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Flashcards

GENETICA - CIENCIAS BASICAS

Francisco Dionicio RESIDENCIA MEDICA - PROGRAMA UASD Espanhol 168 flashcards

Que son los telomeros?

Flashcards do conjunto (168)

  1. 1Que es la genetica y la genetica medica?La genetica es la parte de la biologia que estudia los genes y los mecanismo que regulan la transmision de los caracteres hereditarios.
    Genetica medica: estudio de la herencia de enfermedades en familias, mapeo de genes causantes de enfermedad en ubicaciones especificas del cromosoma, analisis de los mecanismos moleculares a travez de los cuales los genes causan enfermedad. DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO DE ENFERMEDAD GENETICA
  2. 2Que es un gen?Secuencia de ADN que codifica para el ARN o proteinas). Unidad de informacion en un locus de ADN que codifica un producto genico (una proteina o ARN). ES LA UNIDAD BASICA DE LA HERENCIA.
    LOS GENES ESTAN COMPUESTOS DE ADN.
  3. 3Que es un cromosoma?Es una estructura altamente organizada formada por ADN y proteinas que contienen la informacion genetica. El ADN esta dentro de los genes y los genes estan dentro de los cromosomas. Son CUERPOS DISCRETOS Y DE TINCION OSCURA QUE CONTIENEN GENES.
  4. 4Cuantos genes tiene el ser humano?Entre 20,000 y 25,000 (Jorde)
    Entre 20,000 y 50,000 (Thompson)
  5. 5Que son celulas somaticas y cuantos cromosomas tienen?Son las celulas del cuerpo que no son gametos, es decir, que no incluyen ni espermatozoides ni ovulos. Contienen 23 pares de cromosomas diferentes, con un total de 46. Un cromosoma de cada par viene del padre y uno viene de la madre.
  6. 6Cuales son los cromosomas sexuales?En las celulas somaticas, 1 par de cromosomas (de los 23 que hay) esta formado por CROMOSOMAS SEXUALES, se llaman asi porque su funcion es DETERMINAR EL SEXO DEL INDIVIDUO.
    1- En el varon: 1 cromosoma sexual es Y que viene heredado del padre y el otro es X que viene heredado de la madre.
    2- En la hembra: los dos cromosomas sexuales son X y provienen de la madre.
  7. 7Que otro nombre reciben los cromosomas sexuales?Alosomas
    Heterocromosomas
    Cromosomas heterotipicos
    Idiocromosomas
  8. 8Que nombre reciben los restantes 22 pares de cromosomas de las celulas somaticas que no son sexuales?Autosomas
    Se dice que cada par de autosomas son HOMOLOGOS porque sus ADN es similar. Los cromosomas sexuales NO son homologos porque sus ADN son muy diferentes.
  9. 9Que son celulas diploides y haploides?Las celulas diploides son aquellas que tienes DOS juegos de cromosomas (materno y paterno). Ejemplo de celula diploide es la celula somatica que tiene 46 cromosomas (23 de la madre y 23 del padre).
    Las celulas haploides son aquellas que solo tienen 1 juego de cromosomas. Ej: celulas sexuales (espermatozoide y ovulo), estas, en total solo tienen 23 cromosomas.
  10. 10Las celulas haploides se producen por meiosis o por mitosis?Por los dos procesos.
    La mitosis de celulas que ya son haploides produce celulas haploides y la meiosis de celulas diploides produce celulas haploides.
  11. 11Que es un locus?Es el lugar especifico que ocupa un gen dentro del cromosoma y que por lo tanto determina su posicion dentro del cromosoma.
    El plural de "locus" es "LOCI"
  12. 12Que es el genotipo?1) Constitucion alélica de un individuo en un locus (Jorden)
    2) se refiere a todos los pares de alelos que constituyen colectivamente la dotación genética de un individuo en todo el genoma (Thompson)
  13. 13Que es el fenotipo?1- Caracteristicas observadas de un individuo, producidas por la interaccion de los genes y el ambiente (Jorden)
    2- Las caracteristicas bioquimicas, fisiologicas y morfologicas observadas de un individuo, determinadas por su genotipo y el ambiente en que se expresa. Tambien, en un sentido mas limitado, las anomalias resultantes de un determinado gen mutante.
    3- Es la expresion del genotipo como rasgo morfologico, clinico, celular o bioquimico que puede observarse clinicamente o que talvez se detecte mediante analisis de sangre o tisular. Puede ser discreto (presencia o ausencia de una enfermedad) o cuantitativo (El IMC o la glicemia) (Thompson)
  14. 14Que son alelos?Una de las versiones alternativas de un gen que ocupa un locus determinado. (Thompson)
    Es la avreviatura convencional de "alelomorfo". Se refiere a las diferentes formas o secuencias de ADN, que puede tener un gen en una poblacion. (Jorden)
    Un alelo es cada una de las dos o más versiones de un gen. Un individuo hereda dos alelos para cada gen, uno del padre y el otro de la madre. Los alelos se encuentran en la misma posición dentro de los cromosomas homólogos. Si los dos alelos son idénticos, el individuo es homocigoto para este gen (www.genom.gov)
  15. 15Que es homocigoto?Es un individuo en el cual los dos genes alelos de un locus son iguales. (Jorden)
    Individuo o genotipo con alelos idénticos en un locus determinado de un par de cromosomas homólogos. (Thompson)
  16. 16Que es heterocigoto?Individuo que tiene dos alelos diferentes ocupando el mismo locus en dos cromosomas homologos. (Jorden)
    Individuo o genotipo con dos alelos diferentes en un locus determinado de un par de cromosomas homólogos. (Thompson)
  17. 17Que es Dominante?Alelo que se expresa del mismo modo en un copia simple (heterocigoto) como en una copia doble (homocigoto). (Jorden)
    Un rasgo es dominante si es expresado fenotípicamente por los heterocigotos. Si los heterocigotos y los homocigotos para el alelo variante presentan el mismo fenotipo, el trastorno es dominante puro (infrecuente en genética humana). Si los homocigotos presentan un fenotipo de mayor gravedad que los heterocigotos, el trastorno se denomina semidominante o incompletamente dominante. (Thompson)
  18. 18Que es Recesivo?Es un alelo que se expresa fenotipicamente solo en esta homocigoto. (Jorden)
    Rasgo que se expresa sólo en homocigotos, heterocigotos compuestos o hemicigotos. (Thompson)
  19. 19Que dice la primera ley de mendel?Tambien conocida como "Ley de la uniformidad". No es considerada una ley de mendel por muchos cientificos ya que esta ley no tiene que ver con la transmision de caracteres hereditarios sino mas bien con la expresion genotipica de estos.
    Establece que si se cruzan dos líneas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí, fenotípica
    y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la dirección del cruzamiento.
  20. 20Que dice la 2da ley de mendel?Tambien llamada "principio de la segregacion". Esta ley se cumple solo en la segunda generacion filial.
    Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial.
    Esta es la primera ley de mendel para aquello que entienden que la ley de uniformidad no es una ley de mendel
  21. 21Que dice la 3era ley de mendel?Es tambien llamada "ley de la transmision independiente o independencia de caracteres". Es considera la 2da ley de mendel para aquello que consideran que la ley de uniformidad no es una ley de mendel.
    Dice que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Solo se cumple en aquellos genes que no están ligados (es decir, que están en diferentes cromosomas)
  22. 22Que es un cigoto?Es una celula diploide resultante de la union entre un espermatozoide y un ovulo.
  23. 23Cuantas celulas tiene el cuerpo aproximadamente?mas de 100 billones de celulas
  24. 24Como se le llama a la separacion y segmentacion del citoplasma durante la division celular?Citocinesis
  25. 25A que se denomina ciclo celular?Es la alternancia de mitosis e interfase.
  26. 26En cual fase del ciclo celular las celulas pasan la mayor parte de su vida?en interfase
  27. 27En cual fase del ciclo celular tiene lugar la replicacion del ADN y la sintesis de proteinas?durante la interfase
  28. 28Cuanto tiempo dura el ciclo celular?Eso depende del tipo de celula. En celulas de division rapida como el tejido epitelial (intestino, pulmones, etc), el ciclo puede completarse en menos de 10 horas. Otras celulas como las del higado llegan a dividirse solo una vez al año. Otras celulas practicamente pierden su capacidad de dividirse como las neuronas y las celulas del musculo esqueletico.
  29. 29Cuando las celulas dejan de dividirse durante un largo tiempo se dice que estan en fase:G0 (G cero)
    Ojo: G cero es cuando cuando una celula se detiene en G1 y se queda en G1 para NO seguir dividiendose, entonces aqui G1 toma el nombre de G0.
  30. 30Cuales tipos de division celular existen?Mitosis y Meiosis.
  31. 31El periodo entre dos mitosis sucesivas se llamainterfase
  32. 32Como se divide la interfase?La interfase se divide en 3 fases o etapas: G1- S - G2
  33. 33Es la fase del ciclo celular despues de la mitosis en la cual hay sintesis de proteinas y ARNm pero NO hay sintesis de ADN.G 1
  34. 34Es la fase del ciclo celular en la cual tiene lugar la sintesis de ADNFase S
  35. 35Que es una cromatida?es cada una de las dos unidades longitudinales del cromosoma ya duplicado y está unida a su cromátida hermana por el centrómero.​ Una cromátida es toda la estructura con forma de barra que se observa a ambos lados del centrómero en la interfase y son conocidas con el nombre de brazos.
  36. 36Que son los telomeros?Son los extremos o puntas de las cromatides.Que son los telomeros?
  37. 37Que es la telomerasa?Es una enzima que que replica el ADN en los extremos de los cromosomas eucarióticos y permite el alargamiento de los telómeros.
    Enzima de las células que las ayuda a mantenerse vivas al agregar ADN a los telómeros (extremos de los cromosomas). Cada vez que una célula se multiplica, los telómeros pierden una cantidad pequeña de ADN y se acortan. Con el transcurso del tiempo, los cromosomas se dañan y las células mueren. La telomerasa ayuda a evitar que esto ocurra. Habitualmente, las células cancerosas tienen más telomerasa que la mayoría de las células normales.
  38. 38Las cromatides hermanas estan unidas entre si por:El centromero
  39. 39Es una estructura proteica que deriva del centromero y es donde se anclan los microtubulos del huso mitotico durante la division celular.CinetocoroEs una estructura proteica que deriva del centromero y es donde se anclan los microtubulos del huso mitotico durante la division celular.
  40. 40Que es la fase G2Es la fase de la interfase del ciclo celular que sigue a la fase S y precede a la profase que es la primera fase de la mitosis. De modo que podemos decir que la fase G2 es la que precede directamente a la mitosis.
    Aqui ocurre crecimiento celular y sintesis de proteinas en preparacion para la mitosis. Es una fase breve.
  41. 41Cuanto dura la interfase en las celulas humanas tipicas?Las fases G1, S y G2 constituyen la interfase. En células humanas típicas, las tres fases duran entre 16 y 24 h. Esto varia dependiendo del tipo de celula como ya se dijo.
  42. 42Son moleculas FUNDAMENTALES en la regulacion de la division celular y su mal funcionamiento lleva al CANCER.Cinasas dependientes de ciclinas o CDK
    Las Ciclinas
    La CDK y las ciclinas trabajan JUNTAS para regular el ciclo celular.
  43. 43Que es la mitosis?Proceso de division celular en el cual se producen dos celulas descendientes DIPLOIDES identicas a partir de una UNICA celula progenitora DIPLOIDE.
  44. 44Cuanto tiempo dura la mitosis para completarse?1 o 2 horas
  45. 45En que fase del ciclo celular los cromosomas no se ven al microscopio y en cual fase empiezan a verse?Los cromosomas NO se ven al microscopio durante la Interfase.
    Los cromosomas comienzan a verse en el microscopio durante la PROFASE que es la primera etapa de la mitosis.
  46. 46Cuales son las fases de la mitosis?1era- Profase
    2da - Metafase
    3era - Anafase
    4ta - Telofase
    Pro, meate!!
  47. 47Que ocurre en la profase?-Cromatides unidas por el centromero
    -Membrana nuclear desaparece
    -Se forman las fibras fusiformes que salen de los centriolos
    -Las fibras fusiformes empiezan a arrastrar las dos cromatides hermanas en direccion opuesta.    Que ocurre en la profase?
  48. 48Que ocurre en la metafase?-Estado de condensacion maxima de los cromosomas
    -Los cromosomas estan en el momento donde son mas facilmente visualizables al microscopio.
    -Las fibras fusiformes se contraen y despegan las cromatidas que se encuentran a lo largo del huso    Que ocurre en la metafase?
  49. 49En que fase de la division celular se hace el diagnostico clinico de trastornos cromosomicos?Durante la metafase, porque aunque los cromosomas comienzan a verse en la profase, es en la metafase donde MEJOR se ven.
  50. 50Que sucede durante la anafase?-El centromero se parte en dos y ocurre la SEPARACION de las cromatides hermanas.
    -Las fibras fusiformes ARRASTRAR las cromatidas hacia los lados opuestos de la celula    Que sucede durante la anafase?
  51. 51Cuantos cromosomas tiene la celula al final de la anafase?92 cromosomas
  52. 52Que ocurre en la telofase?Es la fase final de la mitosis. Aqui ocurre la FORMACION DE NUEVAS MEMBRANAS NUCLEARES en torno a cada grupo de 46 cromosomas
    -Fibras fusiformes desaparecen
    -Cromosomas empiezan a descondensarse
    - Se produce la CITOCINESIS (luego de la division nuclear)    Que ocurre en la telofase?
  53. 53Que es la meiosis?Es un proceso de division celular especializado en le que una celula diploide origina gametos haploides
  54. 54Como se clasifica la meiosis?Meiosis I o fase de reduccion division
    Meiosis II o division ecuacional
    Cada meiosis se divide en fases con los mismos nombres de mitosis solo que cada fase llevara el numero de cada meiosis, es decir, habrá una profase I y una profase II.
  55. 55Cual es la primera fase de la meiosis I y que ocurre en ella?La primera fase de la meiosis es la INTERFASE I:
    -Replicacion de ADN cromosomico    Cual es la primera fase de la meiosis I y que ocurre en ella?
  56. 56Cual es la segunda fase de la meiosis I y que ocurre?La segunda fase de la meiosis I es la PROFASE I (aqui ocurren muchas cosas que diferencian a la meiosis de la mitosis):
    -EMPAREJAMIENTO DE CROMOSOMAS HOMOLOGOS
    -Se forma el QUIASMA
    -Ocurre el ENTRECRUZAMIENTO    Cual es la segunda fase de la meiosis I y que ocurre?
  57. 57Que es el quiasma?Es el punto de unión entre dos cromátides NO hermanas de 2 cromosomas homologos intercambiando asi material genetico en un proceso llamado ENTRECRUZAMIENTOQue es el quiasma?
  58. 58Que es la metafase I y que ocurre en esta?Es la fase que le sigue a la profase I. Aqui los cromosomas entrecruzados (llamados bivalentes) que aun estan unidos por el quiasma se alinean en el centro de la celula.Que es la metafase I y que ocurre en esta?
  59. 59Que ocurre en la anafase I?-Quiasmas DESAPARECEN
    -Fibras fusiformes arrastran los cromosomas hacia lados opuestos.    Que ocurre en la anafase I?
  60. 60Que ocurre en la telofase I?Empieza a formarse la membrana nuclear y el citoplasma a dividirse generando asi 2 celulas haploides.Que ocurre en la telofase I?
  61. 61Que es un corpusculo polar?Durante la telofase I de la division meiotica en los VARONES, la citocinesis divide el citoplasma en partes casi iguales para formar 2 celulas hijas.
    Sin embargo, en las mujeres, durante la telofase I, la citocinesis divide el citoplasma de manera tal que casi todo el material citoplasmatico se va hacia una sola celula hija. La otra celula que se queda casi sin citoplasma se degenera, a esta, se le llama CORPUSCULO POLAR    Que es un corpusculo polar?
  62. 62Que ocurre con los centromeros durante la anafase I?Los centromeros durante la anafase NO SE DUPLICAN y NI SE DIVIDEN
  63. 63Cual es la primera fase de la meiosis II?La primera fase de la meiosis II o division ecuacional es la INTERFASE II.
    A DIFERENCIA DE LA INTERFASE I, AQUI NO HAY REPLICACION DE ADN
  64. 64Que ocurre en la Profase II?La profase II es igual a la profase de la mitosis, la diferencia es que en la profase II el nucleo tiene el numero haploide de cromosomas mientras que en la mitosis el nucleo tiene el numero diploide. A parte de esto, se dan los mismo fenomenos.
  65. 65Que ocurre en la metafase II?Los cromosomas se alinean en el plano ecuatorial de la célula y arrastrados por las fibras fusiformes.
  66. 66Que sucede en la anafase II?Aqui los centromeros se dividen y las fibras fusiformes arrastran una sola cromatide a cada polo de la celula.
  67. 67Que ocurre en la telofase II?La formacion de membranas nucleares al rededor de los dos grupos de cromosomas y la citocinesis
  68. 68Cuales son los resultados de la meiosis II?En varones: 4 celulas hijas haploides (4 espermatozoides)
    En hembras: 1 celula haploide y 3 corpusculos polares
  69. 69La mayoria de los trastornos cromosomicos estan causados por errores que producen durante que tipo de division celular?MEIOSIS
  70. 70Mencione las celulas de la espermatogenesis y diga si son diploides o haploides.1) La celulas inicial de la espermatogenesis es la ESPERMATOGONIA que es DIPLOIDE y se ubica en los tubulos seminiferos.
    2) A traves de divisiones MITOTICAS las espermatogonias dan los espermatocitos primarios, que tambien son celulas DIPLOIDES
    3) A traves de divisiones MEIOTICAS I los espermatocitos primarios daran a los esperamatocitos secundarios que son las primeras celulas HAPLOIDES.
    4) Luego, los espermatocitos secundarios sufren MEIOSIS II para dar un par de ESPERMATIDES que son celulas HAPLOIDES.
    5) Las espermatides pierden un poco de citoplasma y desarrollan colas, convirtiendose en ESPERMATOCITOS
    En resumen: en la espermatogenesis 1 espermatogonia diploide produce 4 espermatozoides haploides.
    PD: La espermatogenesis ocurre durante toda la vida del varon.
  71. 71Hable sobre la ovogenesisEs el proceso por el cual se forman los gametos femeninos. Mientras que la espermatogenesis continua por toda la vida del hombre, una gran parte de la ovogenesis termina antes del nacimiento.
    Todo empieza con las OVOGONIAS que son celulas diploides y se dividen por MITOSIS para formar OVOCITOS PRIMARIOS. Esta formacion de ovocitos primarios a partir de ovogonias ocurre antes de que el feto hembra cumpla 3 meses de vida intrauterina. De hecho durante los 9 meses que dura el feto en el utero, el feto hembra produce 6 millones de ovocitos primarios y cuando nace, todos estos ovocitos se encuentran detenidos en la PROFASE I.
    La meiosis va a continuar cuando la bebe crezca y comience a ovular. Cada vez que la chica ovula, esta tirando un ovocito primario maduro el cual continuara la meiosis hasta dar un ovocito secundario con un cuerpo polar, en ese momento, el ovocito secundario sale del foliculo en el ovario y empieza su viaje por la trompa de falopio con su corpusculo polar a ratro. El ovocito secundario NO comenzara la meiosis II hasta que no venga un espermatozoide y lo fecunde.
  72. 72Cuando tiempo despues de la fecundacion, los nucleos del ovulo y el espermatozoide se fusionan?1 hora aproximadamente
    Esta union de nucleos da como resultado el cigoto que es una celula DIPLOIDE.
  73. 73En resumen: Cual es el resultado de la ovogenesis (completa)?El resultado es que una Ovogonia diploide produce 1 Ovulo y 3 corpusculos polares haploides.
  74. 74Que es el ADN?La molécula que codifica los genes responsables de la estructura y la función de los organismos vivos y permite la transmisión de información genética de generación en generación. (Thompson)
    Es una molecula de doble helice que consiste en una estructura de azucar-fosfato y cuatro bases nitrogenadas. Las bases del ADN codifican ARNm, que a su vez codifica secuencias de aminoacidos.
  75. 75Es la enzima que interviene en la replicacion y reparacion del ADNADN polimerasa
  76. 76Que es el ARN?Es una molecula monocatenaria (formada por una sola cadena), formada por un azucar (Ribosa) y un grupo fosfato mas una serie de bases (adenina, guanina, citocina y uracilo)
  77. 77Diga cuales son las bases nitrogenadas del ADN y cuales son las del ARNADN: Adenina, Guanina, Citocina y Timina
    ARN: Adenina, Guanina, Citocina y Uracilo
  78. 78Cuales son los 3 componentes basicos del ADN?1) Azucar tipo pentosa (desoxiribosa)
    2) Un grupo fosfato
    3) Sus 4 bases nitrogenadas
  79. 79Cuales son las bases nitrogenadas que poseen una estructura basica en anillo sencillo de NITROGENO y CARBONO?Estas son las PIRIMIDINAS representadas por la CITOSINA y TIMINA
    Como recordar:
    Paradojicamente las Piramides y ciudades estan formadas por lo sensillo.
    Piramides: Pirimidinas
    Ciudades (City): CItosina y TYmina
  80. 80Cuales son las bases nitrogenadas que están formadas por anillos DOBLES de carbono y nitrógenoPurinas
    Estas son: Adenina y Guanina
    Como recordar: Los perritos estan formados por lo Grande.
  81. 81Cada subunidad de ADN que consiste en una desoxirribosa, un grupo fosfato y una base se denomina:NUCLEOTIDO.
  82. 82Cuantos pares de nucleotidos contiene una celula haploide?3.000 millones de pares.
  83. 83Si las secuencias de ADN no estuvieran enrolladas, el ADN de cada celula tendria 2 metros de longitud. Cuales son los niveles de torsion en que se enrrolla el ADN1) Nucleosoma (formado por histonas)
    2) Solenoide
    3) Asas de cromatina
  84. 84Es la unidad fundamental de la cromatinaEl Nucleosoma
    La cromatina es la forma en la cual se organiza o enrrolla el ADN
  85. 85Que es la replicación?Es el proceso en el que se duplica la molecula de ADN. Este proceso empieza cuando se rompen los enlaces debiles de hidrogeno que unen las bases.
  86. 86A que se le llama emparejamiento?tambien se le llama "apareamiento de bases complementarias". Es el emparejamiento INVARIABLE que se da entre
    ADENINA con TIMINA
    GUANINA con CITOSINA
    Se dice que "El emparejamiento constituye la clave de una replicacion exacta"
  87. 87Tomando en cuenta el "emparejamiento" diga con cual secuencia de bases, se une la siguiente secuencia: ATTGCT a) AGTCCA b) TAACGA c) TTACGA d) TCAGGTLa respuesta correcta es la b
    Si sabemos que la adenina se une con la timina y la guanina con citosina entonces debemos unir la secuencia que tenga la letra que se une en la posición adecuado.
  88. 88A que velocidad ocurre la replicacion del ADN humano?40 o 50 nucleotidos por segundo
  89. 89Es lo que permite que la replicacion del ADN tenga lugar en multiples sitios del cromosoma:Las burbujas de replicacion
  90. 90En que parte de la celula se replica el ADN?En el nucleo
  91. 91Como se llaman los puntos de ruptura de los puentes de hidrogeno que unen a las bases nitrogenadas durante el proceso de replicacion?origenes de replicacion
  92. 92Como se le llama al conjunto de proteinas que forman la horquilla de replicacion?Replisoma
  93. 93Que otro nombre reciba la replicacion?autoreplicacion, duplicacion, autoduplicacio
  94. 94cadenas cortas de ADN recién sintetizadas en la hebra discontinua.Fragmentos de Okazaki
  95. 95Enzima que rompe los puentes de hidrógeno de la doble hélice, abriendo las dos hebras, permitiendo el avance de la horquilla de replicación.Helicasa
  96. 96Enzimas que tienen la capacidad de enrollar o desenrrollar el ADN para facilitar su replicacion:Topoisomerasas
  97. 97enzima de tipo que forma enlaces covalentes entre el extremo 5’ de una cadena polinucleotídica y el extremo 3’ de otra cadena polinucleotídica.ADN ligasa
  98. 98Que es la transcripcion?Es el proceso mediante el cual se forma una secuencia de RNA a partir de una plantilla de ADN.
    La transcripción es el proceso en el que la secuencia de ADN de un gen se copia (transcribe) para hacer una molécula de ARN.
  99. 99Enzima que interviene en el proceso de transcripcion de ADNARN polimerasa II
  100. 100Es una región de ADN que controla la iniciación de la transcripción de una determinada porción del ADN a ARN.Promotor
  101. 101Proceso el mediante el cual el ARN mensajero genera la formacion de una cadena de polipeptidos que expresara una proteinaTraduccion
  102. 102En que parte de la celula se produce la traduccion?En el citoplasma a nivel del ribosoma
  103. 103Que porciento del genoma tiene una funcion conocida?el 1%
  104. 104Cual es el tipo de ADN mas importante?El ADN de copia unica
  105. 105Es una secuencia de 3 nucleotidos de ADN o ARNCodon
    Hay 64 codones
  106. 106Que es una mutacion?Es cualquier cambio en la secuencia de un nucleótido o en la organización del DNA
  107. 107Cuantos y cuales tipos de mutaciones hay?La mutaciones se pueden clasificar en 3 categorias:
    1- Mutaciones genomicas: las que afectan el numero de cromosomas de la celula por un ERROR EN LA SEGREGACION de cromosomas
    2- Mutaciones cromosomicas: las que alteran la estructura de un cromosoma concreto por REORDENACION cromosomica
    3- Mutaciones genicas: las que alteran genes concretos por MUTACION EN UN PAR DE BASES.
  108. 108Que tipo de mutacion ocurre en las aneuploidias?las aneuploidias son, an= no, eu= bueno, ploidia= numero de cromosomas, cuando el NUMERO de cromosomas no es el adecuado. En ese sentido, las aneuploidias son mutaciones genomicas
  109. 109Que tipo de mutaciones son las translocaciones?Mutacion cromosomica
  110. 110Es un tipo de mutacion que consiste en la sustitución de un solo par de bases que da lugar a la aparición de un codón de terminación donde previamente había un codón que codificaba para un aminoácido.mutacion sin sentido tambien llamadas finalizadoras
  111. 111mutación en el que ocurre el cambio de un solo par de bases da lugar a la sustitución de un aminoácido en la proteína resultante.mutación con cambio de sentido
  112. 112Diga un ejemplo de enfermedad causada por un mutacion con cambio de sentidoanemia de celulas falciformes
  113. 113Diga un ejemplo de enfermedad causada por un mutacion sin sentido?Talasemia y distrofia muscular de Duchenne, sindrome de Hurler y la fibrosis quistica.
  114. 114Es un tipo especial de mutación que implica la inserción o deleción de bases extra de ADN. Lo importante aquí es el número tres. El número de bases que se suman o restan no puede ser divisible por tres.Mutacion con cambio en el marco de lectura.
  115. 115mutacion que se produce cuando se altera un solo par de bases.mutacion puntual
  116. 116es un tipo de mutación que implica la adición de material genético.Insercion
  117. 117es un tipo de mutación genética en la cual se pierde material genético, desde un solo par de nucleótidos de ADN hasta todo un fragmento de cromosoma.deleccion
  118. 118Cuantos rasgos monogenicos?mas de 19,000 rasgos monogenicos, de los cuales 18,000 se encuentran en los autosomas, no mas de 1000 se encuentran en el cromosa X y 57 se encuentran en el cromosoma Y. Un rasgo monogenicos, tambien llamado rasgo mendeliano, es aquel que viene determinado por un solo gen.
  119. 119Hable de la fenilcetonuriaes un trastorno autosómico recesivo caracterizado por aumento de la concentración de fenilalanina y sus productos metabólicos en los líquidos corporales y por retraso mental grave si no se trata durante la lactancia.
    Enzima deficiente: Fenilalanina Hidroxilasa.
    Hipopigmentacion del pelo y la piel: la fenilalanina inhibe la tirosinasa que es una enzima que forma melanina.
    Los niños con fenilcetonuria clásica no tratados son normales al nacer, pero no alcanzan los aspectos básicos del desarrollo temprano,sufren microcefalia y manifiestan un trastorno progresivo de la función cerebral. Los bebes de madres fenilcetonuricas pueden dar niños con microcefalia.
    hiperactividad, convulsiones y retraso mental grave. Algunas anomalías electroencefalográficas, olor a “ratón” de piel, pelo y orina (debido a la acumulación de fenilacetato)
  120. 120Cual es el tratamiento de la fenilcetonuria?El tratamiento debe instaurarse antes de las 3 semanas de nacido. Suele instituirse restricción dietética de la fenilalanina si sus concentraciones sanguíneas son >300 μmol/L (5 mg/100 ml).
    Farmaco: tetrahidrobiopterina (5 a 20mg/kg/día)
  121. 121herencia autosómico recesivo, Ectopia lentis (luxacion del cristalino) Retraso mental, parecido al sindrome de marfan, osteoporosis,Homocistinuria, acumulacion de homocistina en el cuerpo.
  122. 122Orina oscura, artritis, ocronosis, oscurecimiento de las orejasAlcaptonuria, acumulacion de acido homogentisimo
    Enzima deficiente: acido homogentisimo oxidasa.
  123. 123Cuál es la incidencia de las enfermedades autosómicas dominantes?Las enfermedades autosómicas dominantes están presentes en 1 de cada 200 personas.
  124. 124Por qué es raro el emparejamiento entre dos personas con enfermedades autosómicas dominantes?Porque las enfermedades autosómicas dominantes mas frecuentes tienen una frecuencia génica de 0,001.
  125. 125La mayoría de las veces la descendencia afectada por una enfermedad autosómica dominante es producto del emparejamiento entre:un progenitor sano con otro heterocigoto afectado.
  126. 126La polidactilia postaxial se hereda con un patrón de herencia:autosómico dominante
  127. 127Diga las características de la herencia autosómica dominante:1) No tiene preferencia por ningún sexo, es decir, varones y hembras se afectan en la misma proporción y transmiten el gen afectado en la misma proporción. (esto es asi porque solo afecta a los “autosomas” y no a los cromosomas sexuales.
    2) No se salta generaciones. Si un individuo tiene un rasgo autosómico dominante también debe tenerlo un progenitor (a esto se le llama “TRANSMISION VERTICAL”)
    3) Transmision paternofilial (no necesita estar presente para decir que una herencia es autosómica dominante pero su presencia descarta cualquier otro tipo de herencia)
    4) Cuando el individuo afectado es HETEROCIGOTO puede transmitir el rasgo al 50% de sus hijos, a todos o a ninguno.
  128. 128A que llamamos riesgo de recurrencia?Es la probabilidad de que un hijo salga afectado con una enfermedad que usted como padre puede transmitirle. Recuerde que el hecho de que usted como individuo tenga un gen para determinada enfermedad, esto no quiere decir que se vaya a transmitir a su hijos.
  129. 129Cuál es el riesgo de recurrencia de un trastorno autosómico dominante?50% (un padre heterocigoto y el otro sano)
  130. 130Que es la “Ley de la independencia”?Es la 3era Ley de Mendel. Esta dice que el riesgo de recurrencia de un trastorno autosómico dominante se mantiene para cada individuo (osea que no podemos juzgar un hijo porque otro salio afectado con una enfermedad), es decir, si una pareja tiene 4 hijos afectados, si tienen otro, el próximo hijo tiene solo 50% de probabilidad de salir afectado aunque sus cuatro hermanos salieron afectados.
  131. 131Los trastornos de herencia autosomica recesiva son frecuentes?No. De hecho la mayoria de las personas que tienen un alelo para enfermedad recesiva son HETEROCIGOTOS, por lo tanto no tienen manifestaciones de los trastornos. Los recesivos homocigotos son poco frecuentes.
    Esto quiere decir que si una persona desarrolla un trastorno autosomico recesivo es porque ambos padres portan el gen defectuoso.
  132. 132Diga las caracteristicas de la herencia autosomica recesiva:1) Hay salto de generaciones. Es decir, una persona puede tener la manifestacion de una enfermedad sin que ni sus padres ni abuelos la tenga.
    2) No hay preferencia por ningun sexo (igual que en la dominante). Los varones y hembras tienen la misma probabilidad de afectarse.
    3) Normalmente el riesgo de recurrencia de los trastornos autosomicos recesivos es del 25%. Existe un riesgo mayor (50%) cuando se empareja un homocigoto con un heterocigoto.
    4) La existencia de CONSANGUINIDAD es mas frecuente entre personas con trastornos autosomicos recesivos que los dominantes.
  133. 133Hable del albinismo:Es un trastorno autosomico RECESIVO.
    Cromosoma afectado: Brazo largo cromosoma 11.
    TRASTORNO MOLECULAR: la enzima tirosinasa no tiene actividad.
    EFECTO: los melanocitos no pueden convertir el aminoacido tirosina en el pigmento melanina.
    MANIFESTACIONES: hipopigmentacion de piel, cabello e iris. Trastonos oculares como: estrabismo, nistagmo y agudeza visual reducida.
  134. 134Explique la Acondroplasia:Es una enfermedad autosomica dominante (aunque el 75% no lo heredaron sino que son una mutacion de novo durante la ESPERMATOGENESIS, es decir, las mujeres no tiene mutaciones de novo para acondroplasia).
    CROMOSOMA: 4
    Efecto Molecular: mutacion puntual que bloquea la produccion del receptor 3 de factores de crecimiento fibroblastico (estos ultimos responsables de la proliferacion de condro, colageno y osteoblastos). Cambio de guanina por adenina en el nucleotido 1138 del cromosoma 4. La sustitucion de guanina por citosina es posible pero menos frecuente.
    MANIFESTACIONES: los heterocigotos podran llevar vidas normales mientras que lo homocigotos suelen morir en la primera infancia. Interrupcion de la produccion de cartilago epifisiario de los huesos largos, de ahi, las extremidades cortas. Genu varo (extremidades inferiores arqueadas). Cifosis dorsal e hiperlordosis. Macrocefalia
  135. 135Si ambos padres son acondroplasicos, de cuanto es el riesgo de recurrencia para sus hijos?50% si los padres son heterocigotos.
  136. 136Mencione alguna enfermedad pueda ser dominante y recesiva:1) Deficiencia aislada de hormona de crecimiento.
    2) Beta-talasemia
    Todo dependera del tipo de mutacion que se da. La deficiencia aislada de hormona del crecimiento sera recesiva cuando la mutacion sea de tipo finalizadora, del marco de lectura o del sitio de empalme. Sera dominante en algunos casos de mutacion del sitio de empalme.
    Bibliografia: Genetica medica de Jorde pagina 63-
  137. 137Explique la fibrosis quistica:Enfermedad autosomica RECESIVA
    Cromosoma: 7 (brazo largo)
    Efecto molecular: codificacion incorrecta de la proteina que forma los canales de cloruro, por lo tanto no van a funcionar bien, especificamente no dejaran entrar clorura al interior de la celula desde el liquido extracelular.
    Manifestaciones: acumulacion de cloruro en el espacion extracelular que por tener carga negativa atraera al sodio (que tiene carga positiva) y no lo dejara entrar a la celula provocando tambien acumulacion extracelular de este, de ahi, SUDOR MUY SALADO en estos pacientes. Formacion de mucosidad en los pulmones que sirve de caldo de cultivo para bacterias produciendo INFECCIONES CRONICAS del pulmon y remodelamiento (fibrosis) del tejido pulmonar. Obstruccion intestinal por grandes bolo fecales. Afectacion pancreatica
  138. 138Que es el mosaicismo?es una alteración genética en la que, en un mismo individuo, coexisten dos o más poblaciones de células con distinto genotipo (dos o más líneas celulares), originadas a partir de un mismo cigoto.
  139. 139Que significa penetrancia reducida?significa que aunque un individuo tenga las condiciones genotipicas para estar afectado fenotipicamente por una enfermedad, no la prensentara. Ej de esto es el retinoblastoma (tumor ocular maligno mas frecuente en la infancia), aqui el 10% de los portadores del gen no presentaran el tumor siendo esta enfermedad autosomica dominante. PD: el retinoblastoma puede no ser hereditario. Cuando afecta un solo ojo no es hereditario, cuando afecta a los dos, si es hereditario.
  140. 140Que significa penetrancia dependiente de la edad?Son enfermedades geneticas que se manifiestan dependiendo de la edad que tenga el individuo, asi hay enfermedades que esperan que el individuo tenga una edad adulta o avanzada para manifestarse. Ej de esto es la enfermedad de Huntigton que se caracteriza por demencia y movimientos coreicos, esta enfermedad, aunque el individuo nace con ella, no se manifiesta sino hasta despues de los 30 años.
    PD: la enfermedad puede darse en jovenes, es mas frecuente en descendientes europeos, afecta al cromosoma 4 (igual que la acondroplasia), NO SALTA GENERACIONES (por lo tanto es dominante) el lugar donde hay mas personas afectadas por esta enfermedad es en una regio costera de venezuela.
  141. 141Explique la neurofibromatosis:Es uno de los trastornos autosomicos dominantes mas frecuentes, afectando a una de cada 3000 personas. La gravedad y cantidad de lesiones es muy variable de paciente a paciente. Hay dos tipos de neurofibromatosis, la tipo 1 (enfermedad de von recklinghausen) es por mutacion en el cromosoma 17 y la tipo 2 (NFT central) es por mutacion en el cromosoma 22.
    Sintomas: Manchas cafe con leche, nodulos de Lisch (tumores en el iris), neurofibromas PLEXIFORMES (tumores del tejido nervioso), gliomas del nervio optico, escoliosis, hipertension, pseudoartrosis tibial
  142. 142Cual es la lesion tipica de la neurofibromatosis tipo 2?El shwannoma vestibular (tumor del nervio auditivo o VIII par craneal)
  143. 143Que es lo que ocurre a nivel molecular que produce la aparicion de tantos tumores en la neurofibromatosis?La mutacion en el cromosoma 17 y 22 afecta un gen que codifica una proteina llamada neurofibromina, el cual es un inhibidor tumoral, al no producirse esta proteina, empiezan a crecer tumores sin control.
  144. 144Que es un gen pleiotropico?Son genes que provocan mas de un defecto discernible en el cuerpo
    Pleiotropia: es el fenómeno por el cual un solo gen es responsable de efectos fenotípicos o caracteres distintos y no relacionados. Ej: El sindrome de marfa en el que un gen ocasiona trastornos oseos, cardiovasculares y visuales.
  145. 145Explique el síndrome de marfan.Es una enfermedad autosomica dominante. Afecta al cromosoma 15 gen FBN1 y 2. Se afecta un gen que codifica la proteina FIBRILINA. Entre los signos y sintomas estan: estructura corporal alta y delgada, dolicostenomelia (extremidades largas y delgadas), aracnodactilia, torax carinatum, escoliosis, defecto visual, miopia, DISLOCACION DEL CRISTALINO, aneurisma disecante de la aorta, prolapso mitral, neumotorax.
  146. 146Que otro nombre recibe la Herencia Ligada al Sexo?Herencia No Mendeliana
  147. 147Que diferencias podemos encontrar entre el cromosoma X y el Y?El cromosoma X es un cromosoma GRANDE, contiene el 5% de todo el ADN (casi 1,100 genes ya identificados).
    Por el contrario, el cromosoma Y es un cromosoma pequeño y solo contiene unas decenas de genes.
  148. 148Que es la anticipacion?Hace referencia al hecho de que hay enfermedades geneticas que inician sus manifestaciones de manera mas temprana en las generaciones recientes en comparacion a las edades de inicio en generaciones pasadas.
  149. 149Que es el imprinting?Hace referencia al hecho de que algunos genes solo se expresan si son transmitidos por el padre y otros solo se expresan si son transmitidos por la madre?
  150. 150Que dice la hipotesis de Lyon?Fue una hipotesis dictada por Mary Lyon que dice que en las mujeres, a pesar de tener 2 cromosomas X, solo uno esta activo de manera que la actividad del cromosoma X en la mujer no es diferente a la del hombre (que solo tiene 1 cromosoma X). Es decir que las mujeres NO producen el doble de sustancias codificadas por los genes ligados al cromosoma X. A partir de esta hipotesis tambien se dice que las mujeres son mosaicos por naturaleza ya que tienen una poblacion celular con el cromosoma X materno activo y otra poblacion celular con el cromosoma X paterno activo.
    La desactivacion del cromosoma X se da durante el desarrollo fetal y es aleatorio.
  151. 151Que es el corpusculo de Barr?Es una condensacion de cromatina que corresponde a la inactivacion de uno de los dos cromosomas X de las mujeres. Se utiliza para ver el sexo genetico ya que solo las hembras tienen corpusculo de Barr.
  152. 152Donde se encuentra el corpusculo de Barr?Se encuentra en el nucleo de las celulas somaticas de las hembras. Tambien se le llama CROMATINA SEXUAL.
  153. 153Que es la Lionizacion?Es el proceso mediante el cual se inactiva uno de los dos cromosomas X de las mujeres dando lugar al corpusculo de Barr o cromatina sexual. Se llama asi en honor a Mary Lyon y su hipotesis.
  154. 154Que pacientes no tienen corpusculo de Barr?Las mujeres con sindrome de Turner ya que estas pacientes solo tienen 1 cromosoma X (y ni modo que se vaya a inactivar)
  155. 155En que casos un hombre puede tener corpusculo de Barr?En los hombres que tienen sindrome de Klinefelter ya que su carga genetica incluye 2 cromosomas X y 1 cromosoma Y, de los dos X uno se desactiva.
    Los hombres con sindrome de Klinefelter presentaran ginecomastia, retraso mental, esterilidad e hipogonadismo hipergonadotropico (las gonadas no crecen ni maduran, no producen hormonas por lo que el hipotalamo-hipofisis en un intento de estimular las gonadas, produce grandes cantidades de gonadotropinas).
  156. 156En que casos habra mas de un corpusculo de Barr?En caso de mujeres con mas de 2 cromosomas X. En este caso el fenotipo sera patologico a pesar de la lionizacion debido a que los cromosomas X en realidad no se inactivan completamente sino que un 15% de sus genes quedan activos, de manera que tener dos o mas cuerpos de barr indicaria un aumento en la expresion de ciertos genes.
  157. 157Por que en la herencia ligada al sexo practicamente solo se habla de la herencia ligada al cromosoma X?Porque solo se conocen algunas decenas de genes en el cromosoma Y con relacion a los mas de mil conocidos del cromosoma X.
  158. 158Hable de la hemofilia AEs una enfermedad que se transmite con un patron de herencia autosomico recesivo LIGADO AL CROMOSOMA X. Se da por alteracion en la codificacion del FACTOR VIII de la coagulacion. Afecta a 1 de cada 5 mil a 10 mil varones en todo el mundo. En el Talmud se estipulaba que los niños cuyos hermanos o primos murieron desangrados en la circunsicion quedaban excentos del procedimiento (primer ejemplo historico de asesoramiento genetico). La actividad plaquetaria es normal es en los hemofilicos por lo que las pequeñas laceraciones NO producen grandes hemorragias. SINTOMAS: hemartrosis de todas las articulaciones, hemorragia intracraneal espontanea, hematomas extensos a nivel muscular. La gravedad depende del porciento de factor VIII que tenga el paciente, los que tienen entre 5 y 30% tendran menos episodios hemorragicos que los que tienen 1% o menos.
  159. 159Hable de la distrofia muscular de Duchenne?Es una enfermedad genetica que se transmite con un patron de herencia autosomico RECESIVO LIGADO AL CROMOSOMA X. Es la enfermedad neuromuscular mas frecuente y mortal de la infancia. El gen que codifica una proteina llamada distrofina esta alterado, por lo tanto no se produce, produciente ademas distrofia muscular de Becker (aparicion mas lenta y sintomas mas leves). Los sintomas aparecen antes de los 6 años de edad (12 años en Becker) e incluso durante la lactancia: debilidad muscular que empieza en las piernas y retardo mental. El paciente presenta desde el nacimiento valores de CPK en sangre hasta 50 veces su valor normal.
  160. 160Cual es la enfermedad de la vista que se transmite con un patron de herencia autosomico recesivo LIGADO AL SEXO?El daltonismo.
  161. 161Cual es el tipo de emparejamiento mas frecuente que da como resultado un niño con una enfermedad autosomica recesiva ligada al cromosoma X?Un varon normal con una mujer portadora.
  162. 162Que enfermedades se pueden citar para la herencia DOMINANTE ligada al cromosoma X?Esta herencia es menos frecuente, aqui las mujeres son muy afectadas y entre ellas podemos mencionar el Raquitismo hipofosfatemico por incapacidad renal de reabsorber fosfatos, solo afecta a las mujeres. El sindrome de Rett (autismo, retraso mental y marcha ataxica). Los varones generalmente no sobreviven al nacimiento por lo que las enfermedad dominantes ligadas al cromosoma X solo se constatan en hembras.
  163. 163Que significa el termino "holandrico"?Holandrico quiere decir relacionado al cromosoma Y. Gen holandrico es el que se encuentra en el cromosoma Y y la herencia holandrica es la relacionada al cromosoma Y.
  164. 164Cual es la diferencia entre un rasgo LIMITADO por el sexo y un rasgo INFLUIDO por el sexo?los rasgos limitados por el sexo son aquellos que tienen que ver con estructuras anatomicas. Los rasgos influidos por el sexo son aquellos que se pueden presentar en ambos sexos pero se manifiestan mayormente en uno, ejemplo: alopecia androgenica que se da en ambos sexos pero es mas frecuente en hombres debido a las diferencias hormonales.
  165. 165Que debemos saber sobre la herencia mitocondrial?Es un tipo de herencia ligada al sexo porque los rasgos transmitidos por el adn mitocondrial solo pueden ser transmitidos por la MADRE. La tasa de mutacion del ADN mitocondiral es 10 veces mayor al ADN nuclear debido a que la mitocondria no tiene mecanismo de raparacion de ADN y tambien por los radicales libres de oxigeno que se liberan durante la fosforilacion oxidativa.
  166. 166Mencione algunas enfermedades por herencia mitocondrial:1- Neuropatia optica de Leber: degeneracion de la retina que causa perdida visual bilateral permanente.
    2- Sindrome de Pearson: insuficiencia pancreatica, pancitopenia y acidosis lactica.
    3- Sindrome de Kears Sayre: lesion cerebelosa, convulsiones e insuficiencia cardiaca.
  167. 167Cual es la relacion entre el Sindrome de Prader-Willi y el Sindrome de Angelman?El sindrome de Prader-Willi es una enfermedad genetica causado por trastorno del cromosoma 15 y produce obesidad, retraso mental, hipogonadismo, hipotonia, baja estatura y pies y manos pequeñas. El prader willi es producida cuando el defecto del cromosoma 15 viene del PADRE.
    Cuando el defecto del cromosoma 15 viene de la madre se produce el sindrome de Angelman (retraso en el desarrollo, capacidad linguistica reducida o nula, falta de coordinacion psicomotriz, cara sonriente la mayor parte del tiempo)
    El sindrome de Prader-Willi y Angelman son un ejemplo de impronta genomica.
  168. 168Hable del Sindrome de X fragil:Es tambien llamado Sindrome de Martin-Bell. Es la causa MAS FRECUENTE de retraso mental hereditario y la segunda causa de retraso mental en varones, detras del sindrome de down. Producida por un tipo de mutacion llamada Expancion de repeticiones. El cromosoma X en realidad no es fragil ni esta roto en estos pacientes, el nombre viene porque en el laboratorio mientras se estudia este sindrome debido a la manipulacion, el cromosoma X suele romperse. Los pacientes sufren de retraso mental, fisicamente tienen orejas grandes, rostro alargado y macroorquitismo (testiculos grandes). Afecta tanto a varones como hembras pero los varones son mas afectados.

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RESIDENCIA MEDICA - PROGRAMA UASD FlashCards sobre GENETICA - CIENCIAS BASICAS, criado por Francisco Dionicio em 21-07-2020.
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