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Fluxograma

HERRAMIENTA UP7

Juanita Burgos Espanhol

Análisis de detección de ADN fetal libre, Ecografías.

Conteúdo do fluxograma

  1. HERRAMIENTA UP7

  2. GEN Y CARIOTIPO

  3. Esta se divide en 4 temas:

  4. GEN

  5. ¿Qué es?

  6. Es la unidad física básica de la herencia.

  7. Los genes se transmiten de los padres a la descendencia y contienen la información necesaria para precisar sus rasgos.

  8. Los genes están compuestos de ADN

  9. ADN: Principal constituyente del material genético de los seres vivos.

  10. GENÉTICA

  11. Rama de la biología que estudia como los caracteres hereditarios se transmiten de generación en generación.

  12. ESTRUCTURA

  13. EXÓNES

  14. Secuencia codificadora.

  15. INTRONES

  16. Secuencia que no codifica.

  17. Sintetiza: ARN, Polipéptidos.

  18. Función de los intrones

  19. Genes anidados

  20. Están contenidos dentro de un INTRON, ARNm, ARNmi, ARNt, ARNInc.

  21. Controlan la expresión génica

  22. Diferencia de una célula a otra célula. Transcripción regulada.

  23. Splicing alternativo

  24. Manera aleatoria para crear ARNm que codifique diversas proteínas.

  25. CORRELACIÓN CLÍNICA

  26. Síndrome de Turner

  27. Es un trastorno que afecta solamente a las personas de sexo femenino, se produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial.

  28. Este trastorno provoca un fallo en el desarrollo de caracteres sexuales.

  29. SÍNTOMAS Y SIGNOS

  30. Edemas, Anomalías cardíacas, Ritidosis, Dedos de manos y pies cortos, Retraso en el crecimiento, Senos pequeños, Tórax y cuello ancho, Ausencia o retraso en la menstruación.

  31. DIAGNÓSTICO

  32. Análisis de detección de ADN fetal libre, Ecografías.

  33. TRATAMIENTO

  34. Terapias hormonales: Terapias con estrógenos, Terapias hormona de crecimiento.

  35. Análisis de detección de ADN fetal libre, Ecografías.
  36. Este trastorno provoca un fallo en el desarrollo de caracteres sexuales.
  37. ADN: Principal constituyente del material genético de los seres vivos.
  38. Los genes se transmiten de los padres a la descendencia y contienen la información necesaria para precisar sus rasgos.
  39. Secuencia que no codifica.

  40. CARIOTIPO

  41. ¿Qué es?

  42. Es la colección de cromosomas de un individuo.

  43. CROMOSOMA

  44. ¿Qué es?

  45. Es una estructura que contiene el material genético de un ser vivo en forma de ADN.

  46. Es la colección de cromosomas de un individuo.

  47. FUNCIÓN

  48. Su función principal es almacenar el material genético del ser vivo.

  49. Afectaciones cromosómicas

  50. TRIPLOIDÍA

  51. MONOSOMÍA

  52. TRISOMIA

  53. COMPOSICIÓN

  54. El cromosoma se compone de:

  55. - Cromátida

    - Centrómero

    - Telómero

    - Película y matriz

  56. Su función principal es almacenar el material genético del ser vivo.

  57. TIPOS DE CROMOSOMAS

  58. Cromosoma metacéntrico

  59. Cromosoma submetacéntrico

  60. Cromosoma submetacéntrico con zona satélite.

  61. Cromosoma acrocéntrico

  62. Cromosoma telocéntrico

  63. Cromosoma submetacéntrico con zona satélite.

  64. CORRELACIÓN CLÍNICA

  65. MONOSOMÍA

  66. Síndrome de Down

  67. Es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21.

  68. SÍNTOMAS Y SIGNOS

  69. Manchas de Brushfield, Fisuras palpebrales, Rostro aplanado, Cuello corto, Poco tono muscular, Lengua protuberante, Baja estatura, Cabeza pequeña.

  70. DIAGNÓSTICO

  71. Análisis de sangre, Prueba de translucencia nucal, Análisis de vellosidades coriónicas, Amniocentesis.

  72. TRATAMIENTO

  73. No existe cura, pero se acompaña con fisioterapia y terapia ocupacional junto con especialistas como: Pediatras, Cardiólogos, Neurólogos, Oftalmólogo.

  74. Síndrome de Down
  75. No existe cura, pero se acompaña con fisioterapia y terapia ocupacional junto con especialistas como: Pediatras…

  76. ¿Qué es?

  77. Es el proceso mediante el cual se duplica una molécula de ADN.

  78. REPLICACIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO

  79. Es el proceso mediante el cual se duplica una molécula de ADN.

  80. El ADN puede dirigir la duplicación de si mismo, esto lo hace generando copias gracias al apareamiento Watson y Crick.

  81. El ADN puede dirigir la duplicación de si mismo, esto lo hace generando copias gracias al apareamiento Watson y Crick.

  82. REPLICACIÓN, MANTENIMIENTO Y REORGANIZACIÓN DEL ADN GENÓMICO

  83. El proceso biológico fundamental de la reproducción requiere y necesita de la transmisión fiel de la información genética de padres a hijos.

  84. La replicación exacta del ADN genómico es importante para la vida de todas las células y organismos.

  85. IMPORTANCIA Y MANTENIMIENTO

  86. A pesar de la importancia de la replicación y mantenimiento exacto del ADN, los genomas celulares no son estáticos.

  87. REPLICACIÓN DEL ADN

  88. Es un proceso semiconservativo. consiste en que cada hebra parental sirve como molde para la síntesis de una nueva hembra hija complementaria.

  89. La replicación del ADN es mucho más compleja que una reacción enzimática ya que están involucradas otras proteínas y son necesarios algunos mecanismos de lectura.

  90. ADN POLIMERASAS

  91. Es la enzima principal implicada en el proceso de replicación.

  92. Fue identificada por Arthur Kornberg en 1956.

  93. Está enzima tiene la capacidad de copiar una hebra de manera exacta ya que proporciona una base bioquímica.

  94. La replicación del ADN es mucho más compleja que una reacción enzimática ya que están involucradas otras proteínas y son…
  95. Fue identificada por Arthur Kornberg en 1956.

  96. HORQUILLA DE REPLICACIÓN

  97. Las moléculas de ADN contienen dos horquillas de replicación que representan regiones de la síntesis activa de ADN.

  98. En cada horquilla las hebras se separan y son sintetizadas dos nuevas hebras hijas

  99. El ADN polimerasa cataliza la polimerización de los nucleótidos que sirven para generar las nuevas cadenas de ADN.

  100. En cada horquilla las hebras se separan y son sintetizadas dos nuevas hebras hijas

  101. FRAGMENTOS DE OKAZAKI

  102. Son los fragmentos cortos de ARN que sirven como iniciadores para la replicación del ADN.

  103. Estos se sintetizan mediante la extensión de los iniciadores de ARN por la ADN polimerasa.

  104. Para formar una hebra tardía continua de ADN, los iniciadores de ARN deben eliminarse de los fragmentos de Okazaki y ser reemplazados por ADN

  105. Para formar una hebra tardía continua de ADN, los iniciadores de ARN deben eliminarse de los fragmentos de Okazaki y ser…

  106. PAPEL DE LOS ADN POLIMERASAS EN E. Coli Y EN LAS CÉLULAS DE LOS MAMÍFEROS

  107. La hebra conductora es sintetizada por la polimerasa III en E. Coli

  108. Las polimerasas S y E en las células de los mamíferos.

  109. Una primasa inicia la síntesis de la hebra tardía, siendo estos leídos por los indicadores de ARN por la polimerasa III.

  110. La síntesis de la hebra tardía la lleva a cabo un complejo de primasa y polimerasa.

  111. Una primasa inicia la síntesis de la hebra tardía, siendo estos leídos por los indicadores de ARN por la polimerasa III.

  112. PROTEÍNAS ACCESORIAS

  113. ​​​​​​PROTEÍNAS DE ENGANCHE DE CARGA

  114. PROTEÍNAS DE ENGANCHE DESLIZANTES

  115. Reconocen y se unen al ADN de la zona de unión entre el cebador y el molde.

  116. Se unen adyacentes a las proteínas de enganche de carga, formando un anillo alrededor del ADN molde.

  117. Llamadas complejo en E. Coli y Factor de replicación C "RFC" en eucariotas.

  118. Llamadas proteína B en E. Coli y Antígeno nuclear de la proliferación celular "PCNA" en eucariotas.

  119. Llamadas complejo en E. Coli y Factor de replicación C "RFC" en eucariotas.

  120. REPLICACIÓN

  121. TOPOISOMERASAS DURANTE LA REPLICACIÓN DE ADN

  122. Son enzimas que catalizan la rotura reversible y la unión de las hebras del ADN.

  123. Existen 2 tipos de estás enzimas:

  124. Topoisomerasa I

  125. Topoisomerasa II

  126. Estas rompen una sola hebra de ADN.

  127. Estas introducen roturas simultáneas en ambas hebras.

  128. En las células eucariotas las topoisomerasas II están involucradas en la condensación mitótica de los cromosomas.

  129. En las células eucariotas las topoisomerasas II están involucradas en la condensación mitótica de los cromosomas.

  130. CORRELACIÓN CLÍNICA

  131. Cáncer de colon

  132. Es un tipo de cáncer que comienza en el intestino grueso.

  133. Este comienza como grupos pequeños de células llamados pólipos que se forman en el interior del colon.

  134. SÍNTOMAS Y SIGNOS

  135. Diarrea o estreñimiento,

    Sangrado rectal o sangre en las heces,

    Molestia abdominal persistente, como calambres, gases o dolor,

    Debilidad o fatiga, Pérdida de peso sin causa aparente.

  136. DIAGNÓSTICO

  137. Examenes físicos, Uso de un endoscopio para examinar el interior del colon (colonoscopia), Análisis de sangre.

  138. TRATAMIENTO

  139. Extirpación de pólipos durante una colonoscopia (polipectomía), Resección endoscópica de mucosa, Cirugía mínimamente invasiva (cirugía laparoscópica), Colectomía parcial, Quimioterapia, Radioterapia, Cuidados de apoyo (paliativos).

  140. Examenes físicos, Uso de un endoscopio para examinar el interior del colon (colonoscopia), Análisis de sangre.
  141. Este comienza como grupos pequeños de células llamados pólipos que se forman en el interior del colon.

  142. REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA

  143. ¿Qué es?

  144. Diversas formas de adaptación del aparato regulador de los genes para ajustarse a las necesidades de los diferentes tejidos y situaciones.

  145. MECANISMOS BÁSICOS DE LA EXPRESIÓN GÉNICA

  146. Numerosos cambios en la regulación de los genes para que una sola célula se diferencie en muchos tipos de células que desarrollan características especificas de tejido.

  147. Para que estos cambios se den de forma correcta es necesario regularlos a través de cada paso de la transcripción.

  148. PASOS

  149. 1. Inicio de la transcripción.

  150. 2. Procesamiento del transcrito.

  151. 3. Transporte al citoplasma.

  152. 4. Traducción del transcrito en proteína.

  153. 5. Procesamiento postraducción de la proteína.

  154. La aparición de estos cambios fenotípicos en las células y por tanto en todo el organismo, es el resultado de cambios en la expresión de genes fundamentales.

  155. PASO FUNDAMENTAL DE LA TRANSCRIPCIÓN

  156. Conversión de la información guardada en el ADN del gen en ARN mensajero que puede utilizarse como molde para sintetizar el producto proteico del gen.

  157. La enzima que cataliza la formación del ARNm es la ARN polimerasa II (ARNPol II)

  158. La enzima que cataliza la formación del ARNm es la ARN polimerasa II (ARNPol II)
  159. Diversas formas de adaptación del aparato regulador de los genes para ajustarse a las necesidades de los diferentes tejidos…

  160. PROMOTORES

  161. ¿Qué son?

  162. Son secuencias que están relativamente cerca del inicio transcripcional de un gen y que controlan su expresión.

  163. ¿Cómo actúan?

  164. Actuan como una unidad de reconocimiento básica, señalando que existe un gen que puede transcribirse y proporcionando la información necesaria.

  165. Depende de su ubicación serán:

  166. PROMOTORES DISTALES

  167. PROMOTORES PROXIMALES

  168. Algunos promotores del gen:

  169. Promotor Inr (iniciador)

  170. Promotor TATA

  171. Promotor CAAT

  172. Promotor GC

  173. Se sitúan en:

  174. La misma molécula de ADN que el gen que se está transcribiendo y se conoce como secuencia o elemento que actúa en cis para destacar que afecta sólo al gen vecino en el mismo cromosoma.

  175. PROMOTORES DISTALES
  176. La misma molécula de ADN que el gen que se está transcribiendo y se conoce como secuencia o elemento que actúa en cis para…

  177. POTENCIADORES

  178. Estos se van a encargar de regular el nivel de transcripción de un gen.

  179. Estos se pueden encontrar arriba o abajo del promotor.

  180. CARACTERÍSTICAS

  181. Trabajan al unirse a una o más proteínas.

  182. Van a funcionar cuando estén localizados a grandes distancias desde el promotor.

  183. Van a funcionar cuando estén orientados en cualquier dirección.

  184. Van a funcionar cuando estén orientados en cualquier dirección.

  185. ELEMENTOS DE RESPUESTA

  186. Estos actuan como sitios de unión de factores de transcripción que permiten que se estimule o se reprima la expresión génica.

  187. Los sitios de unión son:

  188. Silenciadores

  189. Potenciadores

  190. FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN

  191. Son proteínas que reconocen los promotores, potenciadores y elementos de respuesta forman parte del gen.

  192. Se unen a:

  193. Secuencias de nucleótidos específicos y provocan la expresión diferencial del gen durante el desarrollo.

  194. Pueden actuar:

  195. Positiva

  196. Negativamente

  197. RECEPTORES DE ESTEROIDES

  198. Son proteínas que se unen a un esteroide.

  199. Se encuentran en el citoplasma y el núcleo de la célula

  200. Son un factor de transcripción en secuencia

  201. Negativamente

  202. El complejo esteroide receptor entra al núcleo para unirse al ADN mediante el SRE.

  203. El complejo esteroide receptor entra al núcleo para unirse al ADN mediante el SRE.

  204. CORRELACIÓN CLÍNICA

  205. Síndrome de Cri Du Chat

  206. Alteración cromosómica provocada por un tipo de delación autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5.

  207. Es conocido por el síndrome de maullido de gato.

  208. SÍNTOMAS Y SIGNOS

  209. Microcefalia, Hipotonía, Hipertelorismo, Escoliosis, Orejas de implantación baja.

  210. DIAGNÓSTICO

  211. Análisis de vellosidades coriónicas, Análisis genético, Manifestaciones clínicas características, Amniocentesis.

  212. TRATAMIENTO

  213. Fisioterapia a temprana edad, Terapia de lenguaje, Rehabilitación, Apoyo miltidiciplinario, Técnicas de modificación de conducta.

  214. Es conocido por el síndrome de maullido de gato.
  215. Análisis de vellosidades coriónicas, Análisis genético, Manifestaciones clínicas características, Amniocentesis.

  216. TRADUCCIÓN Y TRANSCRIPCIÓN

  217. TRANSCRIPCIÓN EN PROCARIOTAS

  218. El ARNm fue descubierto en primer lugar en la E. Coli

  219. La comprensión de la transcripción en E. Coli ha supuesto la base para los estudios acerca de los mecanismos que regulan la expresión génica en eucariotas de mayor complejidad.

  220. ARN POLIMERASA Y TRANSCRIPCIÓN

  221. La principal enzima responsable de la síntesis de ARN es la ARN polimerasa que cataliza la polimerización de ribonucleósidos 5' - trifosfato (NTP).

  222. Es una enzima compleja compuesta de múltiples cadenas polipeptídicas.

  223. La secuencia de ADN a la que se une la ARN polimerasa para iniciar la transcripción de un gen se denomina PROMOTOR.

  224. La secuencia de ADN a la que se une la ARN polimerasa para iniciar la transcripción de un gen se denomina PROMOTOR.

  225. TÉCNICA FOOTPRINTING

  226. Es una técnica de biología molecular para determinar la secuencia exacta de un DNA a la que se unen algunas proteínas.

  227. Es una técnica de biología molecular para determinar la secuencia exacta de un DNA a la que se unen algunas proteínas.

  228. TRANSCRIPCIÓN MEDIANTE LA ARN POLIMERASA

  229. TRANSCRIPCIÓN MEDIANTE LA ARN POLIMERASA

  230. ARN POLIMERASA BACTERIANA

  231. Está formado por subunidades en número de 4 a 5. E Coli por ejemplo tiene el ARNP con 5 subunidades (β', β, α, ω y σ) y una masa de 400 UMA.

  232. Está formado por subunidades en número de 4 a 5. E Coli por ejemplo tiene el ARNP con 5 subunidades (β', β, α, ω y σ) y una…

  233. REGULACIÓN DE LA TRANSCRIPCIÓN EN EUCARIOTAS

  234. Secuencias reguladoras de acción de cis: Promotores y estimuladores: La transcripción de genes eucarióticos está controlada por proteínas que se unen a secuencias reguladoras, las cuales pueden estar localizadas a más de 50 kb del sitio de inicio de la transcripción.

  235. SITIOS DE UNIÓN PARA FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN

  236. Los factores de transcripción eucariotas se unen a secuencias cortas de ADN, generalmente de 6-10 pares de bases.

  237. Los factores de transcripción eucariotas se unen a secuencias cortas de ADN, generalmente de 6-10 pares de bases.

  238. PROTEÍNAS DE REGULACIÓN TRANSCRIPCIONAL

  239. Uno de los prototipos de factores de transcripción eucariotas fue identificado inicialmente por Robert Tijan y sus colaboradores.

  240. METILACIÓN DEL ADN

  241. La metilación de los residuos de citosina puede inhibir la transcripción de genes eucariotas y es importante para el silenciamiento de los elementos transponibles.

  242. La metilación de los residuos de citosina puede inhibir la transcripción de genes eucariotas y es importante para el…

  243. GENERALIDADES

  244. CODONES

  245. Nucleótidos en grupos 3.

  246. ANTICODONES

  247. Secuencia de tres nucleótidos complementaria a una secuencia de otros tres nucleótidos.

  248. CÓDIGO GENÉTICO

  249. Conjunto completo de relaciones entre los cordones y los aminoácidos.

  250. CORRELACIÓN CLÍNICA

  251. Osteogénesis imperfecta (OI)

  252. Es un trastorno genético caracterizado por una alteración en la formación de colágeno lo que genera una mayor fragilidad ósea.

  253. MANIFESTACIONES CLÍNICAS

  254. Deformidad de miembros, Fragilidad ósea moderada a grave, Hipoacusia, Macrocefalia, Hiperextensibilidad articular.

  255. DIAGNÓSTICO

  256. Ecografías, Estudio por biología molecular de vellosidades criales o líquido amniótico, Análisis del procolágeno tipo I de fibroblastos cultivados.

  257. TRATAMIENTO

  258. Hormonoterapia, Cirugía ortopédica, Fisioterapia, Terapia ocupacional, Implante coclear, Bifosfonatos.

  259. Deformidad de miembros, Fragilidad ósea moderada a grave, Hipoacusia, Macrocefalia, Hiperextensibilidad articular.
  260. Hormonoterapia, Cirugía ortopédica, Fisioterapia, Terapia ocupacional, Implante coclear, Bifosfonatos.

  261. Bibliografía

    Célula de Cooper 7ªEd

    Baynes & Dominiczak Bioquímica médica 3ª Ed

    Lisker & Zentella & Grether. Introducción a la genética humana

Informações

Descrição
Fluxograma sobre HERRAMIENTA UP7, criado por Juanita Burgos em 27-11-2020.
Criado por
Juanita Burgos
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