DEFECTOS CONGÉNITOS Y ABORTOS ESPONTÁNEOS

sandraayerra
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ANATOMÍA Mind Map on DEFECTOS CONGÉNITOS Y ABORTOS ESPONTÁNEOS, created by sandraayerra on 11/07/2013.

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DEFECTOS CONGÉNITOS Y ABORTOS ESPONTÁNEOS
1 MUTACIONES
1.1 CROMOSÓMICAS
1.1.1 NUMÉRICAS
1.1.1.1 EUPLOIDÍA

Annotations:

  • EJEMPLOS: Diploide Triploide
1.1.1.2 ANEUPLOIDÍA

Annotations:

  • EJEMPLOS: Trisomía Monosomía
1.1.1.3 EN LA MEIOSIS

Annotations:

  • TIPOS: DIVISIÓN MEIÓTICA NORMAL NO DISYUNCIÓN DIVISIÓN MEIÓTICA I NO DISYUNCIÓN MEIÓTICA II (MOSAICISMO)
1.1.1.4 TRANSLOCACIONES
1.1.1.4.1 SÍNDROME DE DOWN

Annotations:

  • UNA COPIA DE CROMOSOMA 21 SUELEN PRESENTAR ALZHEIMER A PARTIR DE LOS 35 
1.1.1.4.2 SÍNDROME DE KLINEFELTER

Annotations:

  • SOLO VARONES PUBERTAD 47 CROMOSOMAS CROMOSOMAS SEXUALES XXY
1.1.1.4.3 SÍNDROME DE TURNER

Annotations:

  • FALTA DE OVARIOS BAJA DE ESTATURA
1.1.2 ESTRUCTURALES

Annotations:

  • AFECTAN A UN CROMOSOMA O MÁS DE UNO POR LO COMÚN CONSECUENCIA DE FRACTURAS DE CROMOSOMAS
1.1.2.1 SÍNDROME DEL MAULLIDO DEL GATO

Annotations:

  • DELECIÓN PARCIAL DEL BRAZO CORTO DEL CROMOSOMA 5
1.1.2.2 SÍNDROME DE LOS GENES CONTIGUOS
1.1.2.2.1 SÍNDROME DE ANGELMAN

Annotations:

  • DELECIÓN HEREDADA A PARTIR DEL CROMOSOMA MATERNO
1.1.2.2.2 SÍNDROME DE PRADER-WILLI

Annotations:

  • DELECIÓN HEREDADA A PARTIR DEL CROMOSOMA PATERNO
1.1.2.2.3 SÍNDROME DE MILLER-DIEKER

Annotations:

  • DELECIÓN HEREDADA A PARTIR DEL CROMOSOMA DE CADA PADRE
1.1.2.2.4 SÍNDROME VELOCARDIOFACIAL
1.2 GÉNICAS

Annotations:

  • LOS GENES SE ENCUENTRAN EN PARES O ALELOS
1.2.1 ANOMALÍAS
1.2.1.1 TIPOS
1.2.1.1.1 MUTACIÓN DOMINANTE

Annotations:

  • GEN MUTADO EN UN SOLA DOSIS
1.2.1.1.2 MUTACIÓN RECESIVA

Annotations:

  • GEN MUTADO EN DOBLE DOSIS O RELACIONADO CON EL CROMOSOMA X EN EL VARÓN
1.2.1.2 DIAGNÓSTICOS
1.2.1.2.1 QUÍMICO

Annotations:

  • - COLORACIÓN DE GIEMSA - BANDEADO EN METAFASE DE ALTA RESOLUCIÓN
1.2.1.2.2 MOLECULAR

Annotations:

  • - HIBRIDACIÓN IN SITU POR FLUORESCENCIA (FISH) - PINTADO CROMOSÓMICO - ANÁLISIS ESPECTRAL DE LOS CARIOTIPOS (SKY)
1.2.2 ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO

Annotations:

  • EJEMPLOS: FENILCETONURIA, GALACTOSEMIA Y HOMOCISTINURIA

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