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Mind Map by Tatiana Vinueza, updated more than 1 year ago
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Created by Tatiana Vinueza
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Variación Genética
en las Poblaciones
- Es el estudio cuantitativo de la distribucion de varaciones geneticas en las poblaciones y de la
manera en que las frecuencias de los genes y genotipos se mantienen o cambian (1). El objetivo
primario es descubrir los genes que producen o contribuyen con enfermedades(2).
- Para garantizar la fidelidad del proceso de copia de celulas cuentan con variados mecanismos de
reparacion a pesar de los cuales surgen errores denominados mutaciones(2). Las mu-taciones
pueden clasificarse en tres categorías: (mutacionesgenómicas) , las que alteran la estructura de un
cromosomaen concreto (mutaciones cromosómicas) y las que alterangenes concretos (mutaciones
génicas) (1).
- La sustitución de un único nucleótido en una secuencia de DNA puede alterar el código en un
tri-plete de bases y causar la sustitución de un aminoácido porotro en el producto génico. La
diversidad genética puede manifestarse comocambios en el patrón de tinción de los
cromosomas , como variación en el número de copias de segmentosde megabases del DNA(1).
- Los polimorfismos más sencillos y más frecuentes de todosson los polimorfismos de un único
nucleótido;La siguiente clase de polimorfismos comprende los resultan-tes de las variaciones
producidas por la inserción o la d ele-ción (indels) de entre 2 y 100 nucleótidos. Tambien la
el sistema Rh radica en que las personas Rh-negativas pueden formar con
rapidez anticuerpos anti-Rh tras la exposicióna eritrocitos Rh-positivos. Esto es un problema
grave sobretodo cuando una mujer está embarazada de un feto Rh-po-sitivo.
- El efecto fundador es un ejemplo extremo de la diferencia en cuanto a la incidencia de una
enfermedad genetica entre distintoa grupos etnicos , por ejemplo la enfermdad de Huntingtin en
habitantes indigenas de Venezuela; Otro ejemplo clasico de la ventaja heterocigotica es la
resistencia al paludismo para la mutacion de anemia falciforme.(1).
- Bibliografia: (1) Nussbaum RL., Mclnnes R.R. ,
WillardH.F.,Variacion de Poblaciones Thompson
&Thompson; Thompson Genética en Medicina.
7ed.Elseiver Masson MD; p.155-169. (2)Herrera F., LA
GENÉTICA DE POBLACIONES Y EL ORIGEN DE LA
DIVERSIDAD HUMANA. Population Genetics and the
Origin of Human Diversity.Honduras;2013.
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