Enfermedades de herencia mitocondrial que causan sordera

Graciela Hernandez
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Enfermedades mitocondriales

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Enfermedades de herencia mitocondrial que causan sordera
1 Enfermedades que cursan con sordera o hipoacusia
1.1 MELAS
1.1.1 Acidosis láctica, encefalopatia, miopatia mitoncondral, eventos apoplejiformes, vomitos, "fibras rojas rasgadas"
1.1.1.1 Defectos en la cadena respiratoria
1.1.1.1.1 Mutación del ANDmt afectando al ARn codificante de leucina
1.2 MERRF
1.2.1 Epilepsia Mioclonica, demencia, sordera
1.2.1.1 Mutación mitocondrial, sustitución de una A por G en el ARNt
1.2.1.1.1 Afectación del ARNt codificante de fenilanina, lisina y prolina
1.3 MIDD
1.3.1 Diabetes y sordera heredada por la madre
1.3.1.1 Mutación del gen ARNt sustitución de A por C
1.4 PEO
1.4.1 Oftalmoplejia (sin sordera)
1.5 KSS
1.5.1 Diabetes, amenorrea, bloqueo cardiaco.
1.5.1.1 Errores en la replicación, el ANDmt no se traduce
1.5.1.1.1 Eliminación de proteínas implicadas en la fosforilación oxidativa
1.6 LHON
1.6.1 Pérdida indolora de la visión central, ceguera, escotoma central, hipovitaminosis
1.6.1.1 Mutaciones en el ADNmt
1.7 DIDMOAD
1.7.1 Alteraciones bioquímicas y morfológicas en mitocondrias
1.8 Neurohepatopatía de Navajo
1.8.1 Ulceración y pérdida de sensibilidad corneal, retraso en el desarrollo
2 Sorderas de herencia mitocondrial no sindromicas
2.1 Por mutaciones mitocondriales, en familias con hipocausia heredada maternalmente
3 Sordera Neurosensorial no sindrómica con queratordoma palmoplantar
3.1 Afectación de las subunidades del NADH
4 MDM1
4.1 Mutación de un gen autosómico y un gen mitocondrial
4.1.1 Rango de sordera profundo y audición normal
5 Hipoacusia Neurosensorial
5.1 Sustitución de T por C
5.1.1 Heredado por la madre
6 Síndrome de Leigh o encefalomiopatía necrotizante infantil subaguda
6.1 Fallos en el ADNmt y ADN nuclear
6.1.1 Manifestación en el primer año de vida con afectación ocular, transtornos del sueño e hipotonia axial severa
7 Síndrome de Alpers (Polidistrofia progresiva infantil)
7.1 Depleción del ADNmt y mutación del gen polimerasa
7.1.1 Hipotonía , demencia, crisis convulsivas, microcefalia.
8 Síndrome de Pearson
8.1 Deleción en el ADNmt
8.1.1 Afectación al S. Hematopoyético, disfunción pancreática
9 Síndrome de NARP
9.1 Mutación en el gen para la ATPasa
9.1.1 Lesión de ganglios basales, neuropatía, retinitis pigmentosa
10 Fisiología Mitocondrial
10.1 Membrana externa
10.2 Membrana interna
10.3 Matriz mitocondrial
11 Alteraciones
11.1 Primarias
11.2 Enfermedades por herencia mendeliana
11.2.1 Alteraciones de proteínas mitocondriales
11.2.2 Comunicación entre dos genomas
11.2.3 Transferecia de proteínas mitocondriales
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