Flashcards
Impronta genómica
Flashcards do conjunto (55)
- 1¿Qué es la impronta genómica?La impronta genómica es un fenómeno epigenético en el cual ciertos genes están marcados de manera diferencial según su origen paterno o materno. Esta marcaje afecta a la expresión de los genes y puede resultar en la expresión de solo uno de los dos alelos parentales en ciertos tejidos y etapas del desarrollo.
- 2¿Cómo se establece la impronta genómica?La impronta genómica se establece durante la gametogénesis, donde se producen modificaciones epigenéticas en los gametos paternos y maternos. Estas modificaciones se transmiten al embrión y continúan regulando la expresión de los genes de manera específica según el sexo del progenitor que los aportó.
- 3¿Cuál es el mecanismo principal detrás de la impronta genómica?El mecanismo principal detrás de la impronta genómica es la metilación del ADN. Durante la gametogénesis, ciertas regiones del genoma se metilan de manera diferencial dependiendo de su origen paterno o materno. Esta metilación diferencial afecta a la expresión génica y resulta en la impronta de los genes.
- 4¿Cuál es la importancia de la impronta genómica en el desarrollo embrionario?La impronta genómica es fundamental en el desarrollo embrionario, ya que regula la expresión de genes clave para el crecimiento y la diferenciación celular. Los desequilibrios en la impronta genómica pueden dar lugar a malformaciones congénitas y trastornos del desarrollo. También se ha observado que la impronta genómica juega un papel en la placenta y la función de las células madre.
- 5¿Qué genes son susceptibles de impronta genómica?Varios genes en el genoma humano son susceptibles de impronta genómica. Algunos ejemplos incluyen los genes de las regiones 15q11-q13 (asociados con el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Angelman), el gen IGF2 (asociado con el crecimiento fetal) y el gen SNRPN (asociado con el síndrome de Prader-Willi). Estos genes están marcados de manera diferencial según su origen paterno o materno.
- 6¿Cómo se estudia la impronta genómica?La impronta genómica se estudia mediante técnicas moleculares que permiten analizar la metilación diferencial de los alelos parentales en ciertos genes. Estas técnicas incluyen el análisis de metilación del ADN utilizando bisulfito de sodio y el análisis de la expresión génica específica de los alelos parentales utilizando técnicas como la secuenciación de ARN y la PCR cuantitativa.
- 7¿Cuál es la relevancia clínica de la impronta genómica?La impronta genómica tiene una gran relevancia clínica, ya que los desequilibrios en la impronta genómica pueden dar lugar a trastornos genéticos graves. Por ejemplo, los síndromes de Prader-Willi y Angelman son causados por alteraciones en la impronta genómica de los genes en la región 15q11-q13. Comprender y diagnosticar estos trastornos es importante para brindar un manejo adecuado a los pacientes.
- 8¿Qué factores pueden afectar la impronta genómica?Varios factores pueden afectar la impronta genómica. Estos incluyen mutaciones en los genes que regulan la metilación del ADN, factores ambientales, la edad de los progenitores y alteraciones en las regiones reguladoras del genoma. Los desequilibrios en la impronta genómica también pueden ser heredados de generaciones anteriores.
- 9¿Cuál es el papel de la impronta genómica en la enfermedad?La impronta genómica desempeña un papel importante en la enfermedad, ya que los desequilibrios en la impronta de genes específicos pueden contribuir al desarrollo de trastornos genéticos y enfermedades complejas. Estos desequilibrios pueden alterar la expresión génica y afectar el desarrollo y la función de diversos tejidos y órganos.
- 10¿Cuáles son algunos ejemplos de trastornos asociados con alteraciones en la impronta genómica?Algunos ejemplos de trastornos asociados con alteraciones en la impronta genómica incluyen el síndrome de Beckwith-Wiedemann, el síndrome de Silver-Russell, el síndrome de Temple, el síndrome de Kagami-Ogata y el síndrome de upd(14)mat. Estos trastornos presentan características clínicas y anomalías específicas asociadas con cambios en la impronta genómica de genes relevantes.
- 11¿Cuáles son las implicaciones éticas y legales de la impronta genómica?La impronta genómica plantea desafíos éticos y legales en el campo de la genética y la medicina. Por ejemplo, en el diagnóstico prenatal de enfermedades asociadas con alteraciones en la impronta genómica, es importante considerar las implicaciones emocionales y las decisiones de manejo de los padres. Además, las cuestiones de paternidad y filiación pueden ser relevantes en casos de alteraciones en la impronta genómica.
- 12¿Cuál es el impacto de la impronta genómica en la reproducción asistida?La impronta genómica puede tener un impacto en la reproducción asistida, ya que las técnicas de fertilización in vitro y la manipulación de gametos pueden afectar la impronta genómica de los embriones resultantes. Se han observado casos de trastornos asociados con alteraciones en la impronta genómica en niños concebidos mediante técnicas de reproducción asistida.
- 13¿Se pueden corregir las alteraciones en la impronta genómica?Actualmente, no existen tratamientos específicos para corregir las alteraciones en la impronta genómica. Sin embargo, se están realizando investigaciones en este campo para comprender mejor los mecanismos subyacentes y desarrollar posibles enfoques terapéuticos en el futuro. El manejo actual se enfoca en el diagnóstico temprano, el manejo de los síntomas y el apoyo integral a los pacientes y sus familias.
- 14¿Cuál es la relación entre la impronta genómica y el cáncer?Se ha observado que la impronta genómica desempeña un papel en el desarrollo del cáncer. Las alteraciones en la impronta de ciertos genes pueden estar asociadas con la formación de tumores y la progresión del cáncer. La comprensión de estos mecanismos puede ser importante para el diagnóstico y tratamiento del cáncer, así como para el desarrollo de terapias dirigidas específicas.
- 15¿Cómo se pueden abordar los desequilibrios en la impronta genómica desde el punto de vista clínico?El abordaje clínico de los desequilibrios en la impronta genómica incluye el diagnóstico molecular mediante pruebas genéticas especializadas, la evaluación clínica detallada para identificar características asociadas y el manejo multidisciplinario de los síntomas y complicaciones. El asesoramiento genético y el apoyo psicosocial también son fundamentales para brindar información y apoyo a los pacientes y sus familias.
- 16¿Cuál es la relación entre la impronta genómica y las enfermedades complejas?La impronta genómica puede estar involucrada en el desarrollo de enfermedades complejas, donde múltiples factores genéticos y ambientales interactúan. La alteración en la impronta de ciertos genes puede influir en la susceptibilidad a enfermedades como la diabetes, la obesidad, los trastornos neuropsiquiátricos y las enfermedades cardiovasculares. La comprensión de la impronta genómica puede ayudar a identificar nuevos objetivos terapéuticos y estrategias de prevención.
- 17¿Cuál es la influencia de la impronta genómica en la regulación de los genes?La impronta genómica influye en la regulación de los genes al afectar la expresión de los alelos parentales en tejidos y etapas específicas del desarrollo. Los genes con impronta genómica están programados para ser expresados solo desde el alelo materno o paterno, lo que contribuye a la diversidad de la expresión génica y la especialización de tejidos y órganos durante el desarrollo.
- 18¿Cuál es la relación entre la impronta genómica y las enfermedades del desarrollo neurológico?Se ha observado que la impronta genómica juega un papel en las enfermedades del desarrollo neurológico, como el síndrome de Angelman y el síndrome de Prader-Willi. Las alteraciones en la impronta de genes específicos en el cerebro pueden afectar la función neuronal y contribuir a los síntomas y las características clínicas de estos trastornos.
- 19¿Qué es el Síndrome de Prader-Willi?El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético raro que se caracteriza por hipotonía (tono muscular bajo) al nacer, dificultades en la alimentación en la infancia temprana y un apetito insaciable en la niñez, que puede llevar a la obesidad. También se asocia con características faciales distintivas, retraso en el desarrollo cognitivo y del habla, problemas de comportamiento y baja estatura. El SPW es causado por la falta de expresión de genes en la región 15q11-q13 del cromosoma 15 paterno.
- 20¿Cuál es la causa genética del Síndrome de Prader-Willi?La causa genética del Síndrome de Prader-Willi es la falta de expresión de genes en la región 15q11-q13 del cromosoma 15 paterno. En la mayoría de los casos, esto ocurre debido a una deleción en esta región en el cromosoma paterno. En otros casos, el SPW puede ser resultado de una disomía uniparental materna, una mutación en los genes implicados en la impronta genómica o alteraciones en los mecanismos de metilación del ADN.
- 21¿Cuáles son los síntomas y características clínicas del Síndrome de Prader-Willi?Los síntomas y características clínicas del Síndrome de Prader-Willi pueden variar, pero incluyen hipotonía (tono muscular bajo) al nacer, dificultades en la alimentación en la infancia temprana, un apetito insaciable en la niñez que puede llevar a la obesidad, baja estatura, retraso en el desarrollo cognitivo y del habla, características faciales distintivas (como ojos almendrados y boca pequeña), problemas de comportamiento (como compulsiones y conductas repetitivas), y dificultades en la regulación emocional.
- 22¿Cuál es el patrón de herencia del Síndrome de Prader-Willi?El Síndrome de Prader-Willi generalmente no se hereda de los padres. La mayoría de los casos son esporádicos y ocurren como resultado de deleciones o alteraciones en la región 15q11-q13 del cromosoma 15 paterno. En raras ocasiones, puede heredarse de forma autosómica dominante, pero esto es poco común.
- 23¿Cuál es la prevalencia del Síndrome de Prader-Willi?La prevalencia del Síndrome de Prader-Willi se estima en aproximadamente 1 de cada 10,000 a 30,000 nacimientos. Es un trastorno genético raro.
- 24¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Prader-Willi?El diagnóstico del Síndrome de Prader-Willi se realiza mediante una combinación de características clínicas, pruebas genéticas y análisis de metilación del ADN. La detección de una deleción en la región 15q11-q13 del cromosoma 15 paterno confirma el diagnóstico en la mayoría de los casos. En algunos casos, se pueden utilizar otras pruebas genéticas para identificar alteraciones específicas en los genes implicados en la impronta genómica.
- 25¿Cuáles son las complicaciones médicas asociadas con el Síndrome de Prader-Willi?El Síndrome de Prader-Willi puede estar asociado con varias complicaciones médicas, como obesidad severa, resistencia a la insulina, diabetes tipo 2, problemas respiratorios durante el sueño, baja densidad ósea, escoliosis, problemas hormonales (como deficiencia de hormona del crecimiento y pubertad tardía), trastornos del comportamiento alimentario, problemas de la piel y dificultades en la regulación de la temperatura corporal.
- 26¿Existe un tratamiento para el Síndrome de Prader-Willi?No existe una cura para el Síndrome de Prader-Willi, pero se puede brindar un manejo multidisciplinario para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Esto puede incluir terapias de estimulación temprana, terapia ocupacional y física, terapia del habla, terapia hormonal (por ejemplo, hormona de crecimiento), intervención nutricional y dietética para controlar el peso, y apoyo psicológico y conductual para tratar los problemas de comportamiento asociados.
- 27¿Cuál es el pronóstico del Síndrome de Prader-Willi?El pronóstico del Síndrome de Prader-Willi varía dependiendo de la atención médica y el manejo proporcionados. Con un diagnóstico temprano y un enfoque integral, que aborde tanto los aspectos físicos como los emocionales y conductuales, muchas personas con SPW pueden tener una vida productiva y significativa. Sin embargo, el manejo a largo plazo de la obesidad, los trastornos alimentarios y las complicaciones médicas asociadas puede ser un desafío.
- 28¿Cuál es la importancia del apoyo emocional y psicológico en el Síndrome de Prader-Willi?El apoyo emocional y psicológico es fundamental en el Síndrome de Prader-Willi. Los pacientes con SPW pueden enfrentar desafíos emocionales y de comportamiento, así como dificultades en la regulación de la alimentación y la saciedad. El apoyo adecuado a nivel psicológico, tanto para los pacientes como para sus familias, puede ayudar a abordar estos desafíos y mejorar la calidad de vida.
- 29¿Cuál es la relación entre el Síndrome de Prader-Willi y las alteraciones en la impronta genómica?El Síndrome de Prader-Willi está asociado con alteraciones en la impronta genómica. En la mayoría de los casos, la falta de expresión de genes en la región 15q11-q13 del cromosoma 15 paterno es causada por una deleción en esta región. Esta alteración en la impronta genómica contribuye a los síntomas y características clínicas del SPW.
- 30¿Cuál es el papel de la terapia hormonal en el manejo del Síndrome de Prader-Willi?La terapia hormonal, como la administración de hormona de crecimiento, puede ser beneficiosa en el manejo del Síndrome de Prader-Willi. La hormona de crecimiento se utiliza para tratar la baja estatura y promover el crecimiento óseo en los pacientes con SPW. Además, otros tratamientos hormonales pueden ser necesarios para abordar los problemas hormonales específicos asociados con el SPW, como la deficiencia de hormona del crecimiento y la pubertad tardía.
- 31¿Cuáles son los desafíos nutricionales en el manejo del Síndrome de Prader-Willi?El manejo nutricional del Síndrome de Prader-Willi es un desafío debido al apetito insaciable y al riesgo de obesidad. Se requiere una alimentación controlada y supervisada para evitar la sobreingesta de alimentos y mantener un peso saludable. Es importante establecer rutinas alimentarias regulares, ofrecer opciones saludables y controlar el entorno para prevenir el acceso a alimentos no permitidos. La intervención nutricional y el apoyo de profesionales de la salud son esenciales en el manejo del SPW.
- 32¿Cuál es la importancia del diagnóstico temprano en el Síndrome de Prader-Willi?El diagnóstico temprano del Síndrome de Prader-Willi es crucial para iniciar el manejo adecuado y brindar el apoyo necesario lo antes posible. Permite implementar intervenciones terapéuticas tempranas, como terapia de estimulación temprana y terapia del habla, y abordar de manera proactiva los problemas de alimentación y comportamiento asociados. También permite educar y apoyar a las familias en el manejo de la enfermedad desde el principio.
- 33¿Cuál es el impacto del Síndrome de Prader-Willi en la calidad de vida de los pacientes y sus familias?El Síndrome de Prader-Willi puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes y sus familias. El manejo constante de la alimentación, el control del peso, los desafíos emocionales y conductuales, y las complicaciones médicas asociadas pueden generar estrés y demandas adicionales. Sin embargo, con un enfoque integral y un apoyo adecuado, muchas personas con SPW pueden llevar una vida plena y significativa, y las familias pueden encontrar recursos y comunidades de apoyo.
- 34¿Cuál es la relación entre el Síndrome de Prader-Willi y la obesidad?El Síndrome de Prader-Willi se caracteriza por un apetito insaciable, lo que lleva a la sobreingesta de alimentos y, en consecuencia, a la obesidad. La falta de saciedad y la disfunción del sistema de regulación del apetito contribuyen al desarrollo de la obesidad en las personas con SPW. El manejo nutricional y el control del entorno alimentario son fundamentales para prevenir y tratar la obesidad en el contexto del SPW.
- 35¿Cuál es el papel de la terapia ocupacional en el manejo del Síndrome de Prader-Willi?La terapia ocupacional juega un papel importante en el manejo del Síndrome de Prader-Willi. Ayuda a desarrollar habilidades funcionales y a mejorar la independencia en actividades de la vida diaria, como la alimentación, el cuidado personal y las habilidades motoras finas. La terapia ocupacional también puede abordar los desafíos sensoriales y de comportamiento asociados con el SPW, y promover la participación en actividades socialmente significativas.
- 36¿Cuáles son las características faciales distintivas del Síndrome de Prader-Willi?El Síndrome de Prader-Willi se asocia con características faciales distintivas, que pueden incluir ojos almendrados, una boca pequeña con labios delgados, un puente nasal estrecho, una mandíbula pequeña, una frente estrecha y una nariz en forma de botón. Estas características pueden ayudar a identificar el SPW, pero no son exclusivas de esta condición y pueden variar en su presentación.
- 37¿Cuál es el impacto del Síndrome de Prader-Willi en el desarrollo cognitivo y del habla?El Síndrome de Prader-Willi puede estar asociado con un retraso en el desarrollo cognitivo y del habla. Los pacientes con SPW pueden tener habilidades cognitivas variables, pero en general, se observa un retraso en el desarrollo intelectual y del lenguaje. La terapia del habla y la estimulación temprana son importantes para promover el desarrollo del lenguaje y mejorar la comunicación en los pacientes con SPW.
- 38¿Cuál es la relación entre el Síndrome de Prader-Willi y los trastornos del sueño?El Síndrome de Prader-Willi está asociado con problemas respiratorios durante el sueño, como apnea del sueño obstructiva. Los trastornos del sueño son comunes en las personas con SPW y pueden estar relacionados con la obesidad, la hipotonía muscular y las anomalías en la regulación respiratoria. El manejo adecuado de los trastornos del sueño es importante para mejorar la calidad de vida y reducir el riesgo de complicaciones médicas en los pacientes con SPW.
- 39¿Cuál es la relación entre el Síndrome de Prader-Willi y los trastornos de comportamiento?El Síndrome de Prader-Willi se asocia con una serie de trastornos de comportamiento, como compulsiones, comportamientos repetitivos, irritabilidad, cambios de humor, conductas oposicionistas y dificultades en la regulación emocional. Estos trastornos de comportamiento pueden ser desafiantes para los pacientes y sus familias, y requieren un enfoque multidisciplinario que incluya apoyo psicológico y conductual, junto con el manejo médico y nutricional.
- 40¿Cuál es la relación entre el Síndrome de Prader-Willi y los trastornos del espectro autista (TEA)?Algunos individuos con Síndrome de Prader-Willi pueden presentar características que se superponen con los trastornos del espectro autista (TEA). Estos incluyen dificultades en la interacción social, patrones de comportamiento repetitivo y dificultades en la comunicación. Sin embargo, no todos los individuos con SPW desarrollan TEA y las manifestaciones pueden variar. El diagnóstico diferencial y la evaluación multidisciplinaria son importantes para abordar las necesidades específicas de cada individuo.
- 41¿Cuál es la relación entre el Síndrome de Prader-Willi y los problemas hormonales?El Síndrome de Prader-Willi puede estar asociado con problemas hormonales, como la deficiencia de hormona del crecimiento y la pubertad tardía. Estos problemas hormonales pueden requerir terapia hormonal específica, como la administración de hormona de crecimiento y tratamientos para inducir la pubertad. El seguimiento endocrinológico regular es fundamental para abordar los desafíos hormonales en los pacientes con SPW.
- 42¿Cuál es la relación entre el Síndrome de Prader-Willi y las alteraciones en la función hipotalámica?El Síndrome de Prader-Willi se caracteriza por alteraciones en la función hipotalámica, una región del cerebro que desempeña un papel clave en la regulación del apetito, el metabolismo y la saciedad. Las alteraciones en la función hipotalámica contribuyen al apetito insaciable y a los desequilibrios en la regulación del peso observados en el SPW. La comprensión de estos mecanismos es importante para el manejo nutricional y farmacológico del SPW.
- 43¿Cuál es el papel de la familia en el manejo del Síndrome de Prader-Willi?La familia desempeña un papel fundamental en el manejo del Síndrome de Prader-Willi. El apoyo emocional, la educación, el seguimiento de las pautas nutricionales y la creación de un entorno estructurado son elementos clave para el manejo exitoso del SPW. La colaboración con profesionales de la salud, la participación en comunidades de apoyo y la búsqueda de recursos adicionales pueden ayudar a las familias a enfrentar los desafíos asociados con el SPW.
- 44¿Cuál es el impacto del Síndrome de Prader-Willi en la vida diaria de los pacientes y sus familias?El Síndrome de Prader-Willi tiene un impacto significativo en la vida diaria de los pacientes y sus familias. El manejo nutricional constante, el control del entorno alimentario, el seguimiento médico y las necesidades emocionales y conductuales requieren una dedicación continua. La adaptación de rutinas y estrategias específicas, así como el acceso a recursos y comunidades de apoyo, son importantes para ayudar a los pacientes y sus familias a enfrentar los desafíos diarios del SPW.
- 45¿Qué es el Síndrome de Angelman?El Síndrome de Angelman (SA) es un trastorno genético raro que causa retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, falta de lenguaje verbal, movimientos y risa inapropiados, hipotonía (tono muscular bajo), convulsiones y un comportamiento generalmente feliz y afectuoso.
- 46¿Cuál es la causa del Síndrome de Angelman?El SA es causado por la falta de expresión del gen UBE3A en el cromosoma 15 materno. Esto puede ocurrir debido a una deleción en la región cromosómica 15q11-q13, una mutación en el gen UBE3A o la disomía uniparental del cromosoma 15 (cuando ambos cromosomas 15 son heredados del padre). En la mayoría de los casos, la falta de expresión de UBE3A es causada por la deleción del cromosoma 15 materno.
- 47¿Cuáles son los síntomas característicos del Síndrome de Angelman?Los síntomas característicos del SA incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, falta de lenguaje verbal o limitado, movimientos y risa inapropiados, hipotonía, convulsiones, dificultades en la coordinación motora y un comportamiento feliz y afectuoso. Estos síntomas suelen aparecer en la infancia y persisten a lo largo de la vida.
- 48¿Cuáles son los factores de riesgo para el Síndrome de Angelman?Los principales factores de riesgo para el SA incluyen la herencia materna de una deleción en la región cromosómica 15q11-q13, la disomía uniparental del cromosoma 15 paterno y las mutaciones en el gen UBE3A. En la mayoría de los casos, el SA ocurre de manera esporádica y no se hereda de los padres. Sin embargo, en casos raros, puede haber una herencia autosómica dominante si el progenitor tiene una mutación en el gen UBE3A.
- 49¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Angelman?El diagnóstico del SA se basa en la evaluación clínica de los síntomas característicos y se confirma mediante pruebas genéticas. Las pruebas pueden incluir análisis de metilación del ADN para detectar deleciones o disomía uniparental del cromosoma 15, pruebas de secuenciación del gen UBE3A para detectar mutaciones y pruebas genéticas moleculares para confirmar la falta de expresión de UBE3A en células del paciente.
- 50¿Cuál es el pronóstico para las personas con Síndrome de Angelman?El pronóstico para las personas con SA varía según la gravedad de los síntomas y la atención y el apoyo adecuados. Aunque el SA es una condición de por vida que requiere cuidados y manejo continuo, las personas con SA pueden tener una calidad de vida satisfactoria con una intervención temprana, terapia física, ocupacional y del lenguaje, y una educación y apoyo adecuados.
- 51¿Cuál es el manejo y tratamiento para el Síndrome de Angelman?El manejo del SA se basa en la atención integral y multidisciplinaria. Esto puede incluir terapia física, ocupacional y del lenguaje para abordar las dificultades motoras y de comunicación, medicamentos para controlar las convulsiones, intervención temprana para estimular el desarrollo y programas educativos y de apoyo adaptados a las necesidades individuales. Además, se pueden requerir intervenciones terapéuticas para controlar los comportamientos inapropiados y mejorar la calidad de vida.
- 52¿Cuál es la esperanza de vida de las personas con Síndrome de Angelman?La esperanza de vida de las personas con SA es generalmente normal. Sin embargo, la presencia de complicaciones médicas asociadas, como las convulsiones, puede afectar la salud a largo plazo. Es importante un manejo médico adecuado y una atención continua para garantizar el bienestar y la calidad de vida a lo largo de la vida de la persona con SA.
- 53¿Cuál es la relación entre el Síndrome de Angelman y la impronta genómica?El SA está relacionado con la impronta genómica, específicamente con la falta de expresión del gen UBE3A en el cromosoma 15 materno. En condiciones normales, el gen UBE3A está activo solo en el cromosoma 15 materno, mientras que está silenciado en el cromosoma 15 paterno. La falta de expresión de UBE3A en el SA se debe a la ausencia o inactivación del cromosoma 15 materno en las células cerebrales.
- 54¿Cómo afecta el Síndrome de Angelman el desarrollo neurológico?El SA afecta el desarrollo neurológico y se caracteriza por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y falta de lenguaje verbal. Los problemas neurológicos en el SA incluyen una mayor propensión a convulsiones, hipotonía y dificultades en la coordinación motora. Estos déficits neurológicos son el resultado de la falta de expresión del gen UBE3A en el cerebro.
- 55¿Existen terapias génicas o tratamientos específicos para el Síndrome de Angelman?Actualmente no hay terapias génicas específicas para el SA. Sin embargo, se están investigando enfoques terapéuticos basados en la reactivación del gen UBE3A silenciado o la compensación de sus efectos mediante la activación de otros genes. El manejo del SA se basa principalmente en la atención y el apoyo multidisciplinario para abordar los síntomas y mejorar la calidad de vida de las personas con SA.
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- Descrição
- Administrativo Genética FlashCards sobre Impronta genómica, criado por Cards Medicina em 25-09-2023.
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- Cards Medicina
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