SÍNDROME DE HIPER-IGM

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Conocer causas sintomas definicion y posibles tratamientos del sindrome Hiper- Igm

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SÍNDROME DE HIPER-IGM
  1. ¿QUÉ ES?
    1. Enfermedad extraña que se hereda típicamente como un rasgo genético recesivo ligado al Cromosoma X .
      1. Es un defecto o deficiencia de la proteina CD40 (co-estimuladora)
        1. Se encuentra en la superficie de los linfocitos T ( responsables de coordinar la respuesta inmune )
          1. incapacidad de dirigir a los linfocitos B (productores de anticuerpos)
            1. Producción de IGM elevada
    2. SE CARACTERIZA:
      1. infecciones bacterianas piogénicas
        1. infecciones recurrentes de la vía respiratoria superior e inferior
          1. incluyendo los senos paranasales, los pulmones, el oído medio, la conjuntiva ocular
            1. SÍNTOMAS
              1. Amígdalas agrandadas
                1. Hígado agrandado
                  1. Bazo inflamado
                    1. Diarrea crónica
                      1. Infecciones oportunistas
                        1. Neutropenia
                          1. Ganglios linfáticos agrandados
                            1. Colangitis esclerosante
                              1. Malabsorción
                                1. Diarrea
                                  1. :D
                                    1. CAUSAS
                                      1. es en la mayoría de los casos una mutación en un punto no determinado del cromosoma X que afecta a una proteína denominada ligando CD40, muy importante para el adecuado funcionamiento de los linfocitos T, una de las células clave del sistema inmunológico.
                                      2. TRATAMIENTO
                                        1. Aplicación regular de antinflamatorios
                                          1. terapias
                                            1. Ya que los pacientes con el síndrome Hiper IgM ligado al X tienen una severa deficiencia de IgG, las infusiones regulares de IVIG cada 3 o 4 semanas son efectivas en disminuir la cantidad de infecciones
                                        2. CURA
                                          1. NO EXISTE CURA pueden llegar a la estabilidad con un transplante de médula y con la terapia de IVIG
                                  2. VARONES
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