON-GILFORD O PROGERIA

nayeli marcelo alcaya
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PEDIATRIA Mind Map on SINDROME DE HUTCHINSON-GILFORD O PROGERIA, created by nayeli marcelo alcaya on 07/03/2018.
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SINDROME DE HUTCHINSON-GILFORD O PROGERIA
1 El síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS), también conocido como progeria infantil es una enfermedad genética rara, caracterizada por un envejecimiento prematuro que comienza tempranamente en la infancia.
1.1 Las características fenotípicas de este síndrome son causadas por alteraciones en la proteína de la lámina A, componente fibrilar principal que mantiene la estructura del núcleo y participa en la organización de la cromatina.
1.1.1 Son niños sin retardo mental, con talla baja, en los cuales aparecen signos de envejecimiento prematuro. La sobrevida de estos pacientes es corta, su muerte ocurre en la adolescencia, la mayoría de las veces por enfermedades cardiovasculares
2 CAUSAS
2.1 La mayoría de los casos con HGPS presentan mutaciones puntuales en el gen autosómico LMNA , que produce una lá - mina A incorrecta llamada progerina.
2.1.1 La incidencia de la progeria clásica ha sido estimada en 1/8 000 000 de recién nacidos vivos
3 CARACTERISTICAS CLÍNICAS
3.1 Niños sanos al nacer, quienes en el transcurso del primer a segundo año presentan rasgos de envejecimiento precoz y progresivo
3.1.1 Inicialmente aparecen placas esclerodérmicas en la piel de la cadera y región superior de las extremidades inferiores, zonas que cada vez son de mayor tamaño
3.1.1.1 Al tiempo disminuye la producción de sudor por parte de las glándulas sudoríparas y empiezan a hacerse evidentes la hipotricosis y la alopecia.
3.1.1.1.1 Como parte de los signos más tardíos se encuentran la hiperpigmentación de la piel de áreas expuestas a la luz solar, así como la hipoplasia de las uñas
3.1.1.1.1.1 Criterios mayores incluyen facies de pájaro, alopecia, venas de la calota prominentes, ojos grandes, micrognatia, dentición anormal y retardada, tórax en apariencia de pera "acampanado", clavículas cortas, piernas arqueadas como al "montar a caballo".
3.1.1.1.1.2 Extremidades superiores delgadas, con articulaciones prominentes, talla baja, peso bajo para la talla, maduración sexual incompleta y disminución de la grasa subcutánea.
3.1.1.1.1.3 Piel esclerodérmica, alopecia generalizada, alopecia de pestañas y cejas, orejas prominentes con ausencia de lóbulos, nariz ganchuda, labios delgados con cianosis perioral, paladar alto, fontanela anterior permeable, voz de tono alto y uñas distróficas
4 DIAGNÓSTICO
4.1 El diagnóstico de la progeria es fundamentalmente clínico y se plantea en niños que presentan los signos iniciales de enfermedad entre el primer y segundo año de vida y que manifiestan todos los criterios mayores.
5 PRONÓSTICO
5.1 La expectativa de vida para los pacientes con progeria es de 13 años, con rangos entre 7 y 27 años, aunque ha sido descrito un paciente que falleció a los 45 años por un infarto del miocardio
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