DOENÇA DE REFSUM

Description

Mind Map on DOENÇA DE REFSUM, created by Luiza Coura on 10/09/2020.
Luiza Coura
Mind Map by Luiza Coura, updated more than 1 year ago
Luiza Coura
Created by Luiza Coura about 4 years ago
15
0

Resource summary

DOENÇA DE REFSUM
  1. Normalmente iniciada na infancia
    1. atingem 1:1000 nascimentos
    2. Doença Autossomica Recessiva
      1. Acumulo de Ácido Fitanico
        1. Acumulo no sangue e em tecidos
          1. Esse acúmulo é tóxico para as células
          2. Ácido Graxo de cadeia ramificada
            1. Pacientes apresentam disfunções neurológicas
              1. Acido Fitanico
                1. Encontrado em carmes, peixes e laticínios
                  1. Fitol
                    1. Constituinte da clorofila
                      1. Presente em folhas verdes de plantas
                      2. No corpo humano e convertido em FIt
                  2. Perda de função enzimática,
                    1. Mutações no gene PHYH ou PEX7
                      1. Interrompem as funções usuais dos peroxissomos
                    2. Doença peroxissomal
                      1. Defeito na oxidação peroxissomal
                        1. Peroxissomos
                          1. Organelas presentes em praticamente todas as células
                            1. Contribui com múltiplas rotas bioquímicas de síntese e de catabolismo
                          2. Sinais clínicos
                            1. Normalmente neurológicos
                              1. Retinite pigmentosa
                                1. Degeneração da retina
                                  1. Perda gradual da visão periférica
                                  2. Acumulo de Fit no tecido ocular
                                  3. Polineuropatia periférica
                                    1. Convulsoes
                                      1. Disfunção cerebelar
                                    2. Tratamento
                                      1. Dieta
                                        1. Corte de alimentos como carne e derivados do leite
                                          1. Fit é obtido através da dieta
                                          2. Rigoroso controle da ingesta calorica e a restrição do Fit
                                          3. Plasmaferese
                                            1. Fililtragem do plasma sanguíneo para garantir que não haja acúmulo de ácido fitânico
                                          4. Falta da enzima que metaboliza o fitol
                                            1. fitol-CoA-hidroxilase
                                            2. Diagnóstico
                                              1. Presença de ácido fitânico em amostras de sangue ou urina
                                                1. Exame histopatológico da pele apresenta
                                                  1. Hiperceratose
                                                    1. Hiperplasia da camada córnea da epiderme
                                                    2. Hipergranulose
                                                      1. Hiperplasia do estrato granuloso, muitas vezes devido à fricção intensa.
                                                      2. Acantose
                                                        1. Hipertrofia ou espessamento da camada espinhosa da epiderme.
                                                    Show full summary Hide full summary

                                                    Similar

                                                    General ICT Quiz
                                                    Jade Fantom
                                                    AS Unit 1 Physics Flashcard Deck
                                                    Callum McClintock
                                                    Models For Explaining Human Memory
                                                    Matthew Li
                                                    Atomic Structure
                                                    Jenni
                                                    Computing Hardware - CPU and Memory
                                                    ollietablet123
                                                    Causes of World War 1
                                                    Rahul Panikker
                                                    CMS Interpretive Guidelines for Complaint/Grievances
                                                    Lydia Elliott, Ed.D
                                                    Power and Conflict Poetry
                                                    Charlotte Woodward
                                                    PSBD New Edition
                                                    Aafnai Sathi
                                                    An Inspector Calls - Quotes and Context
                                                    James Holder