Flashcards
Trastornos Mitocondriales
Flashcards do conjunto (22)
- 1Función de las mitocondriaEnergía y respiración celular
- 2Vía de transmisión de los defectos mitocondrialesMaterna
- 3Recurrencia de los trastornos mitocondriales4.11%
- 4Significado de HomoplasmaMismas células mitocondriales. Todos sanos o todos mutados
- 5Significado de HeteroplasmaCopias diferentes de mitocondrias (unas mutadas y otras que no)
- 6A que edad comienzan los síntomas?<20 años
- 7Cantidad de genomas mutados para que se presente la enfermedad:Umbral: 70-90%
- 8Órganos más afectados son los que presentan mayor demanda de energía:SNC
OJO
MÚSCULO
CORAZÓN
RIÑÓN
TGI - 9Epilepsia mioclono a de fibras rojas rasgadasSx de Merf
- 10Dx con cc de: epilepsia mioclonica progresiva, miopatia y demencia lentamente progresiva.Sx de Merf
- 11Sx dónde está afectado el gen para la lisonja RNAtSx de Merff
- 12Encefalopatia mitocondrial, acidosis láctica y episodiosipo ictus, DX:Sx de Melas
- 13Px con estatura baja, episodios tipo ictus, vomitos, cefaleas o alteraciones visuales. DM 2 y pérdida auditiva neurosensorial.Sx de Melas
- 14Fisiopato de Neuropatia óptica hereditaria de Leber (Lhon)Degeneración de ganglios de la retina y sus axones
- 15Clínica de Sx de LhonCambio en el fondo de ojo:
Nervio óptico hiperemico, telangiectasias, papiledema, perdida de la fluoresceina en disco óptico. - 16A que edad comienza el Sx de Kearns-Sayre<20 años
- 17Triada del Sx de Kearns-SayreOftalmoplejia progresiva+ retinosis pigmentaría + <20 años de edad
- 18Afectación cardiaca en Sx de Kearns-SayreTrastornos de conducción, bloqueos y taquiarritmias
- 19Dx de Sx de Kearns-SayreDHL aumentado, y proteinorraquia (proteínas en LCR >100)
Biopsia muscular revela fibras rojas rasgadas. - 20A que edad comienza la Encefalopatia neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE)Primera y Quinta
- 21Trastornos gastrointestinales en Sx de MNGIECólicos, vomitos, diarrea, obstrucciones, GASTROPARESIAS, caquexia
- 22Dx de Sx de MNGIEMedición de actividad de timidina fosforilasa en leucocitos
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- Flashcards en Trastornos Mitocondriales , creado por Ana Gloria Pasillas Bañuelos en 25/09/2019.
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- Ana Gloria Pasillas Bañuelos
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