Diagnóstico clínico

criterios mayores (+ 1 punto)
1. hipología neonata o infantil, con succión pobre y mejoría con la edad
2. problemas de alimentación y/o fallo en la ganancia de peso
3. obesidad y rápida ganancia de peso entre 1 y 6 años
4. polifagia
5. hallazgos faciales característicos
  1. diámetro bifrontal estrecho
  2. fisuras palpebrales almendradas
  3. comisuras labiales hacia abajo
6. pubertad retardada
7. infertilidad
8. retardo en el desarrollo
9. retraso mental
10. transtornos de aprendizaje
criterios menores (+ 0,5 puntos)
1. movimientos fetales disminuídos y letargia infantil
2. transtornos de conducta
3. baja talla a los 15 años
4. hipopigmentación
5. manos y pies pequeños
6. esotropía
7. miopía
8. saliva espesa
9. defecto en la articulación de palabras
hallazgos de soporte (no suman)
1. alto umbral para el dolor
2. reflejo del vómito disminuído
3. escoliosis y/o sifosis
4. osteoporosis
5. habilidades inusuales para resolver puzzles
6. estudios neuromusculares normales
Puntaje
1. <3 años: 5 puntos (4 criterios mayores)
2. >3 años: 8 puntos (5 criterios mayores)

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