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Description
Mind Map by Stefania Mendoza, updated more than 1 year ago
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Created by Stefania Mendoza
about 4 years ago
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ENFERMEDADES GENÉTICAS
- HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
- Síndrome de Marfan: es un trastorno
hereditario que afecta el tejido conjuntivo.
- Corea de Huntington: Se caracteriza por: movimientos
lentos e incontrolables, marcha inestable, alucinaciones,
girar la cabeza para desplazar la mirada, etc.
- Feocromacitoma: Puede causar, cefalea, sudoración,
taquicardia, pérdida de peso, nerviosismo e irritabilidad,
- Hipercolesterolemia Familiar: El defecto hace que el cuerpo sea
incapaz de eliminar la lipoproteína de baja densidad de la sangre
- Acrondoplastia o Condrodistrofia: Presentan
una baja estatura, agrandamiento del cráneo.
- Osteogénesis Imperfecta: Los síntomas clásicos abarcan: Fracturas
óseas múltiples, Pérdida temprana de la audición (sordera), Tinte
azul en la parte blanca de los ojos (esclerótica azul).
- Adenomatosis Endocrina Múltiple:Puede conllevar a
problemas médicos como cálculos renales,
problemas de fecundidad y úlceras graves.
- Neurofibromatosis: Trastorno genético del sistema
nervioso que afectan principalmente al desarrollo y
crecimiento de los tejidos de las células neurales
- Distrofia Miotónica: Hay debilidad de los extensores de
la muñeca, los dedos y músculos intrínsecos de la
mano, afectación de músculos del paladar, etc.
- Síndrome de Marfan: es un trastorno
hereditario que afecta el tejido conjuntivo.
- HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA
- Albinismo: Una persona con albinismo presentará:
ausencia de color en el cabello, la piel, iris del ojo;
puede asociarse a estrabismo, fotofobia, etc.
- Galactosemia: causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta
con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca
una acumulación de éste dentro del organismo, produciendo lesiones en
el hígado y el sistema nervioso central.
- Alcaptonuria: En esta enfermedad se suele presentar, daño a los
cartílagos, cálculos renales, oscurecimiento de la oreja y orina,
artritis y en ocasiones daño a las válvulas cardiacas.
- Cretinismo Bocioso: Una persona con
cretinismo suele ser de baja estatura,
presentan bocio, retardo mental, desarrollo
sexual temprano o tardío, entre otros.
- Sindrome de Hurler o Mucopolisacaridosis: Los
síntomas abarcan: Huesos anormales en la
columna, sordera, crecimiento interrumpido,
problemas cardiacos, retardo mental,
macrocefalia, entre otros.
- Enfermedad de Tay-Sochs: Entre los síntomas más
habituales están el temblor de las manos, defectos del
habla, debilidad muscular y pérdida del equilibrio, así
como sordera, pérdida de la capacidad visual, entre
otros.
- Fenilcetomia: se debe a la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAOH) o de la dihidropterina reductasa (DHPR), lo que ocasiona
la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado, provocando niveles altos de fenilalanina.
- Fibrosis Quística: La FQ es causada por una mutación en un gen llamado
regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística.
Este gen interviene en la producción de sudor, jugos gástricos y moco.
- Albinismo: Una persona con albinismo presentará:
ausencia de color en el cabello, la piel, iris del ojo;
puede asociarse a estrabismo, fotofobia, etc.
- HERENCIA DOMINANTE LIGADA A
- Sindrome de X Fragil: Este síndrome esta asociado con el autismo, y
presenta rasgos como: cara alargada, frente prominente, mentón
pronunciado, grandes orejas y síntomas como: Retraso mental,
hiperactividad, entre otros.
- Raquitismo Hipofosfatinicio o Resistencia a la Vitamina D: Trastorno que
involucra el reblandecimiento y debilitamiento de los huesos, ocasionado por un
defecto genético que llevan a la disminución de la reabsorción tubular de fosfato
y falta de vitamina D.
- Sindrome de Goltz o Hipoplasia Dermica Focal: s. Se
caracteriza principalmente por lesiones atróficas en la
piel, hipo o hiperpigmentadas, hernias de grasa y áreas
de aplasia cutánea, entre otros.
- Sindrome de Alport: Se debe a una mutación en el gen del colágeno COL4A5,
localizado en el cromosoma X. Los síntomas abarcan: color de orina anormal,
hinchazón de tobillos y pie, sangre en la orina, disminución o pérdida de la visión,
megalocórnea, pérdida de la audición, hinchazón alrededor de los ojos y
generalizada.
- Icotinencia Pigmentaria: afección cutánea que causa inusual
formación de ampollas y cambios en el color de la piel.
- Sindrome de X Fragil: Este síndrome esta asociado con el autismo, y
presenta rasgos como: cara alargada, frente prominente, mentón
pronunciado, grandes orejas y síntomas como: Retraso mental,
hiperactividad, entre otros.
- HERENCIA RECESIVA LIGADA A
- Daltonismo: defecto en donde hay dificultad
para distinguir los colores, debido a problemas
con las proteínas de los conos y bastones.
- Hemofilia: enfermedad en la que existe
dificultad de la sangre para coagularse
adecuadamente debido a la ausencia de
factores de coagulación.
- Sindrome de Lesch-Nyhan (Automutilacion): El síndrome se
caracteriza por: disfunción neurológica (presentan
insensibilidad en la piel, por lo que no sienten dolor al hacerse
daño), tratornos cognitivos y de conducta y aumento o
sobreproducción de acido úrico.
- Distrofia Muscular de Duchenne: Los síntomas pueden
aparecer en la infancia o periodo de lactancia como: fatiga,
debilidad muscular que comienza en las piernas y pelvis,
aunque se puede presentar con menos severidad en los
brazos, cuello y otras areas.
- Distrofia Muscular Becker: otro tipo de distrofia muscular, debido a la
misma causa que la de Duchenne, problemas con la distrofina a
diferencia que se expresa tardíamente o con mayor lentitud, a causa
que, la distrofina si esta presente, pero se encuentra alterada.
- Agammaglobulinemia: es una inmunodeficiencia caracterizada
por la ausencia de anticuerpos, por lo que las personas
afectadas por este trastorno sufren infecciones repetitivas.
- Daltonismo: defecto en donde hay dificultad
para distinguir los colores, debido a problemas
con las proteínas de los conos y bastones.
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