Anomalías genéticas

Diagnóstico
1. Fluorescence In Situ Hibridization
2. Bandeado de Giemsa
Tipos de síndromes
1. Síndrome de Down
  1. Trisomía en cromosoma 21
  2. Características clínicas
    1. Retardo en crecimiento
    2. Retardo mental
    3. Proclives a
      1. Leucemia
      2. Infecciones
      3. Envejecimiento prematuro
      4. Disfunción tiroidea
  3. Mayoría por no disyunción meiótica
    1. Durante formación del ovocito
2. Síndrome de Turner
  1. Monosomía en cromosoma X
    1. Solo en mujeres
  2. Características clínicas
    1. Disgenesia gonadal
    2. Baja estatura
    3. Otras
      1. Membranas laterales
      2. Linfedema de extremidades
      3. Deformaciones esqueléticas
      4. Pezones separados
3. Síndrome de Klinefelter
  1. Complemento cromosómico sexual (XXY)
    1. Solo en varones
  2. Características clínicas
    1. Esterilidad
    2. Atrofia testicular
    3. Ginecomastia
    4. Hialinización de los túbulos seminíferos
  3. Detectable en pubertad
4. Síndrome de Prader-Willi
  1. Expresión diferencial
    1. Debido a material genético heredado
  2. Características clínicas
    1. Hipotonía
    2. Obesidad
    3. Retardo mental
Causas
1. Anomalías numéricas
  1. Aneuploidías
    1. Monosomías
    2. Trisomías
2. Anomalías estructurales
Anomalías estructurales
1. Producto de fracturas de cromosomas
2. Afección en cromosoma 5
  1. Síndrome del maullido gato
Mutaciones de genes
1. Modificación en la estructura de un gen
  1. Anomalía

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