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Description
Mind Map by raquel quiros ramirez, updated more than 1 year ago
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Created by raquel quiros ramirez
over 2 years ago
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Genoma
Humano
- Historia
- 1911 Alfred Sturtevant creó el primer
mapa genético de Drosophila
- 1953 se dio un gran paso por Francis Crick y
James Watson descubrieron la estructura de
doble hélice de la molécula del ADN
- 1977 Frederick Sanger desarrolló
técnicas para secuenciar el ADN
- 1987 establecen proyecto inicial por el
departamento de energía de Estados Unidos
- 1988 se crea el Centro Nacional de
Investigación del Genoma Humano
- 1990 se crea un plan de investigación a 5 años
- 1993 se nombra a Francis Collins como director, el cual establece
nuevas técnicas de investigación generando avances rápidos
- 2003 se publicó en genoma completo con 31 000 genes, tras
13 años de un esfuerzo internacional.
- Se sigue investigando
- Se sigue investigando
- 2003 se publicó en genoma completo con 31 000 genes, tras
13 años de un esfuerzo internacional.
- 1993 se nombra a Francis Collins como director, el cual establece
nuevas técnicas de investigación generando avances rápidos
- 1987 establecen proyecto inicial por el
departamento de energía de Estados Unidos
- 1977 Frederick Sanger desarrolló
técnicas para secuenciar el ADN
- 1953 se dio un gran paso por Francis Crick y
James Watson descubrieron la estructura de
doble hélice de la molécula del ADN
- 1911 Alfred Sturtevant creó el primer
mapa genético de Drosophila
- Concepto
- Gen
- Unidad básica de la
información genética
- Consiste en segmentos de ADN
constituido por exones e intrones
- Consiste en segmentos de ADN
constituido por exones e intrones
- Unidad básica de la
información genética
- Genoma
- Conjunto de genes o el total
de ADN de un organismo
- No existe una secuencia "normal" del genoma humano
- ¿Por qué?
- Variabilidad genetica
- Variabilidad genetica
- ¿Por qué?
- No existe una secuencia "normal" del genoma humano
- Conjunto de genes o el total
de ADN de un organismo
- Gen
- Presenta
- Ventajas
- Medicina genómica
- Terapia genica
- Reconocimeinto
de portadores
- Dx prenatal
- Genómica del cáncer
- Terapia genica
- Farmacogenomica
- Nutrigenemica
- Medicina genómica
- Desventajas
- Conflictos éticos sobre el uso del
genoma y las modificaciones del mismo
- Regulaciones
- Participación del estado en el monitoreo de
las investigaciones genéticas y el control
estricto y riguroso de su aplicación
- Evita
- Problemas éticos, sociales
y jurídicos
- Problemas éticos, sociales
y jurídicos
- Garantiza
- Respeto a la dignidad
Humana
- Respeto a la dignidad
Humana
- Evita
- Participación del estado en el monitoreo de
las investigaciones genéticas y el control
estricto y riguroso de su aplicación
- Regulaciones
- Imposibilidad de que todos los países puedan
hacer uso del conocimiento científico.
- No todos los países tienen
acceso a tratamiento y dx genetico
- No todos los países tienen
acceso a tratamiento y dx genetico
- Conflictos éticos sobre el uso del
genoma y las modificaciones del mismo
- Ventajas
- Aplicaciones
- investigación biomédica y clínica
- Permite
- Avance de la medicina genética
- Enfoque
- Diagnóstico y tratamiento de enfermedades
causadas por defectos en genes específicos
- Enfermedades monogénicas
- Ejemplos
- Fenilcetonuria
- Hemofilia
- Fibrosis quistica
- Fenilcetonuria
- Ejemplos
- Enfermedades monogénicas
- Diagnóstico y tratamiento de enfermedades
causadas por defectos en genes específicos
- Enfoque
- Avance de la medicina genética
- Permite
- investigación biomédica y clínica
- ¿Cómo se descubre?
- Proyecto
Genoma
Humano
- Duración
- 13 años
- 13 años
- Técnicas utilizadas
- Secuenciación del ADN
- Empleo de polimorfismos de longitud de los
fragmentos de restricción (RFLP)
- Cromosomas artificiales de levaduras (YAC)
- Cromosomas artificiales bacterianos (BAC)
- Reacción en cadena de la polimerasa (RCP)
- Electroforesis
- Secuenciación del ADN
- Objetivos
- Mejorar las herramientas para
el análisis de datos
- Determinar las secuencias de
pares de bases químicas que
componen el ADN humano
- Identificar todos los
aproximadamente 20.500
genes en el ADN humano
- Almacenar esta información
en bases de datos
- Abordar los problemas
éticos, legales y sociales que
podía surgir del proyecto
- Mejorar las herramientas para
el análisis de datos
- Concepto
- Proyecto de investigación colaborativo e internacional la
meta era la del mapeo y entendimiento
completo de todos los genes de los seres humanos.
- Proyecto de investigación colaborativo e internacional la
meta era la del mapeo y entendimiento
completo de todos los genes de los seres humanos.
- Duración
- Proyecto
Genoma
Humano
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