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Flashcards

Med 2a

María Martín Espanhol 53 flashcards

Med 2a

Flashcards do conjunto (53)

  1. 1Enfermedad de LeighAlteraciones del DNA, elevación del lactado y del piruvato. RM en máscara
  2. 2Enfermedad de von RecklinghausenAd, crom 17, tumores piel y sn, neurofibromas malignizan a asarcoma en un 5%. Ha AR tomas, bajo tamaño, escoliosis, hay
    Dx (2 a 7 criterios): 6 o + manchas café con leche (+5mm en menores 10 años, + 15mm en adultos), efelides en axilas o inglés, dos o más neurofibromas de cualquier tipo o uno plexiforme, hamartoma en iris, dos plasma esfenoidal, familiar, glioma a nervio óptico
  3. 3Signo de croweEfelides o pecas en axilas y pliegues inguinales (neurofibromatosis)
  4. 4Nódulos de LischHamartoma en el iris (tupido de la neurofibromatisis)
  5. 5Enfermedad de BournevilleEsclerosis tuberosa, EPILOIA (epilepsia intratable, los intelligence, adenoma sebáceo), en niños asociado al síndrome de West
  6. 6Síndrome de Sturge-WeberFactor angiogenico, Neus facial limitado V1 V2 trigémino, riesgo glaucoma.
    retraso mental, crisis epilépticas generalizadas, calcificaciones progresivas capas más externas de la corteza y angiomatosis subyacente.
  7. 7Enfermedad de Von Hippel LindauIntroduce tu texto aquí...Enfermedad de Von Hippel Lindau
  8. 8Proteínas en Enfermedad de AlzheimerBeta amiloide, tau
  9. 9Proteínas en ParkinsonAlfa sinucleína, tau,
  10. 10Proteínas en demencia fronto -temporalTau
  11. 11Proteínas en ELATDP-43, FUS
    También en las degeneraciones lobares fronto-temporales
  12. 12Signo de GowersDistrofia muscular de duchenne, debilidad proximal, al ponerse de pie tiene que apoyarse en las rodillas e ir trepando por el tronco
  13. 13Distrofia muscular tipo BeckerModalidad más benigna de Distrofina Patía ligada al cromosoma X. Distrofina está disminuida y es anómala pero no está ausente. Aparición de los 12 años. Capacidad de marcha hasta los 30 años y Esperanza de Vida de 40 50 años frecuentemente asociada con retraso mental. Biopsia en histoquímica demuestran un déficit parcial de distrofina
  14. 14Distrofinopatía de Emery DreyfussDelección del gen emerina. Debilidad en brazos, hombros y piernas.Contracturas Articulares, retracciones tendinosas y miocardiopatía que acaba en insuficiencia cardíaca.
  15. 15Distrofia muscular del Limb GirdleEn adultos tipo uno herencia autosómica dominante, tipo II autosómica recesiva. Afectación de la cintura escapular o pelviana. Típica la escápula alada. Hiperlordosis.
  16. 16Miopatia de landouzy-déjerineMiopatía Facio , escápulo, humeral. Autosómica dominante, comienzan los días 20 años, debilidad facial, dosis bilateral y simétrica (fases miopática). Evolución lenta y descendente afectando a la cintura escapular Esperanza de Vida normal
  17. 17Enfermedad de SteinertDistrofia miotónica, expansión de tripletes CTG (fenómeno de anticipación), también afecta a las fibras lisas. AD
  18. 18Enfermedad de McArdleGlucógeno sus tipo V, Miopatia del adulto, cr 11, déficit de miofosforilasa, varones, adolescencia, AR. Calambres intolerancia al esfuerzo
    CPK alta y EMG normal
  19. 19Enfermedad de PompeGlucogenosis tipo II, déficit de maltasa ácida, AR, cromosoma 17.
    Forma infantil (1 año) Juvenil (muerte segunda década), adulta (aparece tercera o cuarta década)
  20. 20Enfermedad de TauriDéficit de fosfofructocinasa, AR, intolerancia al ejercicio, calambres mioglobinuria. Similar McArdle. Empeora comidas ricas en carbohidratos
  21. 21Bloqueos neuromusculares por despolarización insuficiente con bloqueo presinapticoEaton Lambert y botulismo
  22. 22Bloqueos neuromusculares por despolarización insuficiente con bloqueo postsinapticoMi astenia graves y curare
  23. 23Enfermedad de PickDemencia lobar fronto temporal
  24. 24Síndrome de Foster KennedyTumor en el surco olfatorio que genera atrofia en el nervio óptico ipsilateral y edema de papila en el contralateral
  25. 25Signo de MacewenSonido típico a la percusión del cráneo sobre las zonas de dilatación ventricular
  26. 26Tríada de Hakim-AdamsTríada típica de la hidrocefalia crónica del adulto (demencia + incontinencia urinaria + trastornos de la marcha)
  27. 27Tríada de CushingHTA, bradicardia y alteraciones del ritmo respiratorio
  28. 28Ley de Monroe KellyLa presión intracraneal depende del equilibrio de los tres componentes de la cavidad (líquido cefalorraquídeo, parénquima, sangre)
  29. 29Síndrome de ParinaudParesia de la mirada vertical hacia arriba y de la convergencia ocular, midriasis con fotomotor perezoso y nistagmo de retracción convergente.
  30. 30Síndrome de OndinaHipo ventilación durante el sueño asociado a encefalitis del tronco. síndrome paraneoplásico
  31. 31Enfermedad de BinswangerTrastorno de la marcha en pacientes con hipertensión arterial, Por lesiones isquémicas en la sustancia blanca de la parte profunda del hemisferio
  32. 32Enfermedad de Babinski-WeilTambién denominada en estrella.El paciente da tres pasos hacia delante tres hacia atrás. En sujetos sanos la trayectoria es en línea recta. En el síndrome vestibular periférico la marcha es normal con ojos abiertos, pero cerrarlos hay tendencia a girar en dirección al oído lesionado con marcha de tipo estrella.
  33. 33Síndrome Foster KennedyAsociación de hiposmia y atrofia óptica ipsilateral (por compresión de los nervios olfatorios y ópticos) y papiledema del ojo contralateral (por la hipertensión intracraneal)
  34. 34Parálisis de BellParálisis periférica del nervio facial, debilidad de los músculos de la hemicara y ipsilateral completa.
  35. 35SincinesiasMovimientos que acompañan a otro tipo de movimientos por anomalías en la ramas nerviosas tras una recuperación no completa del nervio
  36. 36Test de RinneColocamos un diapasón vibrando en la apófisis mastoides, cuando el paciente deja de percibir la vibración, lo colocamos delante del oído.La prueba será normal si el paciente continúa oyéndolo
  37. 37Prueba de weberColocamos un repaso en el centro de la frente, preguntamos al paciente se aprecia el sonido en un oído igual que en el otro.
    En los casos de sordera de conducción se escuchará mejor en el lado patológico. En los casos de sordera de percepción se escuchará mejor en el lado sano
  38. 38Signo de OrtnerRonquera, estridor y/o voz bitonal por parálisis del nervio laríngeo recurrente Por crecimiento de la aurícula izquierda
  39. 39Síndrome de GerstmannAfasia, alexia, acalculia y agnosia digital
  40. 40Síndrome de AntónCeguera cortical
  41. 41Síndrome de Antón BabinskiAnosognosia
  42. 42Signo de LhermitteCalambre que baja por la espalda. Característico de esclerosis múltiple. También se da en el síndrome de tabes dorsal cuando éste se produce en la región cervical.
  43. 43Pupila de Argyll RobertsonLa pupila se encuentra más dilatada que la contraria además presenta ausencia de reflejo fotomotor directo y Preserva el reflejo consensuado
  44. 44Maniobra de bragardManiobra de laségue Que incorpora dorsiflexión pasiva del pie
  45. 45Maniobra de LaségueElevación resta pasiva de la pierna en decúbito supino y produce dolor en una angulación menor de 60°. También está la modalidad de lasegue invertido (en decúbito prono) y la modalidad de la serie cruzado (la elevación de la pierna produce dolor en la otra)
  46. 46Maniobra de SpurlingEn el contexto de una discal cervical se extiende el cuello del paciente y se rota la cabeza hacia el lado del dolor. El test es positivos el dolor se exacerba en esta posición
  47. 47Malformación de Arnold ChiariSe produce por una lengüeta del cerebelo posterior al bulbo que ser niña descendiendo por debajo del foramen magnum. Esto tiene como consecuencia un desplazamiento caudal del tronco cerebral y del cuarto ventrículo.
    Tipo uno: asociada siringomielia
    Tipo dos: asociada a la espina bífida hidrocefalia.
    Tipo III: casi siempre compatiblecon la vida
    Tipo IV: hipoplasia cerebelosa sin herniación
  48. 48Malformación de dandy WalkerHipoplasia del hueso si Pital que se asocia a hipotrofia cerebelosa y del tronco cerebral
  49. 49Síndrome de Klippel FeilFunción de los cuerpos cervicales congénita. Muchas veces no la clínica. Desciende la línea de implantación del cabello, cuello corto y limitación de la movilidad cervical.
  50. 50Enfermedad de Marchiafava-BigmaniEnfermedad definido el dinero son del cuerpo calloso con síntomas de afectación de ambos lóbulos frontales Y disfunción hemisférica bilateral. Confusión mental estupor o coma
  51. 51Enfermedad de Tay SachsDéficit de hexosaminidasa A. Degeneración espinocerebeloso o enfermedad de la motora.
  52. 52Enfermedad de Niemann pickAcumulo de esfingomielina.
    En los tipos C y D, acumulación leve o moderado intracelular de colesterol no
  53. 53Anillo corneal de Kayser-FleisherSi no coordinar y único de la enfermedad de Wilson. Siempre presente en las neurologías no tratadas

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FlashCards sobre Med 2a, criado por María Martín em 10-04-2018.
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María Martín
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