SÍNDROMES

SÍNDROMES

CAUSA
1. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
  1. Estructurales
  2. Numéricas
    1. Aneuploidía
2. 25% aprox. DE LAS CONCEPCIONES TIENEN DEFECTOS CROMOSÓMICOS IMPORTANTES
TIPOS
1. SÍNDROME DE DOWN
  1. Trisomía 21
  2. Características
    1. Retardo de crecimiento y mental
    2. Anomalías craneofaciales
    3. Incidencia en
      1. Leucemía
      2. Disfunción tiroidea
      3. Infecciones
      4. Envejecimiento prematuro
  3. No disyunción meiótica en el 95% de los casos
  4. Aumento de riesgo proporcional a la edad de la mujer
2. SÍNDROME DE EDWARD
  1. Trisomía 18
  2. Características
    1. Defectos cardíacos
    2. Orejas de implantación baja
    3. Anomalías renales
    4. Retardo mental
    5. Malformaciones del sistema esquelético
3. SÍNDROME DE KLINEFELTER
  1. Sólo ocurre en varones (a partir de la pubertad)
  2. Características
    1. Esterilidad
    2. Atrofia testicular
    3. Hialinización de tubos seminíferos
    4. Ginecomastia
4. SÍNDROME DE TURNER
  1. Ocurre en mujeres
  2. Características
    1. Falta de ovarios
    2. Baja estatura
  3. Causa
    1. 80% de los casos: no disyunción en gameto masculino
    2. 20%: anomalías estructurales del cromosoma X o mosaicismo
5. ANOMALÍAS ESTRUCTURALES
  1. Consecuencia de fracturas de cromosomas
    1. Roturas causadas por: virus, radiaciones o medicamentos
  2. Síndrome de Cri-du-chat (cromosoma 5)
    1. Características
      1. Retardo mental
      2. Llanto semejante a un maullido
6. SÍNDROME DE PRADER WILL
  1. Características
    1. Retardo mental
    2. Hipotonía
    3. Obesidad
    4. Hipogonadismo
  2. Impronta genómica
    Annotations:
    - Personas que muestran una expresión diferencial, que depende del material genético heredado de la madre o del padre son ejemplos de la IMPRONTA GENÓMICA
7. MUTACIONES DE GENES
  1. Carácter hereditario
  2. Causa
    1. Cambio en la estructura o la función de un gen
  3. 8% de las malformaciones humanas
IDENTIFICACIÓN DE ANOMALÍAS GENÉTICAS
1. Bandeado de Giemsa (bandeado-G)
2. Hibridación in situ por fluorescensia (FISH)

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