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Flashcards

TRASTORNOS EPIGENÉTICOS

Luis Bernardo Delgado Moreno Inglês 200 flashcards

Flashcards do conjunto (200)

  1. 1¿Qué es la Osteodistrofia Hereditaria de Albright?Es un espectro de características físicas anormales, alteraciones cognitivas y endocrinas.
  2. 2CARACTERISTICAS COMUNES DE LOS TRASTORNOS RELACIONADOS CON PSEUDOHIPOPARATIROIDISMOHIPOPARATIROIDISMO, hipocalcemia, hiperfosfatemia resultado de resistencia de TSH y otras hormonas.
  3. 3¿CUÁLES SON LOS FENOTIPOS ASOCIADOS CON INACTIVACIÓN DE GNAS?1.- PHP-Ia.
    2.- PHP-!b.
    3.- PHP-Ic.
    4.- PPHP.
    5.- Osteoma cutis
  4. 4PROTEÍNAS DIANA DE SUBUNIDADES CATALÍTICAS "C" EN LA VÍA DE SEÑALIZACIÓN PTH-PTHrP1.- CREB.
    2.- PDEs.
  5. 5PRINCIPALES CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DE LA OSTEODISTROFIA HEREDITARIA DE ALBRIGHT* Cierre prematuro de placas de crecimiento.
    * Huesos cortos.
    * Talla baja.
    * Constitución robusta.
    * Osificación ectópica.
    * En algunos sin presentar resistencia hormonal.
  6. 6CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DE LAS ACRODISOSTOSIS* Grupo de condrodisplasias que se asemejan a PHP.
    * Braquicefalia y a menudo resistencia a PTH y TSH.
    * Dismorfia facial más extensa, nariz poco desarrollada, retraso del desarrollo.
  7. 7¿EN QUÉ PORCENTAJE DE PACIENTES CON PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO SE IDENTICA UNA CAUSA MOLECULAR?80 - 90 %
  8. 8CRITERIOS CLÍNICOS PARA EL DIAGNÓSTICO DE OSTEODISTROFIA HEREDITARIA DE ALBRIGHT1) CRITERIOS MAYORES: braquicefalia tipo E y talla baja para edad adulta.
    2) CRITERIOS ADICIONALES: constitución robusta, cara redonda y osificaciones ectópicas.
  9. 9CRITERIOS CLÍNICOS Y BIOQUÍMICOS EN LA OSTEODISTROFIA HEREDITARIA DE ALBRIGHT* Resistencia a PTH
    * Osificaciones subcutáneas o profundas.
    * Obesidad de inicio temprano <2 años asociada con resistencia a TSH.
    * OHA sola.
    * Con/sin antecedentes familiares.
  10. 10¿CUÁLES SON LOS CAMBIOS EPIGENÉTICOS EN LA RESISTENCIA A PTH: PHP-Ib?Trastornos de metilación de la DMR en el Exon A/B de GNAS (GNAS: A/B: TSS-DMR)
  11. 11¿CÓMO SE DEFINE LA RESISTENCIA A PTH?Hipocalcemia, Hiperfosfatemia y niveles serios de PTH elevadas, en ausencia de deficiencia de vitamina D y con niveles de MG y función renal normales.
  12. 12¿QUÉ FENOTIPOS PUEDEN PRESENTAR OSIFICACIÓN ECTÓPICA?* PHP-Ia.
    * PHP-Ic.
    * PPHP.
    * POH.
  13. 13¿CUÁL ES LA ETIOPATOGENIA DE LA OSIFICACIÓN ECTÓPICA EN EL ESPECTRO DE INACTIVACIÓN DE GNAS?Deficiencia de Gs alfa en las células madre mesenquimatosas con formación de novo de osteoblastos extraesqueléticos que forman islas de hueso ectópico en la dermis y grasa subcutánea.
  14. 14¿EN QUÉ PORCENTAJE SE PRESENTA OSIFICACIÓN ECTÓPICA DE ACUERDO AL ESPECTRO DE INACTIVACIÓN DE GNAS?* POH: 100%.
    * PPHP o OHA: 80-100%.
    * PHP-Ia y PHP-Ib: 30-60%.
    * Acrodisostosis: 0%.
  15. 15CARACTERÍSTICAS DE LA BRAQUIDACTILIA EN OSTEODISTROFIA HEREDITARIA DE ALBRIGHT* Tipo E (osificación de epífisis).
    * Acortamiento variable de metatarsianos con longitud normal de falanges.
    * PHP: 5o, 4o y 3er metacarpianos, 1a y 4a falanges distases son los huesos más afectados.
    * PHP-Ia: 70-80%.
    * PHP-Ib: 15-33%.
    * Acrodisostosis: 100%.
  16. 16FENOTIPOS DE PHP ASOCIADOS CON ALTERACIONES EN EL ALELO PATERNO EN GNAS* PPHP.
    * Heteroplasia ósea progresiva (POH).
    * Osteoma cutis.
  17. 17FENOTIPOS DE PHP ASOCIADOS CON ALTERACIONES EN EL ALELO MATERNO EN GNAS* PHP-Ia.
    * PHP-Ic.
    * PHP-Ic.
  18. 18¿EN DÓNDE SE ENCUENTRAN LAS VARIANTES INACTIVADORAS DE GNAS ASOCIADAS CON PHP-Ia?En el alelo MATERNO de GNAS dentro de los exones 1-13.
  19. 19¿CUÁLES SON LAS ISOFORMAS DE LOS TRANSCRITOS GENERADOS POR EL ALELO MATERNO EN GNAS?* Gs alfa (E1 / E2-13).
    * NESP55 (NESP55 / E2-13).
  20. 20¿CUÁLES SON LAS ISOFORMAS DE LOS TRANSCRITOS GENERADOS POR EL ALELO PATERNO EN GNAS?* Gs alfa (E1 / E2-13).
    * A/B (A/B / E2-13).
    * XLas (XLas / E2-13).
    * AS (AS / E1-5).
  21. 21¿CUÁL ES EL LOCUS DEL GEN GNAS?20q13.32
  22. 22¿QUÉ METODOS DE DIAGNÓSTICO MOLECULAR SE UTILIZAN EN LOS TRASTORNOS POR INACTIVACIÓN DE GNAS?* Secuenciación 62-82%.
    * Deleción/Duplicación
    * Metilación 10-60%
    * Microarreglos 10%.
  23. 23¿QUÉ RIESGO DE RECURRENCIA TIENE UNA PAREJA CON HIJO AFECTADO DE PPHP CON UN PADRE AFECTADO?50%
  24. 24¿QUÉ PORCENTAJE DE RECURRENCIA TIENE UNA PAREJA CON UN HIJO AFECTADO DE OPHP-Ib Y MADRE AFECTADA?50%
  25. 25¿QUÉ PORCENTAJE DE RIESGO TIENE UNA PAREJA CON UN HIJO CON UNA VARIANTE PATOGÉNICA DE PÉRDIDA DE FUNCIÓN HETEROCIGOTA HEREDADA DEL ALELO MATERNO?50%
  26. 26¿EN QUÉ PORCENTAJE Y EN QUÉ GENES SE ENCUENTRAN LA MAYORÍA DE LAS VARIANTES PATOGÉNICAS ASOCIADAS CON DIABETES MELLITUS NEONATAL TRANSITORIA?* En el 40%.
    * KCNJ11.
    * ABCC8.
  27. 27¿CUÁL ES LA CLASIFICACIÓN CLÍNICA DE LA DIABETES MELLITUS NEONATAL?* Forma transitoria..
    * Forma permanente.
    * Forma sindrómica.
  28. 28¿QUÉ DATOS CLÍNICOS Y BIOQUÍMICOS HACEN CONSIDERAR UNA DIABETES MELLITUS NEONATAL?Lactantes con hiperglucemia insulinodependiente, con glucemias persistentes mayores de 250 mg/dl sin una causa alternativa.
  29. 29INDICACIONES DE PRUEBA GENÉTICA ANTE CASOS DE HIPERGLUCEMIA EN LACTANTES* Cuando persiste más de 2-3 semanas de vida.
    * Hiperglucemias extremas agudas (glucemias >1000 mg/dl).
  30. 30¿QUÉ ALTERACIÓN DE LA IMPRONTA SE RELACIONA CON DIABETES MELLITUS NEONATAL?Sobreexpresión de genes en 6q24: PLAGL1 y HYMAI.
  31. 31¿QUÉ MECANISMOS OCURREN PARA DIABETES MELLLITUS NEONATAL ASOCIADA CON 6q24?* DUP6 pat 40%.
    * Duplicación alelo paterno 32% (AD).
    * Pérdida de metilación de alelo materno 28% (AR).
  32. 32¿CUÁLES SON LOS GENES IMPRONTADOS EN EL ALELO PATERNO DEL CROMOSOMA 14?* DLK1.
    * RTL1.
    * DIO3.
  33. 33¿CUÁLES SON LOS GENES IMPRONTADOS EN EL ALELO MATERNO DEL CROMOSOMA 14?* MEG3.
    * RTL!as.
    * MEG8.
    * miRNAs.
  34. 34REGIÓN IMPRONTADA EN EL CROMOSOMA 1414q32.2
  35. 35TRASTORNO RELACIONADO CON DUP PATERNA DEL CROMOSOMA 14SX. KAGAMI-OGATA
  36. 36TRASTORNO RELACIONADO CON DUP MATERNA DEL CROMOSOMA 14SX. TEMPLE.
  37. 37PRINCIPALES CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME KAGAMI-OGATA* Macrosomía.
    * Tórax en campana.
    * Costillas en perchero (cortas y anormales).
    * Defectos de pared abdominal.
    * Polihidramnios en todos los pacientes (25 sdg).
  38. 38MECANISMOS CAUSALES DEL SX. KAGAMI-OGATA* 2/3 DUP14 paterna.
    * Deleciones en MEG3 de 14q32 del alelo materno.
    * Hipometilación IG-DMR y/o MEG3 de origen materno.
  39. 39MECANISMOS CAUSALES DE SX. TEMPLE* DUP14 materna.
    * Deleciones paternas del cromosoma 14.
    * Pérdida de metilación en IG-DMR.
  40. 40PRINCIPALES CARACTERÍSTICAS DEL SX. TEMPLE* Peso bajo al nacer.
    * Hipotonía.
    * Retraso psicomotor.
    * Problemas de alimentación en vida temprana.
    * Pubertad temprana.
    * Talla final significativamente reducida.
  41. 41CARACTERÍSTICAS DISMÓRFICAS FACIALES EN SX. TEMPLE* Frente ancha.
    * Nariz corta.
    * Punta de la nariz ancha.
    * Manos y pies pequeños.
    * Fenotipo similar a SPW en lactancia y SSR en infancia.
  42. 42FENOTIPO REPORTADO EN LOS CASOS DE DUP PATERNA DEL CROMOSOMA 20* Resistencia hormonal múltiple.
    * Expresión reducida de Gs alfa.
    * Resulta en PHP e hipotiroidismo.
    * Representa el 10% de pacientes con PHP esporádico tipo Ib.
  43. 43FENOTIPO REPORTADO POR DUP MATERNA DEL CROMOSOMA 20* Mal caracterizado.
    * Falla para crecer pre y postnatal.
    * Dificultad para la alimentación.
    * Se sobrepasa con SSR.
  44. 44PRINCIPALES CARACTERÍSTICAS DEL SX. ROBERTS* Deficiencia de crecimiento 100%.
    * Microcefalia 95%.
    * Focomelia 100%
    * Fusiones óseas 65%
    * Labio/paladar hendido 56%
    * DI/Retraso del desarrollo 61%.
  45. 45ALTERACIONES OCULARES EN EL SÍNDROME ROBERTS37%
    * Opacidad corneal 33%.
    * Microftalmia 8%.
    * Nistagmus 8%.
    * Glaucoma 8%.
  46. 46ALTERACIONES UROGENITALES EN EL SÍNDROME ROBERTS48%
    * Criptorquidia 22%.
    * Falo grande 33%.
    * Clítoris grande 45%.
  47. 47CARACTERÍSTICAS DE LAS MALFORMACIONES EN EXTREMIDADES EN SX ROBERTS* Acortamiento mesomélico.
    * Extremidades superiores: radio, cúbito y húmero.
    * Extremidades inferiores: peroné, tibia y fémur.
    * Braquidactilia u oligodactilia.
    * Pulgar más afectado seguido del 5o dedo.
  48. 48CARACTERÍSTICAS DISMÓRFICAS EN SX ROBERTS* Microcefalia, braquicefalia.
    * FP abajo.
    * Labio/paladar hendido.
    * Hemangioma capilar mediofacial.
    * Ojos ampliamente espaciados.
    * Alas nasales poco desarrolladas
    * Raíz nasal convexa y afilada.
    * Encefalocele fronto-etmoido-naso-maxilar.
  49. 49GEN, LOCUS Y FUNCIÓN DE PROTEÍNA ASOCIADOS CON EL SÍNDROME ROBERTSGen ESCO2
    Locus 8p21.1
    N-Acetiltransferasa asociada con complejos helicasa MCM y PCNA.
    Acetila subunidad SMC3.
  50. 50CARACTERÍSTICAS CITOGENÉTICAS ENCONTRADAS EN SX ROBERTS* Pérdida de constricciones centroméricas por separación prematura de centrómeros.
    * Cromosomas en forma de "riel de tren".
    * Separación de heterocromatina.
  51. 51CARACTERÍSTICAS CRANEOFACIALES EN SX CORNELIA DE LANGE CLÁSICOMicrobraquicefalia, sinofridia, cejas arqueadas, pestañas largas y prominentes, orejas de implantación baja con hélix grueso, puente nasal deprimido, punta de la nariz hacia arriba, narinas antevertidas, filtrum largo y plano, bermellón superior delgado, comisuras labiales abajo, micrognatia, dientes pequeños y separados, cuello corto
  52. 52ALTERACIONES EN EXTREMIDADES EN SX CORNELIA DE LANGE CLÁSICOAusencia de brazo, oligodactilia 30%. Micromelia, pulgares de implantación proximal, casi todos con clinodactilia 5o dedo.
  53. 53PORCENTAJE DE PACIENTES CON SX CORNELIA DE LANGE QUE PRESENTAN HIRSUTISMO80%
  54. 54PORCENTAJE DE PACIENTES CON SX CORNELIA DE LANGE CLÁSICO QUE PRESENTAN HIPOACUSIANeurosensorial, 80% de los pacientes, 40% con afectación profunda.
  55. 55ALTERACIONES OFTALMOLÓGICAS EN PACIENTES CON SX CORNELIA DE LANGE CLÁSICOPtosis, miopía y nistagmus
  56. 56ALTERACIONES CARDIOVASCULARES EN PACIENTES CON SX CORNELIA DE LANGE CLÁSICODefectos de septo auricular, ventricular, tetralogía de Fallot, estenosis pulmonar.
  57. 57ALTERACIONES GENITOURINARIAS EN PACIENTES CON SX CORNELIA DE LANGE CLÁSICOCriptorquidia, hipogenitalismo, RVU primario, 5% de niñas no menstruarán, útero bicorne, 80% desarrollo mamario.
  58. 58PROBLEMA GASTROINTESINAL MÁS PREVALENTE Y SEVERO EN PACIENTES CON SX CORNELIA DE LANGE CLÁSICOReflujo Gastroesofágico
  59. 59MALFORMACIONES CONGÉNITAS GASTROINTESTINALES EN SX CORNELIA DE LANGE CLÁSICOAtresia duodenal, páncreas anular, ano imperforado, divertículo de Meckel, hernia diafragmática congénita.
  60. 60¿EN QUIÉN ES MÁS FRECUENTE MALFORMACIONES MAYORES EN EXTREMIDADES EN SX CORNELIA DE LANGE Y DE QUÉ LADO?En varones, asimétricas en 65% y 75% de lado derecho.
  61. 61GEN CON MAYOR PORCENTAJE DE ASOCIACIÓN CON CONVULSIONES EN SX CORNELIA DE LANGESMC1A
  62. 62ALTERACIONES NEUROLÓGICAS ASOCIADAS CON VARIANTES PATOGÉNICAS EN NIPBL EN SX CORNELIA DE LANGEMalformaciones corticales, cuerpo calloso pequeño, alteraciones en sustancia blanca, alteraciones cerebelos y del tallo cerebral.
  63. 63ALTERACIONES DEL SUEÑO EN PACIENTES CON SX CORNELIA DE LANGEVariable de 12-72%, desde apnea nocturna e insomnio a somnolencia diurna.
    Dificultad para conciliar y mantener el sueño 55-65% desde la lactancia.
  64. 64PORCENTAJE DE PACIENTES CON SX CORNELIA DE LANGE CLÁSICO QUE PRESENTAN VARIANTES PATOGÉNICAS EN NIPBL EN MOSAICO15-20%
  65. 65PORCENTAJE DE PACIENTES CON FENOTIPO SX CORNELIA DE LANGE CLÁSICO CON VARIANTES PATOGÉNICAS EN NIPBL50-60%
  66. 66RELACIÓN GENOTIPO-FENOTIPO EN VARIANTES PATOGÉNICAS EN NIPBL EN SX CORNELIA DE LANGE CLÁSICO* Variantes truncas: manifestaciones severas.
    Variantes missense: manifestaciones leves.
  67. 67CARACTERÍSTICAS CARDINALES PARA DIAGNÓSTICO CLÍNICO DE SX CORNELIA DE LANGESinofridia o cejas gruesas, nariz corta, puente nasal cóncavo y/o punta nariz arriba, filtrum largo y/o plano, bermellón superior delgado y/o comisuras abajo, oligodactilia y/o adactilia, hernia diafragmática congénita
  68. 68CARACTERÍSTICAS SUGESTIVAS PARA DX CLÍNICO DE SX CORNELIA DE LANGERetraso global del desarrollo y/o DI, RCIU, retraso crecimiento postnatal, microcefalia pre/postnatal, manos pequeñas, acortamiento de 5o dedo, hirsutismo.
  69. 69CATEGORIZACIÓN DE PUNTAJE PARA DX CLÍNICO DE SX CORNELIA DE LANGE* 11 o mas (al menos 3 cardinales): clásico.
    * 9 o 10 (al menos 2 cardinales): no clásico.
    * 4-8 (al menos 1 cardinal): estudio molecular.
    * <4: insuficiente para indicar estudio molecular.
  70. 70GENES CON MAYOR FRECUENCIA ASOCIADOS CON SX CORNELIA DE LANGE* NIPBL 60%.
    * SMC1A 5%.
    * HDAC8 4%.
    * SMC3 1-2%.
    * RAD21 <1%.
  71. 71PRINCIPALES CAUSAS DE MUERTE EN LACTANTES CON SX CORNELIA DE LANGEHernia diafragmática congénita y problemas respiratorias.
  72. 72PRINCIPALES CAUSAS DE MUERTE EN LA INFANCIASecuelas de cardiopatías congénitas, secuelas de alteraciones respiratorias y problemas gastrointestinales.
  73. 73PRINCIPALES CAUSAS DE MUERTE EN ADULTOSProblemas gastrointestinales, pulmonares, cardiacos, infecciones y problemas con anestesia.
  74. 74RIESGO DE RECURRENCIA EMPÍRICO EN SX CORNELIA DE LANGE1.5%
  75. 75ACRÓNIMO DE CHOPS* Cognitive impairment and coarse facies.
    * Heart defects.
    * Obesity.
    * Pulmonary involvement.
    * Short stature and skeletal dysplasia.
  76. 76DISMORFIAS CRANEOFACIALES EN SX CHOPS* Sinofridia.
    * Cejas arqueadas.
    * Pestañas largas.
    * Punta de la nariz hacia arriba.
    * Narinas antevertidas.
    * Facies gruesa.
    * Cara redonda.
    * Fontanela anterior amplia.
  77. 77ALTERACIONES PULMONARES EN SX CHOPEnfermedad pulmonar crónica, laringomalacia, neumonías recurrentes, estenosis subglótica, hemorragia alveolar pulmonar, apnea del sueño.
  78. 78CARDIOPATÍAS ASOCIADAS EN SX CHOPSPCA, defectos de tabique ventricular, FOP.
  79. 79DEFECTOS ESQUELÉTICOS EN SX CHOPSBraquidactilia, hipoplasia de falanges dislates, acortamiento de metacarpos. Alteraciones vertebrales con disminución de grosor, fusión vertebral.
  80. 80GEN RESPONSABLE DE SX CHOPS, LOCUS Y FUNCIÓNGen AFF4.
    Locus: 5q31.1
    Proteína de andamiaje que funciona como componente central del complejo de super elongación (SEC) involucrada en la regulación durante la embriogénesis
  81. 81VARIANTE RECURRENTE MÁS COMÚN EN PACIENTES CON SX CHOPSGen AFF4
    p.R258W en 55%.
  82. 82ALTERACIONES OFTALMOLÓGICAS EN EL SX KABUKIEscleras azules, estrabismo, ptosis, coloboma, fenómeno de Macs Gunn, alteraciones corneares, muy raro hipoplasia de nervio óptico, microftalmia colobomatosa y anoftalmia. Eversión de párpado inferior con lagrimeo excesivo con predisposición a lagoftalmos.
  83. 83ALTERACIONES EN PABELLONES AURICULARES Y AUDICIÓN EN SX KABUKIOrejas prominentes y acopadas, comunes hoyuelos, otitis media crónica, más del 50% con hipoacusia principal conductiva, displasia de Mondini, agrandamiento vestibular, cóclea y canales semicirculares aplásicos y agrandamiento de acueducto.
  84. 84CARACTERÍSTICAS FACIALES CARACTERÍSTICAS EN SX KABUKIFP largas con eversión del tercio lateral del párpado inferior, cejas gruesas y arqueadas, columna corta con punta de la nariz deprimida, algunos con hoyuelos en labio inferior
  85. 85ALTERACIÓN DENTAL MÁS COMÚN EN SX KABUKIHipodoncia. Ausencia de de incisivos superiores laterales e incisivos inferiores y formas anómalas de los dientes
  86. 86ALTERACIONES CARDIOVASCULARES MÁS FRECUENTES EN SX KABUKILesiones obstructivas izquierdas en especial Coartación de la aorta
  87. 87¿QUÉ PORCENTAJE DE PACIENTES CON SX KABUKI TIENEN CARDIOPATÍA?70%.
  88. 88HALLAZGO MÁS COMÚN DEL TRACTO URINARIO EN SX KABUKIHidronefrosis
  89. 89MANIFESTACIÓN MUSCULOESQUELÉTICA CARDINAL EN PACIENTES CON SX KABUKICojinetes fetales prominentes
  90. 90¿QUÉ PORCENTAJE DE PACIENTES CON SX KABUKI TIENEN HIPERMOVILIDAD ARTICULAR?50-75%.
    Es común luxación de cadera, rodillas y hombros.
  91. 91MANIFESTACIÓN ENDOCRINOLÓGICA MÁS FRECUENTE EN NIÑAS CON SX KABUKITelarca prematura en 16-41%, no refleja pubertad precoz y se resuelve con el tiempo
  92. 92ALTERACIONES NEUROLÓGICAS EN PACIENTES CON SX KABUKILa mayoría hipotónicos, 10-39% con convulsiones de amplio espectro de presentación incluyendo espasmos infantiles.
  93. 93DATOS DE NEUROIMAGEN REPORTADOS EN PACIENTES CON SX KABUKIMalformaciones mayores son raras; atrofia cerebelosa y de tallo cerebral, malformación Dandy-Walker, mielinización retrasada y ventriculomegalia leve.
  94. 94GENES, LOCUS Y PROTEÍNA ASOCIADOS CON SX KABUKI1) KMT2D: 12q13.12 Metiltransferasa 2D H3K4.
    2) KDM6A: Xp11.3 Desmetilasa H3K27.
    Ambas funcionan como parte del complejo ASCOM para remover marcas epigenéticas represivas y depositar marcas de metilación activadoras de cromatina.
  95. 95DOMINIO DE PROTEÍNAS EN GENES ASOCIADOS CON SX KABUKI RESPONSABLE DE LA ACTIVIDAD METILTRANSFERASADominio SET.
  96. 96MANIFESTACIONES CARDINALES EN SX KABUKI1) Características faciales típicas (FP, párpados, cejas, columna, nariz, orejas).
    2) Alteraciones esqueléticas (espinales, braquidactilia, braquimesofalangia, clinodactilia).
    3) Alteraciones dermatológicas (cojinetes fetales)..
    4) DI leve-moderada.
    5) Deficiencia crecimiento postnatal.
  97. 97ALTERACIONES ESTRUCTURALES PARA DX CLÍNICO DE SX KABUKI* Alt. oftalmológicas ptosis y estrabismo.
    * Hoyuelos auriculares.
    * Labio/paladar hendido.
    * Alteraciones dentales.
    * Cardiopatías congénitas.
    * Alteraciones GI.
    * Alteraciones GU.
  98. 98DEFICIENCIAS FUNCIONALES PARA DX CLÍNICO EN SX KABUKI* Hipoacusia.
    * Problemas de alimentación.
    * Alt. endocrinologicas
    * Incremento de susceptibilidad a infecciones y trastornos autoinmunes.
    * Convulsiones.
  99. 99SCORE DE PUNTAJE PARA DIAGNÓSTICO CLÍNICO EN SX KABUKI1) Características faciales (0-5 puntos) 0-3/1, 4-6/2, 7-9/3, 10-12/4 y 13-15/5.
    2) Extremidades: (0-1 punto) 0-1/0, 2-4/1.
    3) Microcefalia 1 punto.
    4) Talla baja 1 punto.
    5) Corazón 1 punto.
    6) Riñón 1 punto.
    Suma: 0-10 puntos.
  100. 100GEN CON MAYOR PORCENTAJE DE ASOCIACIÓN CON SX KABUKIKMT2D
  101. 101PREVALENCIA DE SX RUBINSTEIN-TAYBI1:100,000-125,000.
  102. 102ALTERACIONES CRANEOFACIALES EN SX RUBINSTEIN-TAYBIFP abajo, cejas arqueadas, raíz nasal convexa con columna colgante, paladar alto, sonrisa en mueca, pulgares y dedos gordos anchos, falanges proximales con forma anormal.
  103. 103ALTERACIONES OCULARES EN EL SX RUBINSTEIN-TAYBIEstrabismo, errores de refracción, ptosis, obstrucción de conducto nasolagrimal, cataratas, coloboma, nistagmus, glaucoma, alteraciones corneales.
  104. 104TIPO DE HIPOACUSIA Y CAUSA EN SX RUBINSTEIN-TAYBICondcutiva por otitis media recurrente, pero también se ha reportado tipo neurosensorial.
  105. 105ALTERACIONES GENITOURINARIAS EN SX RUBINSTEIN-TAYBIHidronefrosis, duplicación de sistema colector, hipospadias, RVU, nefrolitiasis, infección de tracto urinario, casi todos los niños con criptorquidia.
  106. 106ALTERACIONES ORTOPÉDICAS Y MUSCULOESQUELÉTICAS EN SX RUBINSTEIN-TAYBIPulgares angulados, hallux duplicados, patela única, laxitud articular, curvaturas espinales, enfermedad de Legg-Perthes, epífisis femoral capital deslizada, alteración de vértebras cervicales, falange delta triangular.
  107. 107ALTERACIONES NEUROLÓGICAS EN SX RUBINSTEIN-TAYBIMalformación Chiari, siringomielia, os odontoideum, compresión de médula cervical, médula espinal atada o lipoma, convulsiones o hallazgos anormales en EEG.
  108. 108ALTERACIONES DENTARIAS EN SX RUBINSTEIN-TAYBIApiñamiento dental, maloclusión, múltiples caries, hipodoncia, hiperdoncia, dientes natales, cúspides en garra de incisivos superiores permanentes.
  109. 109ALTERACIONES DERMATOLÓGICAS EN SX RUBINSTEIN-TAYBICicatrices queloides con trauma mínimo, se han reportado pilomatrixomas.
  110. 110TUMORES REPORTADOS EN SX RUBINSTEIN-TAYBINeuroblastoma, rabdomiosarcoma, meduloblastoma, malignidades hematológicas, incidencia elevada de meningiomas y pilomatrixomas.
  111. 111TRASTORNOS DEL COMPORTAMIENTO EN PACIENTES CON SX RUBINSTEIN-TAYBIImpulsividad, distractibilidad, inestabilidad del estado de ánimo, estereotipias, problemas de atención, hiperactividad, autolesiones, agresividad, 62% trastornos parecido a autismo, 1/3 miedo irrazonable y ansiedad, niveles elevados de ataques de pánico, agorafobia y TOC.
  112. 112GENES, LOCUS Y PROTEÍNAS ASOCIADAS CON SX RUBINSTEIN-TAYBI1) CREBBP 16p13.3 acetiltransferasa de histonas.
    2) EP300 22q13.2 Acetiltransferasa de histona p300.
    Dominios HAT.
  113. 113PORCENTAJE DE ASOCIACIÓN DE GENES CON SX RUBINSTEIN-TAYBI1) CREBBP 50-60%.
    2) EP300 8-10%.
    3) Desconoce 30%.
  114. 114PRINCIPALES CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DEL SX GENITOPATELARContracturas de flexión en cadera, rodilla, pie equino varo, hipertrofia de labios menores, clitoromegalia, alteraciones anales, microcefalia, agenesia cuerpo calloso, hidronefrosis, múltiples quistes renales.
  115. 115CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS QUE CON COMUNES EN SX GENITOPATELAR Y SX SAY-BARBERAplasia o hipoplasia patelar, cardiopatías congénitas, hipoacusia, hipotonía, alteraciones tiroideas, retraso del desarrollo, DI, alteraciones dentales.
  116. 116CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DEL SX SAY-BARBERPulgares grandes, cara inmóvil como máscara, alteraciones del conducto lagrimal, paladar hendido, alteraciones genitales, blefarofimosis, ptosis.
  117. 117GEN, LOCUS Y PROTEÍNA ASOCIADA CON SX GENITOPATELAR Y SAY-BARBERGen KAT6B 10q22.2
    Acetiltransferasa de lisina 6B de H3.
  118. 118¿EN QUÉ EXONES DEL GEN KAT6B SE ENCUENTRAN LAS VARIANTES QUE CAUSAN SX GENITOPATELAR Y SAY-BARBER?* Genitopatelar: segmento proximal del Exon 18.
    * Say-Barber: agrupadas en exones 16-18.
  119. 119PREVALENCIA DEL SX SOTOS1 en 14,000 nacidos vivos.
  120. 120CARACTERÍSTICAS CARDINALES EN SX SOTOS* Apariencia facial: mejor 1-6 años, frente amplia, prominente, dolicocefalia, cabello escaso en región frontotemporal, FP abajo, rubor malar, cara estrecha y larga, mentón largo.
    * Trastorno de aprendizaje: leve-severo.
    * Sobrecrecimiento: prenatal, talla y/o PC >2DE, talla normal adulta, microcefalia se mantiene.
  121. 121CARACTERÍSTICAS MAYORES EN SX SOTOS* Problemas de comportamiento.
    * Edad ósea avanzada.
    * Alteraciones cardiacas.
    * Alteraciones en IRM/TAC cráneo.
    * Hipermovilidad articular.
    * Preeclampsia materna.
    * Complicaciones neonatales.
    * Alteraciones renales.
    * Escoliosis.
    * Convulsiones.
  122. 122TUMORES BENIGNOS DESCRITOS EN SX SOTOS* Osteocondroma óseo.
    * Ganglioglioma (temporal).
    * Fibroma cardiaco.
    * Fibroma ovárico.
    * Ganglioneuroma presacro.
  123. 123TUMORES MALIGNOS DESCRITOS EN SX SOTOS* Leucemia aguda.
    * Teratoma sacrococcígeo.
    * Neuroblastoma.
    * Tumor de Wilms.
    * Linfomas.
  124. 124PROBLEMAS REPORTADOS EN ADULTOS CON SX SOTOS* Alteraciones dentales.
    * Hipoacusia.
    * Dilatación de raíz aórtica.
    * Contracturas.
    * Linfedema.
    * Temblor.
    * Escoliosis 50%
    * Alteraciones renales.
  125. 125GEN, LOCUS Y PROTEÍNA ASOCIADA CON SX SOTOSGen NSD1 5q35.3
    Metiltransferasa H3K36 y H4K20.
  126. 126PORCENTAJE DE PACIENTES CON SX SOTOS CON MICRODELECIÓN 5q3510%
  127. 127FENOTIPO ASOCIADO CON MICRODELECIÓN 5q35 EN SX SOTOSMenor sobrecrecimiento y DI más grave en comparación con variantes patogénicas intragénicas.
  128. 128MÉTODOS PARA ESTUDIO MOLECULAR Y RENDIMIENTO PARA SX SOTOS* Secuenciación 45-80%.
    * Microarreglos 15-50%.
    * Deleción/Duplicación 20-55%
  129. 129PORCENTAJE DE PACIENTES CON VARIANTES PATOGÉNICAS DE NOVO EN SX SOTOS95%
  130. 130PRINCIPALES CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS EN SX WEAVERSobrecrecimiento prenatal, postnatal, talla alta y macrocefalia; edad ósea avanzada, escoliosis, camptodactilia manos y pies, pie equino varo, laxitud ligamentaria, piel suave y pastosa con pliegues redundantes, hernias umbilicales, llanto ronco y grave, contracturas articulares grandes
  131. 131DISMORFIAS FACIALES CARACTERÍSTICAS EN SX WEAVERMacrocefalia, frente ancha, hipertelorismo, telecanto, ojos almendrados, orejas grandes y gruesas, puente nasal deprimido, filtrum prominente o largo, retrognatia con pliegue horizontal y ocasionalmente un hoyuelo central.
  132. 132GEN, LOCUS Y PROTEÍNA ASOCIADA CON SX WEAVERGen EZH2, EED y SUZ12.
    EZH2 7q36.1
    subunidad catalítica de PRC2, actividad metiltransferasa H3K27.
  133. 133TUMORES A VIGILAR EN SX WEAVERNeuroblastoma, LLA, linfoma de Hodgkin de células pre-T y LMA con linfohistiocitosis hemofagocítica secundaria.
  134. 134CARACTERÍSTICA COGNITIVA EN DI LIGADAS A XFunción intelectual con CI <70 antes de los 18 años de edad, trastornos del comportamiento adaptativo.
  135. 135PRINCIPALES CARACTERÍSTICAS DE DI LX TIPO SIDERIUSDI leve, distrofias faciales como cara larga, sinofridia, hipertelorismo, nariz ancha, punta de la nariz ancha, labio/paladar hendido, manos y dedos largos.
  136. 136GEN, LOCUS Y FUNCIÓN EN DI LX TIPO SIDERIUSGen PFH8 Xp11.2q12.
    Desmetilasa de lisina-histonas.
  137. 137PRINCIPALES CARACTERÍSTICAS DE DI LX TIPO CLAES-JENSEN* DI.
    * Deficiencias de comportamiento adaptativo.
    * Paraplejia espástica progresiva lenta.
    * Convulsiones.
    * Dismorfismo facial.
  138. 138GEN, LOCUS Y FUNCIÓN GEN ASOCIADO CON DI LX TIPO CLAES-JENSENGen KDM5C (JARID1C)
    Histona lisina desmetilasa
  139. 139PRINCIPALES CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DEL SX BFLPeso y Pc al nacimiento normales, desarrollo normal, aparecen con la edad, retraso del desarrollo antes del 1er año, talla baja, genitales pequeños, obesidad en infancia tardía 75%, microcefalia 6%, macrocefalia 15%, convulsiones 8%, dedos cónicos, hallux cortos y anchos, labio hendido, polineuropatía leve
  140. 140DISMORFIAS Y CARACTERÍSTICAS DEL SX BFL EN ADULTOSFacies gruesa con crestas supraorbitarias prominentes y ojos de inserción profunda.
  141. 141CARACTERÍSTICAS DE MUJERES PORTADORAS EN EL SX BFLProblemas de aprendizaje, dedos de los pies cortos, lóbulos engrosados, crestas supraorbitarias prominentes, ojos de inserción profunda.
  142. 142GEN, LOCUS Y FUNCIÓN ASOCIADO CON SX BFLGen PHF6 Xq26q27
    Desacetilasa con papel importante en regulación de transcripción, migración neuronal de corteza cerebral.
  143. 143HALLAZGOS QUE PUEDEN SER LA PRIMERA INDICACIÓN DE SX COFFIN-SIRIS EN LACTANTESProblemas de alimentación 90%, crecimiento lento, hipotonía 75%, convulsiones 50%, deterioro auditivo 45%, deterioro visual 40%.
  144. 144CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DE SX COFFIN-SIRIS DURANTE LA LACTANCIAHipoplasia de 5o dedos y uñas, 65% braquidactilia mínima del 5o dedo e hipoplasia de 1 o más uñas 80%. Distrofias faciales 30% al nacimiento, en ocasiones hirsjtismo, malformaciones SNC, cardiopatías y sistema GU.
  145. 145CARACTERÍSTICAS FACIALES EN SX COFFIN-SIRISFacies gruesa 95%, cejas gruesas 90%, pestañas prominentes 85%, puente nasal plano 50%, nariz corta 50%, narinas antevertidas 50%, punta de la nariz ancha 75%, base de la nariz ancha 50%, alas nasales gruesas 70%, boca amplia 80%, bermellón del labio superior delgado 50%, inferior grueso 80%.
  146. 146CARACTERÍSTICAS MUSCULOESQUELÉTICAS DEL SX COFFIN-SIRISUñas pequeñas del 5o dedo de manos o pies 80%. Clinodactilia 40%, edad ósea retrasada 40%, laxitud articular 66%, escoliosis 30%, hernias 10%.
  147. 147HALLAZGOS EN PIEL Y PELO EN SX COFFIN-SIRISHipertricosis 95%, línea de inserción posterior baja 75%, cabello escaso 60%
  148. 148MALFORMACIONES CONGÉNITAS DESCRITAS EN SX COFFIN-SIRISCardiopatías 35%, malformaciones renales y GU 35% con criptorquidia áms frecuente, riñón en herradura e hipospadias.
  149. 149GENES ASOCIADOS Y FRECUENCIA EN SX COFFIN-SIRIS* ARID1B 37%.
    * SMARCA4 7%.
    * SMARCB1 7%.
    * ARID1A 5%.
    * PHF6 5%.
    * SMARCA2 2%.
    * SMARCE1 2%.
    * SOX11 2%
  150. 150FUNCIONES DE LAS PROTEÍNAS CODIFICADAS POR GENES ASOCIADOS CON SX COFFIN-SIRIS* SMARC´s y ARID´s proteínas del complejo BAF o complejo de remodelación de cromatina SWI/SNF. Actividad ATPasa que desestabiliza interacciones histona-DNA.
  151. 151PATOGENIA ASOCIADA CON LOS GENES RELACIONADOS CON SX COFFIN-SIRIS* ARID1A, ARID1B y SOX11: pérdida de función.
    * SMARCA4, SMARCB1 y SMARCE1: dominancia negativa o ganancia de función.
  152. 152CARACTERÍSTICAS CRANEOFACIALES DEL SX ATRXMicrocefalia, cabello frontal barrido, telecanto, nariz pequeña y triangular, columna de inserción alta, bermellón superior en carpa, bermellón inferior grueso o vertido, boca abierta, dientes espaciados, lengua protruyente, facies gruesa después de 2 años.
  153. 153ALTERACIONES EN GENITALES EN SX ATRXSuelen ser normales, anomalías menores, hipospadias, testículos no descendidos, escroto poco desarrollado, genitales ambiguos.
  154. 154ALTERACIONES MUSCULOESQUELÉTICAS EN SX ATRXTalla baja 67%, braquidactilia, clinodactilia, dedos ahusados, contracturas articulares, pectus carinatum, cifosis, escoliosis, hoyuelos en espalda baja, pie varo/valgo, pie plano
  155. 155MALFORMACIONES MAYORES EN SX ATRXSon raras, coloboma ocular, paladar hendido, defectos cardiacos, hernia inguinal, heterodoxia, asplenia.
  156. 156CARACTERÍSTICAS INTELECTUALES EN SX ATRXDeterioro grave del desarrollo, DI, retraso psicomotor, habla y deambulación tardía, algunos nunca caminan, algunos nunca desarrollan habla significativa.
  157. 157SELLO DISTINTIVO EN SX ATRXHipotonía
  158. 158DATOS CLÍNICOS ASOCIADOS CON ALFA TALASEMIA EN PACIENTES CON SX ATRXAnemia microcítica hipocrómica, aunque muchos tienen índices de glóbulos rojos normales. HbH elevada con cuerpos eritrocitarios.
  159. 159GEN, LOCUS Y FUNCIÓN DE GEN ASOCIADO CON SX ATRXGen ATRX Xq21.1
    Proteína reguladora transcripciones ATRX que es una helicasa y regula a la baja el gen de alfa-globina.. Participa en recombinación homóloga dependiente de ATRX activando DAXX para inactivas BIR y evitar extensión telomérica.
  160. 160SUBTIPO DE HISTONA QUE SE INTERCAMBIA EN EL COMPLEJO DE ATRX PARA QUE ÉSTE SE TORNE ACTIVOH3 se suple por H3.3
  161. 161ESTUDIOS A REALIZAR PARA EVIDENCIAR ALFA-TALASEMIA EN PACIENTES CON SX ATRXEn 85% de pacientes 46,XY y variante patogénica en ATRX, Índices de glóbulos rojos, inclusiones de HbH y electroforesis de Hb. En mujeres portadoras se han encontrado inclusiones HbH en 25%.
  162. 162PORCENTAJE DE DETECCIÓN DE VARIANTES PATOGÉNICAS EN HOMBRES AFECTADOS CON SX ATRX25%
  163. 163PASO INICIAL PARA DX MOLECULAR EN PACIENTES CON SOSPECHA DE SX ATRXSecuenciación de exones selectivos (7-9, 17-20) con detección de un 85% de las variantes patogénicas.
  164. 164PREVALENCIA DE SX CHARGE0.8/10,00 nacidos vivos (8,500-15,000).
  165. 165ACRÓNIMO Y PORCENTAJE DE PRESENTACIÓN EN SX CHARGE* Coloboma 75-90%.
    * H. Cardiopatía 50-75%.
    * Atresia de coanas 43%.
    * Retraso crecimiento/desarrollo 70%.
    * Genitales 50-70%.
    * E. Auriculares >90%.
  166. 166TRASTORNOS CON ELEVADA TASA DE ASOCIACIÓN DE SX CHARGE* Disfunción intelectual.
    * Parálisis de nervios craneales 50%.
    * Hipogonadismo central 60%.
  167. 167CARACTERÍSTICAS DISMÓRFICAS EN SX CHARGECara cuadrada, frente prominente, puente nasal alto, columna prominente, asimetría por parálisis facial, ojos grandes y redondos, en ocasiones epicanto.
  168. 168ALTERACIONES EN EXTREMIDADES EN SX CHARGE* Pliegue palmar en palo de hockey.
    * Pulgar digitalizado.
    * Dedos cortos.
    * En ocasiones dedos ahusados.
    * Palma cuadrada.
    * Polidactilia.
    * Mano hendida.
  169. 169ALTERACIONES OCULARES EN SX CHARGE88%. Coloboma de iris, cordial posterior y de disco, disgenesia de segmento anterior, microftalmia, hipoplasia de nervio óptico, obstrucción de conducto lagrimal.
  170. 170MALFORMACIONES DEL OÍDO EN SX CHARGE* Malformaciones en pabellones auriculares, displasia osicular, alteraciones del oído interno, displasia coclear 38%, displasia de canales semicirculares 77%, aperturas corleares estenóticas 37%, curso anormal de nervios faciales 19%.
  171. 171CARACTERÍSTICAS DE LOS PABELLONES AURICULARES EN SX CHARGEImplantación baja, antevertidos, disminución de su altura vertical, concha triangular, microtia, apéndices preauriculares.
  172. 172ALTERACIONES CARDIACAS EN SX CHARGE* Defectos conotruncales 31-42%.
    * Defectos septales AV 13-17%.
    * Alteraciones de arco aórtico, adicional PCA.
    * Alteraciones de canal AV.
  173. 173TRASTORNOS DE CRECIMIENTO Y DESARROLLO EN SX CHARGETalla baja 60-72%. Retraso de crecimiento e hipogonadismo hipogonadotrófico en niños y niñas. 60-88% no presentan pubertad espontánea.
  174. 174ALTERACIONES ENDOCRINOLÓGICAS EN SX CHARGEHipogonadismo hipogonadotrófico y déficit de hormona de crecimiento.
  175. 175ALTERACIONES EN NEUROIMAGEN EN SX CHARGEHipoplasia de canal semicircular, hipoplasia o aplasia de nervio olfatorio y otros nervios craneales, hipoplasia cerebelosa, hipoplasia del tronco cerebral, hipoplasia de lóbulo frontal, ventriculomegalia, hipoplasia de la base del cráneo.
  176. 176ALTERACIONES EN NERVIOS CRANEALES EN SX CHARGENervio facial (parálisis periférica), nervio coclear (sordera), tractos olfatorios, disfunción bulbar IX-XII.
  177. 177ALTERACIONES CEREBELOSAS EN SX CHARGE* Heterotopia subcortical 77%.
    * Lesión como nódulo blanco.
    * Tinción con H-E con heterodoxia neuronal.
  178. 178TRASTORNOS DEL COMPORTAMIENTO EN SX CHARGERascarse, jalarse, morderse, pellizcarse, patear, empujar, arrojar objetos, manchar de heces, desnudarse, autolesionarse, declaraciones o preguntas repetitivas, gritar, quejarse, agitación, pasearse, invadir espacio personal, aislamiento, autismo, TOC, TDAH, bipolar, esquizofrenia, trastorno opositor desafiante, ansiedad, depresión.
  179. 179GENES, LOCUS Y FUNCIÓN ASOCIADOS CON SX CHARGE* CHD7 67-90% 8q12.2.
    * SEMA3E en pocos casos.
  180. 180RANGO DE DETECCIÓN DE VARIANTES EN CHD7 EN SX CHARGE* 79% del total de los casos.
    * 90% casos típicos que cumplen criterios diagnósticos.
    * 65-70% típicos y con sospecha.
    * 83% fenotipo típico.
    * 58% fenotipo atípico.
  181. 181FISIOPATOLOGÍA DE VARIANTES PATOGÉNICAS EN CHD7 EN SX CHARGEDisrregulación transcripciones dependientes de remodelación de cromatina, importante para desarrollo de cresta neutral (NEUROCRISTOPATÍA).
  182. 182CRITERIOS DIAGNÓSTICOS CLÍNICOS PARA SX CHARGECRITERIOS DE HALE
    1) CRITERIOS MAYORES: coloboma, atresia de coanas o paladar hendido, orejas anormales, oído externo, medio o interno, variante patogénica en CHD7.
    2) CRITERIOS MENORES: Disfunción de nervios craneales, disfagia o dificultad para alimentarse, alteraciones estructurales cerebrales, retraso desarrollo/DI/autismo, hipogonadismo y alteraciones genitales, malformación cardiaca o esofágica, alteraciones renales, esqueléticas/extremidades.
    * 2 MAYORES + CUALQUIER MENOR.
  183. 183RIESGO DE RECURRENCIA PARA SX CHARGE* Población general no afectada 0.01%.
    * Hermano no afectado de paciente 0.01%.
    * Pareja no afectada con 1 hijo afectado 1-2%.
    * Pareja no afectada con 2 hijos afectados 1-50%.
    * Persona afectada con pareja no afectada 50%.
  184. 184PRINCIPALES CARACTERÍSTICAS DEL SX FLOATING-HARBOR* Talla baja.
    * Edad ósea retrasada.
    * Deterioro del lenguaje.
    * DI leve-moderada.
    * Características dismórficas.
  185. 185ASPECTO FACIAL CARACTERÍSTICO EN SX FLOATING-HARBORCara triangular, ojos de inserción profunda, pestañas largas, nariz prominente, filtrum corto, columna ancha y colgante, boca ancha, bermellón del labio superior delgado, pabellones auriculares de implantación baja.
  186. 186CARACTERÍSTICAS DE CRECIMIENTO EN SX FLOATING-HARBORTalla baja (cardinal), peso bajo al nacer, PC normal, retraso de edad ósea significativo, talla adulto promedio 140-155 cm.
  187. 187MANIFESTACIONES OCULARES EN SX FLOATING-HARBORPestañas largas, rizadas e irregulares, hipermetropía, estrabismo, esotropia, alteraciones de cámara anterior.
  188. 188ALTERACIONES AUDITIVAS EN SX FLOATING-HARBORHipoacusia conductiva, alteración coclear.
  189. 189MANIFESTACIONES GASTROINTESTINALES EN SX FLOATING-HARBORRGE, estreñimiento, constricciones colónicas, enfermedad celíaca.
  190. 190ALTERACIONES DENTALES EN SX FLOATING-HARBORCaries, microdoncia, oligodoncia, maloclusión.
  191. 191ALTERACIONES GENITOURINARIAS EN SX FLOATING-HARBORHipospadias, criptorquidia, quistes epididimarios, varicocele, válvulas uretrales posteriores, hidronefrosis, pielectasia renal, nefrocalcinosis, quistes renales, agenesia renal, enfermedad renal poliquística, enfermedad renal terminal.
  192. 192ALTERACIONES ESQUELÉTICAS EN SX FLOATING-HARBORHábitus fornido con pecho ancho y cuello corto, braquidactilia, punta de los dedos anchas, cllinodactilia, pulgares cortos, articulaciones prominentes, alteraciones claviculares, metacarpianos cortos, cifoescoliosis enfermedad de Perthes.
  193. 193GEN, LOCUS Y FUNCIÓN ASOCIADO CON SX FLOATING-HARBORGen SCARP 16p11.2
    Proteína SCARP que es una helicasa del complejo remodelador de cromatina
  194. 194PRINCIPALES CARACTERÍSTICAS DE LA DISPLASIA INMUNO-ÓSEA SCHIMKE* Displasia esponiloepifisiaria 75%.
    * Insuficiencia renal progresiva 99%.
    * Inmunodeficiencia de células T 76%.
    * Arteriosclerosis temprana.
    * Talla baja 99%.
    * Tórax en tonel.
    * Abdomen protuberante.
    * Máculas hiperpigmentadas difusas 70%.
  195. 195GEN, LOCUS Y FUNCIÓN ASOCIADO CON DISPLASIA INMUNO-ÓSEA SCHIMKEGen SMARCAL1 2q35
    Helicasa de DNA.
  196. 196SITIO ANATÓMICO QUE CON MAYOR FRECUENCIA PRESENTA TUMORES EN SX DE PREDISPOSICIÓN A TUMOR RABDOIDECerebelo >50%.
  197. 197¿QUÉ PORCENTAJE DE PACIENTES CON UN TUMOR RABDOIDE PORTA VARIANTE PATOGÉNICA EN SMARCB1?25-35%.
  198. 198INCIDENCIA ANUAL DE SX PREDISPOSICIÓN A TUMOR RABDOIDE5-8.1 / 1´000,000 en <1 año.
    Disminuye 0.6-2.2 / 1´000,000 en 1-4 años.
  199. 199PRESENTACIÓN CLÍNICA DE TUMORES RABDOIDES PARA SOSPECHAR SX DE PREDISPOSICIÓN A TUMOR RABDOIDE* Congénita dentro de los primeros 28 días.
    * Inicio temprano <12 meses.
    * Estadio avanzado.
    * Sincrónicos >1 tumor rabdoide primario.
    * Historia familiar de tumor rabdoide.
  200. 200CARACTERÍSTICAS CLAVE DE TUMORES RABDOIDES MALIGNOS PEDIÁTRICOS* 3 años o menos.
    * Unifocal o multifocal, frecuentemente ampliamente distribuido.
    * Pronóstico malo.

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FlashCards sobre TRASTORNOS EPIGENÉTICOS, criado por Luis Bernardo Delgado Moreno em 21-09-2020.
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