Alteraciones genéticas y cromosómicas

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Alteraciones genéticas y cromosómicas
  1. Trastornos cromosómicos
    1. Anomalías numéricas
      1. Son causadas por la falta de un cromosoma en el par. (monosomía)
        1. Si hay mas cromosomas en lugar del par se denomina trisomía.
        2. Anomalías estructurales
          1. La estructura del cromosoma cambia de varias maneras.
            1. Duplicaciones
              1. Traslocaciones
                1. parte del cromosoma se desprende y reinserta en el cromosoma pero en dirección inversa.
                2. El cromosoma se duplica produciendo más material genético de lo que debe
            2. Enfermedades de herencia monogénica
              1. Son producidas por alteraciones en la secuencia del ADN de un solo gen
                1. Autosómica dominante
                  1. Se recibe el gen defectuoso de uno de los progenitores para heredar la enfermedad
                    1. Autosómica recesiva
                      1. Los individuos que generen las dos copias de sus dos progenitores del gen afectado, heredaran la enfermedad.
                        1. Ligada al cromosoma X
                          1. En las mujeres se manifiestan con la mutación en una de las dos copias del gen en el cromosoma X.
                            1. En los hombres se presentan en el único gen mutado en el único cromosoma X que tienen.
                  2. Trastornos genéticos multifactoriales
                    1. Se producen por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes.
                      1. Son responsables de las malformaciones en el recién nacido y enfermedades comunes del adulto.
                        1. Esquizofrenía
                          1. Hipertensión arterial
                            1. Alzheimer
                              1. Diabetes
                                1. Obesidad
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