Xeroderma Pigmentoso

Abigail Vazquez
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Abigail Vazquez
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Afectación genética
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Xeroderma Pigmentoso
1 Xerós-Seco. Derma-Piel
1.1 Estado rugoso, seco y descolorido de la piel.
2 Enfermedad cutánea de origen genético
2.1 Patrón de herencia autosómico recesivo
2.1.1 Hipersencibilidad a radiciones ultravioletas
3 Sufren
3.1 Evejecimiento acelerado de la piel
3.2 Lesiones oculares
3.3 lesiones dérmicas
3.3.1 Lesiones cancerosas
4 Descrito por primera vez en 1863
4.1 Moritz K. Kaposi
4.1.1 Destaco una pigmentación asociada a la atrofia
5 Incidencia mundial
5.1 2 a 4 nacidos X 1 000 000
5.1.1 Aspectos
5.1.1.1 Étnicos
5.1.1.2 Geograficos
5.1.1.3 Costrumbres
5.1.1.3.1 Casamientos consanguineos
6 Enfermedad dermatológica rara
6.1 Autosómica recesiva
6.1.1 Relacionada con el deficit congenito de una endonucleasa
6.1.1.1 Existen 7 grupos de complementación
6.1.1.1.1 A, B, C, D,E,F, G y una variante XP
7 Manifestaciones
7.1 AL final del primer año de vida
7.1.1 Enrrojecimiento severo
7.1.2 Fotfobia
7.1.3 Quemadura solar
7.1.4 Ampollas
7.1.5 Aparecen despues de una exposición minima
7.1.5.1 Otros cambios
7.1.5.1.1 Cambios neurologicos
7.1.5.1.1.1 Retardo mental
7.1.5.1.1.2 Sordera
7.1.5.1.1.3 Ataxia
7.1.5.1.1.4 Convulsiones
7.1.5.1.2 Afectación ocular
7.1.5.1.2.1 Lagrimeo
7.1.5.1.2.2 Blefarits
7.1.5.1.2.3 Queratitis
7.1.5.1.2.4 Opacidad corneal
7.1.5.1.3 Lesiones bucales
7.1.5.1.3.1 Malfrmaciondentaria
7.1.6 Incremento de la pigmentacion
7.1.6.1 Costras
7.1.6.2 Desacamación
7.1.6.3 Exudación
7.1.6.4 Exulceraciones
8 Etapas evolutivas
8.1 1° Fase Eritematoescamosa
8.1.1 2° Fase de Pigmentación o atrófica-Telangiectásica
8.1.1.1 3° Fase de Proliferación cutánea tumoral
9 Tratamiento
9.1 Diagnostico precoz
9.2 Protección frente a rUV
9.2.1 Bloqueador solar
9.3 Vitaminas antioxidantes
9.4 Analgesicos
9.4.1 Antibioticos
10 Diagnostico
10.1 Prueba de vellosidad coriónica
10.2 Cultivo de células amnióticas
10.3 Desapues del nacimiento
10.3.1 Cultivo de fibroblastos
10.3.1.1 Biopsia de piel
10.4 Dx diferencial
10.4.1 Dermatosis inducidas
10.4.2 Enfermedades hereditarias
10.4.2.1 Sx de Bloom. Sx Rothmun-Thomspson
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