ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO: Emergencia metabolica

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MAPA MENTAL

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ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO: Emergencia metabolica
  1. DEFINICION

    Annotations:

    • * Son producto de la anormalidad o ausencia de una enzima o su cofactor, lo que lleva a la acumulacion o deficiencia de un metabolito. La mayoria se transmiten como rasgos autosomicos recesivos.  
    1. CLASIFICACION
      1. EPIDEMIOLOGIA

        Annotations:

        • * Los errores innatos del metabolismo son enfermedades poco frecuentes y tienen una inicidencia menor a 1 por cada 100.000 nacidos vivos. Sin embargo en conjunto,su incidencia se aproxima a 1 en cada 2500 nacimientos al año. 
      2. Tastornos del metabolismo intermediario
        1. Trastornos de la biosintesis y degradacion de moleculas complejas
          1. Trastornos del metabolismo de los neurotransmisores
            1. Metabolismo de Glicina y Serina
              1. HIPERGLICINEMIA NO CETOSICA
                1. DEFINICIÓN

                  Annotations:

                  • * Enfermedad autosomica recesiva, dado por un defecto en el sistema de clivaje de la glicina (Complejo de 4 proteinas), responsable de la interconversion de glicina, como consecuencia hay concentraciones muy elevadas de glicina en plasma,orina, LCR y cerebro. La actividad de este sistema enzimatico es deficiente en elhigado y cerebro de estos pacientes.
                  1. PATOGENIA Y EVOLUCION CLINICA
                    1. Corto periodo de buena salud
                      1. Hipotonia
                        1. Falta de alimentación
                          1. Hipo
                            1. Convulsiones
                              1. Insuficiencia respiratoria - Apnea
                                1. Coma y Muerte
                                2. DIAGNOSTICO
                                  1. Concentraciones de glicina en suero y LCR

                                    Annotations:

                                    • *Relación plasma-glicina mayor a 0.08
                                    1. Biopsia hepatica y analisis mutacional
                                      1. Espectroscopia RMN

                                        Annotations:

                                        • *Presenta informacion bioquimica no invasiva de los metabolitos (glicina) en tejido cerebral.
                                      2. TRATAMIENTO
                                        1. Farmacologico

                                          Annotations:

                                          • * Es insatisfactorio,incluso de forma precoz.
                                        2. PRONOSTICO

                                          Annotations:

                                          • * La mayoria de los pacientes presentan una evolución de la enfermedad fulminante y letal.
                                          • * Los pacientes que sobreviven tienen amomalias graves del desarrollo, retraso mental, convulsiones refractarias, e hipotonia que progresa a espasticidad.
                                    2. CLINICA
                                      1. AGUDA
                                        1. Emesis
                                          1. Deshidratación
                                            1. Letargia
                                              1. Hipotonia
                                                1. Convulsión
                                                  1. Rabdomiolisis
                                                    1. Hipoglucemia
                                                      1. Manifestaciones psiquiatricas
                                                        1. Neuropatia periferica
                                                        2. CRONICA
                                                          1. Retraso del crecimiento
                                                            1. Hepatomegalia
                                                              1. Cardiomiopatia
                                                                1. Diplejia espastica
                                                              2. LABORATORIO
                                                                1. Trastornos acido-base
                                                                  1. Hiperamonemia
                                                                    1. Hipoglucemia
                                                                      1. Hemograma

                                                                        Annotations:

                                                                        • *Alteración de una o todas las lineas celulares. *La Sepsis puede ser desencadenante de una crisis metabolica
                                                                        • * Anemia macrocitica *Anemia normocromica *Neutropenia *Trombocitopenia *Pancitopenia
                                                                        1. Alteraciones Frecuentes en emergencia metabolica
                                                                          1. Gases arteriales

                                                                            Annotations:

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                                                                            1. Glicemia en sangre

                                                                              Annotations:

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                                                                              1. Amonio serico

                                                                                Annotations:

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                                                                                • * Valores por encima de 300 micromoles,son sugestivas de trastornos del ciclo de la urea y algunas acidemias organicas.  
                                                                                1. Electrolitos y Función renal

                                                                                  Annotations:

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                                                                                  • * Hiponatremia *Hiperpotasemia
                                                                                  1. Acido urico

                                                                                    Annotations:

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                                                                                  2. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
                                                                                    1. Recien nacidos
                                                                                      1. Sepsis
                                                                                        1. Infeccion viral congenita
                                                                                          1. Enfermedad cardiaca conducto persistente
                                                                                            1. Hiperplasia suprarrenalcongenita
                                                                                            2. Niños mayores
                                                                                              1. Diabetes
                                                                                                1. Intoxicación
                                                                                                  1. Insuficiencia suprarrenal
                                                                                                    1. Encefalitis
                                                                                                  2. MANEJO
                                                                                                    1. Soporte ventilatorio

                                                                                                      Annotations:

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                                                                                                      1. Liquidos endovenosos

                                                                                                        Annotations:

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                                                                                                        • * Se debe evitar lactato de ringer para no exacerbar la acidosis lactica.
                                                                                                        1. Bicarbonato

                                                                                                          Annotations:

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                                                                                                          1. Antibioticos

                                                                                                            Annotations:

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                                                                                                            1. Plasma

                                                                                                              Annotations:

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                                                                                                              1. Hemodialisis

                                                                                                                Annotations:

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                                                                                                                1. Dextrosa

                                                                                                                  Annotations:

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                                                                                                                  1. Insulina

                                                                                                                    Annotations:

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                                                                                                                    1. Cofactores

                                                                                                                      Annotations:

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                                                                                                                    2. PATOGENESIS
                                                                                                                      1. Deficiencia de una enzima

                                                                                                                        Annotations:

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                                                                                                                        1. Alteracion de mas de una enzima

                                                                                                                          Annotations:

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                                                                                                                          1. Trastornos decofactores

                                                                                                                            Annotations:

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                                                                                                                            1. ETIOLOGIA

                                                                                                                              Annotations:

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                                                                                                                            Show full summary Hide full summary

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                                                                                                                            Vivi Riquero
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