Genéticas

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Genéticas
  1. Mutaciones genes: canales de sodio
    1. SCN1A
      1. SCN1B
        1. SCN2A
          1. SCN3A
            1. SCN8A
              1. SCN9A
                1. Encefalopatías severas con crisis convulsivas (-18m)
              2. Sx West, Sx Lennox-Gastaut, Sx Ohtahara, TEA
            2. Sx Dravet, E. lóbulo temporal medial,
          2. Canales de Potasio
            1. KCNA2
              1. KCNB1
                1. KCNC1
                  1. KCND2, KCND3
                    1. KCNH1, KCNH2, KCNH5
              2. KCNJ10
                1. KCN
                  1. KCNMA1
                    1. KCNQ2, KCNQ3
                      1. KCNT1
              3. Receptor N-Metil-D-Aspartato (NMDA)
                1. GRIN1
                  1. GRIN2A
                    1. GRIN2B
                      1. GRIN2D
                2. Mutaciones relacionadas a Vía mTOR
                  1. AKT3
                    1. PIK3CA
                      1. TSC1
                        1. TSC2
                          1. PTEN
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