Síndrome de cokayne

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Mapa conceptual de síndrome cokayne

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Síndrome de cokayne
  1. Definición
    1. Síndrome progeroide segmental
      1. Con patrón de herencia autosómico recesivo
    2. Etiología
      1. El SC es causado por una deficiencia en los sistemas de reparación de ADN
        1. BER (Base-excision repair), TCR (Transcription-coupled-repair) y NER (Nucleotide Excision Repair).
          1. El sistema BER que se activa por daño oxidativo, alquilación, hidrólisis o desaminación.
            1. Y el sistema TCR que se activa cuando hay defectos durante la síntesis del ARN heterogéneo nuclear
              1. El sistema NER que se activa cuando hay grandes lesiones o distorsiones del ADN como los dí- meros de pirimidina.
          2. Patología
            1. El efecto bioquímico de estas mutaciones incluye la producción de proteínas disfuncionales del sistema de reparación por daño oxidativo al ADN, del complejo de acoplado a la transcripción y del sistema de reparación por escisión de nucleótidos.
              1. El efecto ocasionado por las mutaciones puede ser el arresto de la ARN pol II durante la transcripción, incremento de la apoptosis y de las especies reactivas de oxígeno.
                1. Podría conducir a la hipoplasia de tejido cerebral, laminación de la neocorteza, retraso mental, retraso en el crecimiento, deterioro neurológico grave, envejecimiento prematuro, caquexia y degeneración multiorgánica
            2. Proceso
              1. Retraso del crecimiento intrauterino, retraso del crecimiento postnatal severo, caquexia con enanismo, microcefalia, facies arrugada,
                1. sordera neurosensorial, cataratas, caries dental, arritmias cardiacas, hipertensión, aterosclerosis, micropene, proteinuria, insuficiencia renal, diversas alteraciones esqueléticas.
                  1. Fotosensibilidad cutánea, disminución tejido graso subcutáneo, atrofia cerebral, demencia, calcificaciones de gangliosdel basales, ataxia y apraxia.
                  2. Epidemología
                    1. Veinticinco por ciento de los pacientes presentan mutaciones en el gen CSA y 75% en CSB.
                      1. 1/100,000 nacidos vivos, aunque la mayoría de los casos son esporádicos
                      2. Tratamiento
                        1. La administración de 25 mg/100 mg de Carbidopa-levodopa en propositi con mutaciones en los genes CSA y CSB
                        2. Referencias: Flores Alvarado, L. J., Ramirez García, S. A., & Nuñez Reveles, N. Y. (2010). Las bases metabólicas y moleculares del síndrome de Cokayne. Revista de investigación clínica, 490.
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