CASO 7

CASO 7

BIOLOGIA
1. Ataxia de Friedreich
  1. Autósomica recesivo
BIOFISICA
1. Ataxia de Friedreich
  1. La marcha
    1. Genu varo bilateral
      1. Pies cavos
        mayor presion sobre los platillos tibiales externos
        la musculatura inversora se acorta y la musculatura eversora se alarga
        Puede producir gonartrosis
        se degenera el cartilago hialino sobre los platillos tibiales externos
    2. Escoliosis
      1. casi siempre se da en la columna toracica
      2. se presenta una desviación lateral
        Izquierda
        Derecha
    3. Analisís de huella plantar
      1. Ancho tarso metatarsal es pequeño
      2. Espacio interno no impreso es grande
    4. Valoración de Herzco ajustada
      1. 54,5-59,5
        Normal-cavo
      2. 59,5-74,5
        Cavo
      3. 74,5-84,5
        Cavo-fuerte
      4. 84,5-100
        Cavo extremo
BIOQUIMICA
1. Ataxia de Friedreich
  1. Proteina
    1. Cuerpo endógeno no esencial
      1. Frataxina
    2. Degradación proteica por ubiquitina
    3. Producción Urea
    4. sangre
      1. Factores de coagulación
        II
        VII
        IX
        X
      2. Hemoglobina
        en el vaso los globulos rojos se rompen por envejecimiento
        se le quita la globina
        queda grupo hemo
        se le quita el hierro
        pasa a libiberdina
        bilirrubina
        no conjugada
        se conjuga en el higado
        si hay una hemolisis se presenta mucha bilirrubina
        ictericia prehepática
        catabolismo del grupo hemo

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