ENFERMEDADES GENÉTICAS

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ENFERMEDADES GENÉTICAS
1 ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
1.1 TIPOS
1.1.1 ESTRUCTURALES
1.1.1.1 CAUSAS
1.1.1.1.1 FACTORES AMBIENTALES
1.1.1.1.1.1 VIRUS
1.1.1.1.1.2 RADIACIONES
1.1.1.1.1.3 MEDICAMENTOS
1.1.1.2 TIPOS
1.1.1.2.1 TRANSLOCACIONES
1.1.1.2.1.1 BALANCEADAS
1.1.1.2.1.2 NO BALANCEADAS
1.1.1.2.2 DELECIONES
1.1.1.2.2.1 S. MAULLIDO DE GATO
1.1.1.2.2.2 S. MICRODELECIÓN
1.1.1.2.2.2.1 S. PRADER-WILLI
1.1.1.2.2.2.2 S.ANGELMAN
1.1.1.2.2.2.3 S. MILLE-DIEKER
1.1.1.2.2.2.4 S. VELOCARDIOFACIAL
1.1.2 NUMÉRICAS
1.1.2.1 TIPOS
1.1.2.1.1 EUPLOIDÍA
1.1.2.1.2 ANEUPLOIDÍA
1.1.2.1.2.1 MONOSOMÍA
1.1.2.1.2.2 TRISOMÍA
1.1.2.1.2.2.1 TRISOMÍA 18
1.1.2.1.2.2.2 TRISOMÍA 21 (S. DOWN)
1.1.2.2 CAUSAS
1.1.2.2.1 NO DISYUNCIÓN
1.1.2.2.1.1 MITÓTICA (MOSAICISMO)
1.1.2.2.1.2 MEIÓTICA
1.1.2.2.1.2.1 PRIMERA DIVISIÓN
1.1.2.2.1.2.2 SEGUNDA DIVISIÓN
1.2 CONSECUENCIAS
1.2.1 DEFECTOS CONGÉNITOS
1.2.2 ABORTOS EXPONTÁNEOS
1.2.2.1 SÍNDROME DE TURNER
1.2.2.2 TRIPLOIDÍA
1.2.2.3 TRISOMÍA 16
2 MUTACIONES DE GENES
2.1 CONSECUENCIAS
2.1.1 ANOMALÍAS CONGÉNITAS
2.1.2 ERRORES CONGÉNITOS EN EL METABOLISMO
2.1.2.1 GALACTOSEMIA
2.1.2.2 HOMOCISTINURIA
2.1.2.3 FENILCETONURIA

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