Xeroderma Pigmentoso

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Afectación genética
Abigail Vazquez
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Abigail Vazquez
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Resource summary

Xeroderma Pigmentoso
  1. Xerós-Seco. Derma-Piel
    1. Estado rugoso, seco y descolorido de la piel.
    2. Enfermedad cutánea de origen genético
      1. Patrón de herencia autosómico recesivo
        1. Hipersencibilidad a radiciones ultravioletas
      2. Sufren
        1. Evejecimiento acelerado de la piel
          1. Lesiones oculares
            1. lesiones dérmicas
              1. Lesiones cancerosas
            2. Descrito por primera vez en 1863
              1. Moritz K. Kaposi
                1. Destaco una pigmentación asociada a la atrofia
              2. Incidencia mundial
                1. 2 a 4 nacidos X 1 000 000
                  1. Aspectos
                    1. Étnicos
                      1. Geograficos
                        1. Costrumbres
                          1. Casamientos consanguineos
                    2. Enfermedad dermatológica rara
                      1. Autosómica recesiva
                        1. Relacionada con el deficit congenito de una endonucleasa
                          1. Existen 7 grupos de complementación
                            1. A, B, C, D,E,F, G y una variante XP
                      2. Manifestaciones
                        1. AL final del primer año de vida
                          1. Enrrojecimiento severo
                            1. Fotfobia
                              1. Quemadura solar
                                1. Ampollas
                                  1. Aparecen despues de una exposición minima
                                    1. Otros cambios
                                      1. Cambios neurologicos
                                        1. Retardo mental
                                          1. Sordera
                                            1. Ataxia
                                              1. Convulsiones
                                              2. Afectación ocular
                                                1. Lagrimeo
                                                  1. Blefarits
                                                    1. Queratitis
                                                      1. Opacidad corneal
                                                      2. Lesiones bucales
                                                        1. Malfrmaciondentaria
                                                    2. Incremento de la pigmentacion
                                                      1. Costras
                                                        1. Desacamación
                                                          1. Exudación
                                                            1. Exulceraciones
                                                        2. Etapas evolutivas
                                                          1. 1° Fase Eritematoescamosa
                                                            1. 2° Fase de Pigmentación o atrófica-Telangiectásica
                                                              1. 3° Fase de Proliferación cutánea tumoral
                                                          2. Tratamiento
                                                            1. Diagnostico precoz
                                                              1. Protección frente a rUV
                                                                1. Bloqueador solar
                                                                2. Vitaminas antioxidantes
                                                                  1. Analgesicos
                                                                    1. Antibioticos
                                                                  2. Diagnostico
                                                                    1. Prueba de vellosidad coriónica
                                                                      1. Cultivo de células amnióticas
                                                                        1. Desapues del nacimiento
                                                                          1. Cultivo de fibroblastos
                                                                            1. Biopsia de piel
                                                                          2. Dx diferencial
                                                                            1. Dermatosis inducidas
                                                                              1. Enfermedades hereditarias
                                                                                1. Sx de Bloom. Sx Rothmun-Thomspson
                                                                            Show full summary Hide full summary

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