SÍNDROME DE RETT

Jenny Bojorquez
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Jenny Bojorquez
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SÍNDROME DE RETT
1 ¿Qués es?
2 Es un trastorno neurológico de base genética que provoca una detención en el desarrollo poco antes o después del nacimiento
2.1 Casi exclusivamente en
2.2 Niñas
2.3 Las principales
3 Características
3.1 Biomédicas
3.1.1 Psicológicas
3.1.1.1 Características psicomotoras
3.1.1.1.1 Apraxia
3.1.1.1.1.1 Incapacidad de programar el cuerpo para realizar movimientos motores
3.1.1.1.2 Lenguaje y habla
3.1.1.1.2.1 Lenguaje receptivo
3.1.1.1.3 Tipo
3.1.1.2 Conductuales y de personalidad
3.1.1.2.1 Desconexión social
3.1.1.2.1.1 Periodo de regresión
3.1.1.2.1.2 Confusión
3.1.1.2.1.3 Están irritables e insomnes
3.1.1.2.1.4 Evitan contacto visual
3.1.1.2.2 Conducta
3.1.1.2.2.1 Terrores nocturnos
3.1.1.2.2.2 Bruxismo o rechinar de dientes
3.1.1.2.2.3 Fluctuaciones
3.1.1.2.2.3.1 Habilidades motoras
3.1.1.2.2.3.2 Atención
3.1.1.2.2.3.3 Comportamiento
3.1.1.2.3 Sociales
3.1.1.2.3.1 Emociones
3.1.1.2.3.1.1 Experimentan
3.1.1.2.3.1.2 Participando
3.1.1.2.3.1.2.1 Actividades sociales
3.1.1.2.3.1.2.2 Actividades recreativos
3.1.1.2.3.1.2.3 Actividades educativas
3.1.1.2.3.1.2.4 Casa
3.1.1.2.3.1.2.5 En
3.1.1.2.3.1.2.6 Comunidad
3.1.1.2.3.1.2.7 En la
3.1.1.2.3.1.2.8 En
3.1.1.2.3.2 Su personalidad
3.1.1.2.3.2.1 Muestran
3.1.1.2.3.2.2 En
3.1.1.2.4 En la
3.1.1.2.5 Presenta
3.1.1.3 Como
3.1.2 Trastorno neurológico
3.1.2.1 Disminuye el peso del cerebro
3.1.2.2 Reducción del volumen en regiones clave
3.1.2.3 Disminución de melanina
3.1.2.4 Neuronas más pequeñas
3.1.2.5 Funciones controladas por el cerebro están afectadas
3.1.2.6 Presenta
3.2 Tipo
4 Pronóstico médico y psicopedagógico
4.1 Características médicas
4.1.1 Amplia gama de discapacidad
4.1.1.1 Leve
4.1.1.2 Grave
4.1.1.3 Tipo
4.1.2 Puede darse
4.1.3 Causa de muerte
4.1.3.1 La
4.1.3.2 Muerte súbita
4.1.3.3 Más frecuente
4.1.4 Factores de riesgo
4.1.4.1 Crisis incontroladas
4.1.4.2 Dificultades en la deglución
4.1.4.3 Existen
4.1.4.4 Como
4.1.5 Las etapas de SR ayudan a entender la enfermedad
4.1.5.1 Estadio I
4.1.5.1.1 6-18 meses
4.1.5.1.1.1 Detección temprana del desarrollo
4.1.5.1.1.2 Conocido como
4.1.5.1.2 Estadio II
4.1.5.1.2.1 Estadio III
4.1.5.1.2.1.1 Estadio IV
4.1.5.1.2.1.1.1 10 años
4.1.5.1.2.1.1.1.1 Deterioro motor tardío
4.1.5.1.2.1.1.1.2 Conocido como
4.1.5.1.2.1.1.2 De
4.1.5.1.2.1.1.3 No todos viven esta fase
4.1.5.1.2.1.2 2-10 años
4.1.5.1.2.1.2.1 Período pseudoestacionario
4.1.5.1.2.1.2.2 Conocido como
4.1.5.1.2.1.3 De
4.1.5.1.2.2 1-4 años
4.1.5.1.2.2.1 Regresión rápida del desarrollo
4.1.5.1.2.2.2 Conocido como
4.1.5.1.2.3 De
4.1.5.1.3 Síntomas difusos
4.1.5.1.4 De
4.1.5.1.5 Son
4.1.6 Es importante tener en cuenta
4.2 Necesita
4.3 Evaluación
4.3.1 Multidisciplinar
4.3.2 Tipo
4.3.3 Diversidad de instrumentos
4.3.3.1 Por medio de
4.3.3.2 Adaptaciones a su déficit y necesidades
4.3.4 Implementar
4.4 Existen
5 Causas y patogenía del síndrome
5.1 Alteraciones neurofisiológicas
5.1.1 Anomalías
5.1.2 Tipo
5.1.3 Aumento de latencia
5.2 Alteraciones morfológicas
5.2.1 Macroscópicas
5.2.2 Microscópicas
5.2.3 Tipo
5.3 Alteraciones en neuroimagen funcional
5.3.1 Perfusión sanguínea
5.3.2 Disminución de
5.4 Alteraciones neuroquímicas
5.4.1 Déficit de neurotransmisores
5.4.2 En el
5.5 Hallazgos genéticos
5.5.1 Enfermedad ligada al cromosona X
5.5.2 Se considera
5.6 Son
5.7 Existen
5.7.1 3 categorías de diagnóstico
5.7.1.1 Síndrome de Rett Clásico
5.7.1.2 Síndrome de Rett Provisional
5.7.1.3 Síndrome de Rett Atípico
5.7.1.4 Son
5.7.2 Posibles variantes
5.7.2.1 Formas ""Frustra"
5.7.2.2 Con lenguaje conservado
5.7.2.3 De comienzo precoz con crisis
5.7.2.4 Síndrome de Rett congénito
5.7.2.5 Con regresión en la infancia tardía
5.7.2.6 Son
5.7.3 Es necesario conocer
5.7.4 Criterios de diagnóstico
5.7.4.1 Síndorme de Rett Clásico
5.7.4.1.1 Criterios necesarios
5.7.4.1.1.1 Criterios de soporte
5.7.4.1.1.1.1 Criterios de exclusión
5.7.4.1.1.1.1.1 Evidencia de un retraso en el crecimiento intrauterino
5.7.4.1.1.1.1.2 Organomegalia u otros signos de enfermedad de depósito
5.7.4.1.1.1.1.3 Retinopatía o atrofia óptica
5.7.4.1.1.1.1.4 Presencia de un trastorno metabólico o neurológico progresivo
5.7.4.1.1.1.1.5 Patologías neurológicas secundarias
5.7.4.1.1.1.1.6 Como son
5.7.4.1.1.1.1.7 Como son
5.7.4.1.1.1.2 Anomalías del ritmo respiratorio en vigilia
5.7.4.1.1.1.3 Apneas periódicas en vigilia
5.7.4.1.1.1.4 Distensión abdominal por deglución de grandes cantidades de aire
5.7.4.1.1.1.5 Trastornos vasomotores periféricos
5.7.4.1.1.1.6 Escoliosis/cifosis
5.7.4.1.1.1.7 Convulsiones
5.7.4.1.1.1.8 Como son
5.7.4.1.1.1.9 Como son
5.7.4.1.1.2 Periodo prenatal y perinatal aparentemente normal
5.7.4.1.1.3 Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los 6 primeros meses de vida
5.7.4.1.1.4 Posibilidad de un diagnóstico clínico entre los 2 y 5 años de edad
5.7.4.1.1.5 Anomalías en la deambulación o no adquisición de la marccha
5.7.4.1.1.6 como son
5.7.4.1.1.7 Como son
5.7.4.1.2 Para
5.7.4.1.3 Dividido en
5.7.4.2 Formas no clásicas
5.7.4.2.1 Para
5.7.4.2.2 Criterios de inclusión
5.7.4.2.2.1 Seis criterios principales
5.7.4.2.2.1.1 Once criterios de soporte
5.7.4.2.2.1.1.1 Anomalías del ritmo respiratorio
5.7.4.2.2.1.1.2 Bruxismo
5.7.4.2.2.1.1.3 Escoliosis / Cifosis
5.7.4.2.2.1.1.4 Amiotrofias de extremidades inferiores
5.7.4.2.2.1.1.5 Pies fríos y cianóticos
5.7.4.2.2.1.1.6 Acrofagía
5.7.4.2.2.1.1.7 Deambulación anormal o ausente
5.7.4.2.2.1.1.8 Trastornos del sueño
5.7.4.2.2.1.1.9 Señalar con la mirada características del SR
5.7.4.2.2.1.1.10 Gran tolerancia al dolor
5.7.4.2.2.1.1.11 Crisis de risa o gritos
5.7.4.2.2.1.1.12 Como son
5.7.4.2.2.1.1.13 Como son
5.7.4.2.2.1.2 Ausencia o reducción de las habilidades manuales
5.7.4.2.2.1.3 Pérdida del lenguaje/Jerga
5.7.4.2.2.1.4 Pérdida de las habilidades para comunicarse
5.7.4.2.2.1.5 Desaceleración del crecimiento cefálico
5.7.4.2.2.1.6 Estereotipias manuales
5.7.4.2.2.1.7 Trastorno del desarrollo con un perfil de Síndrome de Rett
5.7.4.2.2.1.8 Son
5.7.4.2.2.1.9 Son
5.7.4.2.2.2 Al menos 3 de los 6 criterios principales
5.7.4.2.2.3 Al menos 6 de los 11 criterios de soporte
5.7.4.2.2.4 Cumplir
5.7.4.2.3 Dividido en
5.8 También
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