Síndrome de Progeria

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Description

Es un mapa conceptual de la progeria

Resource summary

Síndrome de Progeria
  1. Definición
    1. Es una condición genética caracterizada por una apariencia de envejecimiento prematuro en niños
    2. Etiología
      1. El gen llamado LMNA produce la proteína Lamin A
        1. La proteína Lamin A es la base estructural que mantiene el equilibrio en las celulas
          1. Una mutación en el gen causa la producción defectiva de Lamin A lo que causa que el núcleo de la célula sea inestable. Esa inestabilidad celular parece ser la causante del proceso de envejecimiento prematuro en Progeria.
            1. Las funciones de la lámina nuclear son:
              1. Mantener la estructura de la envoltura nuclear y la posición de los poros nucleares, anclaje para la cromatina y soporte para diversas reacciones asociadas a ella, conformar una plataforma estructural que conecta el núcleo al citoesqueleto de la célula, e influir en la actividad de proteínas que regulan la replicación del ADN, transcripción y regulación del ciclo celular.
      2. Proceso
        1. Deficiencia de crecimiento, pérdida de grasa corporal y de cabello, piél de aspecto octogenario, rigidez de coyunturas, dislocación de caderas, arterioesclerosis generalizada, enfermedades cardiovasculares e infartos.
        2. Patología
          1. Los niños con progeria tienen una mutación puntual en el gen LMNA originando una forma anormal de la Lamin A farnesilada llamada progerina, que contribuye al envejecimiento prematuro.
            1. En la proteína normal este grupo farnesilo es removido, pero en la progeria no ocurre este paso, y la progerina permanece unida a la envoltura nuclear interna, causando alteraciones en la morfología y funcionalidad nuclear.
          2. Epidemología
            1. Tiene una incidencia de acerca 1 niño/a afectado/a de cada 4 a 8 millones de niños. Esta enfermedad ambos sexos y a todas las razas por igual. En los últimos 15 años niños de todo el mundo han sido reportados de sufrir progeria
            2. Tratamiento
              1. El ácido acetilsalicílico (aspirin) y las estatinas se pueden usar para proteger contra un ataque cardíaco o un accidente cerebrovascular.
              2. Referencias: Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome. 2003 Dec 12 [Updated 2011 Jan 6]. In: Pagon RA, Adam MP, Bird TD, et al., editors. GeneReviews
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