Genética y cáncer

Emmanuel Oliveros Márquez
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Summary of cancer and its genetic background
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Genética y cáncer
1 Cáncer
1.1 Alta proliferación
1.1.1 Tumor
1.1.1.1 Parénquima
1.1.1.1.1
1.1.1.2 Estroma
1.1.1.2.1 Heterotipia
1.2 Anaplasia
1.2.1
1.3 Invasión
1.3.1
1.4 Metástasis
1.4.1
2 Daños en DNA
2.1 Físicos
2.2 Químicos
2.3 Biológicos
2.4 Fallo en reparación de DNA
3 Origen
3.1 Evolución clonal
3.1.1 Pérdida de los controles de proliferación celular
3.1.1.1 Pérdida de diferenciación celular
3.1.1.2 Inmortalidad celular
3.1.1.3 Metástasis
3.2 A partir de célula madre
3.2.1 Respuesta inflamatoria contra un factor infeccioso
3.2.1.1 Errores en la replicación del DNA
3.2.1.2 Factores mutagénicos dañaría genes
3.2.1.3 Menor número de cambios para convertirse en cancerosas
4 Alteraciones genómicas
4.1 Cromosomas
4.1.1
4.2 Genes codificantes
4.2.1
4.3 Genes no codificantes
4.3.1
4.4 Mutaciones puntuales
4.4.1
4.5 Mecanismos epigenéticos
4.5.1
4.6 Alteraciones genómicas
4.6.1 Oncogenes, genes supresores de tumores, microRNA
4.6.1.1 Mantenimiento de estímulos de proliferación en células neoplásicas
4.6.1.2 Evasión de la supresión del crecimiento
4.6.1.3 Resistencia a muerte celular
4.6.1.4 Inmortalidad replicativa
4.6.1.5 Inducción de la angiogénesis
4.6.1.6 Activación de la invasión y metástasis
5 Susceptibilidad hereditaria
5.1 Tumores múltiples primarios en el mismo órgano
5.2 Tumores múltiples primarios en diferentes órganos
5.3 Tumores bilaterales primarios (en órganos pares)
5.4 Tumores multifocales
5.5 Edad temprana de inicio
5.6 Sitio de ocurrencia no habitual
5.7 Histología poco frecuente
6 Cáncer de mama
6.1 Tipos
6.1.1 Ductal
6.1.2 Lobular
6.2 Receptores hormonales
6.2.1 HER-2/neu: agresividad
6.2.2 Estrógenos y progesterona: buen pronóstico
6.3 BRCA1 (17q21)
6.4 BRCA2 (13q12.3)
6.5 BRCATA (11q)
6.6 BRCA3 (13q21)
6.7 BWSCR1A (11p15.5)
6.8 RB1CC1 (8q11).
7 Síndrome de Li-Fraumeni
7.1 TP53 (17p13.1)
7.1.1 Ca de mama
7.1.2 Sarcomas
7.1.3 Carcinomas adrenales
7.1.4 Codones 245 a 258
7.2 Autosómica dominante
8 Poliposis adenomatosa familiar
8.1 Autosómico dominante
8.2 Manifestaciones extracolónicas
8.2.1 90%: HCERP
8.3 Alta penetrancia
8.4 Gen APC (5q21-q22.)
8.4.1 21 exones
8.4.2 68% de las mutaciones en la mitad 5’
8.4.2.1 Proteína truncada
8.4.3 Polimorfismos génicos predisponentes
8.4.4 Tumor-supresor
9 Retinoblastoma
9.1 Hipótesis de Kudson
9.1.1 Dos hits: Pérdida de heterocigocidad
9.1.1.1 1º Mutación: germinal + 2º Mutación somática
9.1.1.2 Ambas mutaciones somáticas
9.2 Gen RB1
9.2.1 Locus 13q14
9.2.2 Regulación del ciclo celular
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