Trastorno hereditario caracterizado por la debilidad muscular progresiva que,
generalmente, se manifiesta en los niños varones.
sintomas
Los síntomas incluyen caídas frecuentes, dificultad para
levantarse o correr, marcha de pato, gran tamaño de las
pantorrillas y trastornos del aprendizaje.
causas
Ciertos genes participan en la fabricación de proteínas que
protegen las fibras musculares. La distrofia muscular ocurre
cuando uno o más de estos genes son defectuosos. Cada
forma de distrofia muscular es provocada por una mutación
genética exclusiva de ese tipo de enfermedad. La mayoría de
estas mutaciones son heredadas.
diagnostico
La distrofia muscular de Duchenne se diagnostica mediante pruebas genéticas
(pruebas de ADN) realizadas sobre una muestra de sangre para identificar
mutaciones en el gen denominado dystrophin.
tratamiento
El tratamiento integral de la distrofia muscular de Duchenne incluye la administración de
corticoides, decisión que deben tomar los padres una vez que cuenten con la información
suficiente, alimentación adecuada, terapias y valoraciones periódicas de las funciones
muscular, respiratoria y cardíaca.