ENFERMEDAD DE POMPE

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MAPA MENTAL

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ENFERMEDAD DE POMPE
  1. HISTORIA
    1. Johannes Cassiano Pompe - 1932 Patologo - Holanda
      1. Pte de 7 meses Hipertrofia cardiaca idiopatica y Debilidad muscular generalizada
        1. 1952: Enfermedad por almacenamiento de glucogeno
          1. Henry Geri -1963 Bioquimico - Belga
            1. Enfermedad asociada a deficiencia de enzima lisosonal
              1. ENFERMEDAD DE DEPOSITO LISOSONAL
                1. AUSENCIA TOTAL O PARCIA DE ENZIMA ALFA GLUCOSIDASA
                  1. DEFINICION
        2. ETIOLOGIA
          1. Alteración el el Gen GAA Cr 17.
          2. CLASIFICACION
            1. Infantil Clasica
              1. Clinica
                1. Debilidad muscular profunda - Musculos respiración
                  1. Hipotonia
                    1. Miocardiopatia Hipertrofica - Cardiomegalia
                      1. Hepatomegalia leve
                        1. Macroglosia
                      2. Infantil

                        Annotations:

                        • *Hay una actividad enzimatica residual de la GAA, entre el 1 y el 30%.
                        1. Clinica semejante a la clasica, pero de menor intensidad
                          1. Debilidad muscular miembros inferiores y musculos paravertebrales
                            1. Escoliosis severa
                              1. Hiperlordosis
                              2. Adulta
                                1. Inicio de los sintomas en la adolescencia
                              3. TRATAMIENTO
                                1. Terapia remplazo enzimatico

                                  Annotations:

                                  • *Rh GAA Alfa glucosidasa 20-40 mg/kg cada 2 semanas.
                                  • Beneficio clinico limitado, aunque revierte las anomalias cardiacas, y ofrece una mayor supervivencia a los ptes que recibieron el tratamiento vs los que no.
                                  1. Efectos adversos
                                    1. Osteopenia
                                      1. Miopatias
                                        1. Perdida de la audición
                                          1. RGE
                                      2. EPIDEMIOLOGIA
                                        1. Infantil clasica 1 en 138.000
                                          1. 1 en 57.000 para la enfermedad adulta
                                        2. DIAGNOSTICO
                                          1. Clinica
                                            1. Insuficiencia cardiaca
                                              1. Hipotonia
                                              2. EKG
                                                1. Intervalo PR corto
                                                  1. Complejos QRS gigantes
                                                    1. Hipertrofia Biventricular
                                                  2. Laboratorio
                                                    1. Creatin Kinasa elevada
                                                    2. Electromiografia
                                                      1. Descargas miotonicas de musculos paravertebrales
                                                      2. Biopsia musculo
                                                        1. Miopatia Vacuolar
                                                          1. Almacenamiento de glucogeno en los lisosomas
                                                            1. Glucogeno libre en citoplasma
                                                          2. PRONOSTICO
                                                            1. Sin tto, la muerte sobreviene al primero o segundo año de vida
                                                              1. Tasa de supervivencia 12 meses: 26% 18 meses:12%
                                                              2. PATOGENIA
                                                                1. Fisioipatologia del daño muscular poco conocida
                                                                  1. Autofagia disfuncional

                                                                    Annotations:

                                                                    • *Via de degradacion intracelular Lisosoma-dependiente.
                                                                    1. Acumulacion masiva de lipofucsina
                                                                    Show full summary Hide full summary

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                                                                    Sepsis Neonatal
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