Flashcards
CCC
Flashcards do conjunto (91)
- 1Quem realizou a primeira sequenciação de DNA?Sanger, Giblbert, Maxam
- 2CentrómeroLocal de ligação entre dois cromatídeos e onde se localizam os cinetocorose
-constituído por DNA satélite e complexo de proteínas
-monómeros de 171 pb
-DNA em tandem, não codificante à semelhança da heterocromatina
-seq. Repetitivas variam entre 300Kb a 9000Kb (média entre 2000-4000 Kb) - 3Outro nome para centrómero?cinetocoro interno
- 4Os braços do cromossomas estão ligados ao centrómero por ...Heterocromatina cêntrica
- 5Quais são os cromossomas acrocêntricos? Divida-os em grupos de acordo com o tamanho13-15, 21 e 22; 13-15 são médios e 21-22 muito pequenos
- 6Quais são os cromossomas submetacêntricos e o que os caracteriza?4-5 (grandes); 6-12 e X (médios); 16-18 e Y (pequenos); braço pequeno (p) e cauda maior (q)
- 7O que caracteriza os cromossoma acrocêntricos?Bralo curto com regiões NOR (organizadoras de nucéolos)
- 8Qua a unidade de repetição em tandem dos telómeros? Qual a sua função?5'-TTAGGG-3'
-previnem a fusão das extremidades cromossómicas
-Replicação e estabilidade dos cromossomas
-envelhecimento celular - 9As regiões NOR são constituídas por DNAF (sequências de rRNA que vão dar origem aos nucleólos interfásicos; localizadas nas contrições secundárias ou "stalks" dos cromossomas acrocêntricos)
- 10Para a realização de biopsias tecidulares, culturas a partir de colheitas de sangue (linfócitos) ou de líquido amniótico é necessário adicionar....Fitohemaglutinina (mitogénico)- atua diretamente na parede dos linfócitos promovendo a sua desdiferenciação em linfoblastos
- 11É possível que a análise genómica a partir de uma colheita de sangue de um indivíduo não corresponda ao seu verdadeiro genótipo?Apenas em casos de mosacismo as linhagens de linfoblastos obtidos teriam diferente genótipo
- 12O colcemid permite visualizar as células na fase ..pré-metafase (fase de condensação máxima dos cromossomas de modo a ser mais fácil de visualizar)
- 13Em que consiste a fase de pós-hipotonização na preparação de uma cultura celular?Fixação
-centrifugações para lavagem do sedimento
-preparação do sedimento
-extensão das lâminas - 14Até às ... semanas de gravidez, os abortos espontâneos são muito frequentes devido a anomalias genéticas.12
- 15Para a aplicação da técnica de bandas de alta resolução é fundamental conseguir o bloqueio em pré-metafase. Que dois métodos o permitem fazer?-redução da concentração ou do tempo de exposição a colcemid (difícil de conseguir)
-uso de sincronizadores do ciclo celular - 16Quais os fatore s que induzem bloqueio na fase S?-metotrexatol (antagonista do ácido fólico que permite a maior rsolução detetando-se anomalias mais subtis) ou BrDU sendo necessárias 6 horas (48-52h da cultura)
-de seguida é usada timidina em excesso como agente libertador, reiniciando em simultâneo todas as células o ciclo celular em fase S - 17Qual a vantagem da sincronização celular para a análise do cariótipo?-cromossomas mais compridos de modo a ver bandas com maior resolução, aumentando a sensibilidade para a deteção de alterações cromossómicas estruturais
- 18Quais os cromossomas usados como referência para a determinação da resolução das bandas?7, 10, 11p, 12p, 18, X,
- 19Compare a resolução obtida com uma técnica de rotina e com BARrotina- 400-450
BAR- 550-850 - 20Numa cultura de fibroblastos, é esencial que se vá renovando o meio de cultura dada a elevada atividade metabólica das células do líquido amniótico.V
- 21Qual a fase de cultura celular que não é necessária na hibridização in situ?extensão
- 22Qual a vantagem da cultura em suspensão tradicional face a in situ?-há mais amostra sendo possível repetir
- 23A análise 29 metafases permite a deteção de todos os mosaicismos que estejam presentes acima...dos 10%
- 24O principal indicador para análise citogenética é o rastreio bioquímico.F (alterações ecográficas detetadas em ecografias do segundo trimestre sendo ainda muito precoce no 1ºtrimestre)
- 25Indique uma técnica com o bandeamento semelhante ao das bandas G e outro que seja inverso.senmelhante- QFQ
inverso- R - 26Na técnica de bandas G, as zonas escuras correspondem a .. e as claras a ...heterocromatina (AT)- maior variabilidad mas com menor imprtancia porque nao dão fenótipo
eucromatina (CG) - 27Qual a resolução da técnica das bandas G?5-10 MB
- 28Usa-se a técnica de bandas C para o estudo de ...-cromossomas com padrão de bandas alternado sugestivo de heterocromatina
-trasnlocações envolvendo as regiões heterocromáticas/centroméricas
-cromossomas dicêntricos - 29O que cora a técnica de bandas NOR?-cromossomas marcadores
-cromossomas acrocêntricos - 30O 4'-6-diamino-2-fenilindol tem afinidade para onde se liga a ...DA (distamicina)- antibiótico daí que seja de coloração específica porque apenas vai corara determinadas regiões específicas dentro dos cromossomas
- 31Para que se usam sondas beta satélites?marcam regiões dos braços curtos dos cromossomas acrocêntricos
- 32Que tipo de sondas usaria para ver centrómeros em FISH?alfa-satélite
- 33O que se vê fazendo FISH com sondas classic satélites?heterocromatina (à volta do centrómero)
- 34As pinturas cromossómicas permitem identificar...translocações
- 35O que são as regiões subteloméricas?regiões únicas subterminais específicas de cada cromossoma
- 36Qual a melhor técnica para detetar síndromes de micro-deleção?MLPA (mais barata que FISH)
- 37Na pesquisa de um gene é essencial o uso de uma sonda...controlo, para verificar que o cromossoma está lá
- 38DPNanálise de amniócitos não cultivados uma vez que se vêm núcleos e não metáfases (indicadir de trissomia 21)
- 39Qual a técnica usada para o DGPI (screenning de aneuploidias e translocações)?FISH
- 40Qual a resolução de M-FISH?2 MB (alterações muito subtis sendo usada para detetar cromossomas marcadores e estudos comparativos entre espécies)
- 41Quantas cores é possível obter em m-FISH usando o máximo de fluorocromos possível?2 elevado a 7 menos 1(127)
- 42Indique as Limitações M-FISH/SKY-FISH:- Resolução menor do que o das Bandas G
- Não detectam determinadas alterações intra-cromossómicas como as inversões, duplicações, deleções intersticiais
- Não permitem com facilidade a determinação de pontos de quebra
-não permite distinção entre braços q e p (o que é possível com Rx-FISH) - 43A técnica de Rx-FISH exclui o DNA repetitivo.V (apenas se vêm as regiões de elevada homologia e as de DNA repetitivo divergiram muito com a evolução)
- 44A aplicação da técnica SKY a um cromossoma chama-se ...SCAN-FISH
- 45O que são CNV's e com que frequência existem no genoma?Segmentos de DNA com mais que 1kb e presentes num número variável de cópias em relação a um DNA de referência; 12%
- 46O que indica um resultado de arrays com duplicação e deleção simultaneamente?translocação
- 47Indique limitações de aCGH-não deteta arranjos equilibrados porque o sinal vai dar zero
-não deteta mosaicismo
-apenas deteta CNV da plataforma havendo probabilidade de não se saber a a causa da anomalia
-não deteta alterações da expressão génica e anomalias da metilação - 48Quais os parâmetros de risco avaliados na ecografia?-tamanho do fémur
-ossos do nariz (trissomia 21)
-medição da bolsa atrás da nuca - 49O uso de DAPI faz com que haja uma coloração mais evidente da heterocromatinaV
- 50Aneuploidiaanomalia genética em que há alteração do numero de cromossoma (ganho ou perda)
- 51Como pode ser justificada a existência de um zigoto com mais do que uma anomalia cromossómica numérica?-não-disjunção em divisões meióticas sucessivas
-não disjunção simultaneamente na formação de gâmetas masculinos e femininos. - 52A não disjunção de cromossomas após a formação do zigoto leva a ...mosaicismo
- 53São mais frequentes os erros na meiose da espermatogénse.F (origem materna)
- 54Quando foi descrita a trissomia 21 e qual a sua frequência?Por John Langdon Down (1866); 1/800
- 55A que está associado a síndrome de Patau ou trissomia … e qual a sua frequência?trissomia13; infeções respiratórias; 1/5000-10000)
- 56Qual o outro nome e qual a frequência da trissomia 18?Síndrome de Edwards; 1/3000
- 57Indique uma trissomia mais frequente que a 21 e que seja incompatível com a vida.trissomia 16; está descrito apenas um caso de gestação até 35 semanas ou casos de mosaicismo com gravidez de termo mas morte no primeiro ano de vida
- 58Identifique a frequência de mosaicismo e translocação na síndrome de Down.mosaicismo- 1%
translocação- 4% - 59Indique uma trissomia que se considera confinada à placenta.trissomia 20 (das aneuploidias mais frequentes em DPN mas que não é confimada na cultura de linfócitos)
- 60A trissomia 21 não permite aborto a partir das ...24 semanas
- 61Quais são as únicas monossomiaas descritas?-21 (mosaico ou total?-devem ser apenas translocações subtis)
-22
-mosaico de 20 - 62Qual a causa mais provável de uma tetraploidia?duplicação do zigoto resultante da não divisão citoplasmática na primeira divisão pós-zigótica (erros de citocinese).
- 63Qual a frequência do síndrome de turner e qual a causa mais frequente?-1/5000-10000
-70/80% perda de X paterno - 64Por que é recomendada a remoção cirúrgica das gónadas no síndrome de Turner?elevado risco de gonadoblastoma
- 65Indique uma trissomia que não está relacionada com idade materna avançada.triplo X (embora 95% dos casos se devam a erro na meiose I materna)
- 66Um indivíduo com o genótipo 47, XXX vai ter 3 cromossomas X a expressar-se geneticamente.Apenas no início do desenvolvimento embrionário, estando normalmente inativos dois dos cromossomas
- 67Qual foi a primeira anomalia sexual a ser descrita?Síndrome de klinefelter (1/1000)
- 68Qual pode ser o resultados de uma não disjunção paterna na meiose II?47,XYY na descendência traduzido em comportamento impulsivo e instabilidade emocional (síndrome de hipermasculinidade)
- 69Quais as possíveis causas de uma deleção cromossómica?-simples quebra
-crossing over sem translocação recíproca
-translocações equilibradas ou inversões levam a segregação anormal - 70Em relação aos cromossomas dicêntricos,indique: -causa mais frequente -qual a designação quando um dos centrómeros é inativado-translocação robertsoniana
-pseudodicêntrico - 71Apenas estão descritos cromossomas em anel r(13) e r(18).F (estão descritos para todos os cromossomas mas esses são os mais frequentes)
- 72O que é uma translocação robertsoniana e qual a sua frequência?Ocorre quando os braços longos de quaisquer dois cromossomas acrocêntricos se unem, produzindo um cromossoma único, metacêntrico ou submetacêntrico.
Frequência: 1/1000
O cariótipo surge normalmente com 45 em vez de 46 cromossomas. As NOR (braços curtos) são normalmente perdidas, não tendo normalmente significado clínico. - 73Qual o mecanismo de formação dos cromossomas que levam à monossomia de um braço e trissomia do outro?Isocêntricos:
-erro na meiose II na divisão do centrómero
-translocação de um braço de um cromossoma para o seu homólogo num local adjacente ao centrómero - 74Qual o meio de cultura usado na aula prática?100 ml de RPMI640 (meio básico, soro bovino, antibiótico gentamicina, PHA e heparina sódica)
- 75Quais as condições ideias para a manutenção das culturas?72h em estufa a 37º
- 76Para o choque hipotónico usa-se um soluto de NaClF (KCl)
- 77Qual o fixador usado na aula prática?-metanol e ácido acético devendo ser homogeneizado imediatamente após a adição de forma a não haver a formação de aglomerados de células não fixadas
- 78Quais as condições ótimas para a extensão das lâminas?T entre 22 e 23ºC
Humidade entre 42-43% - 79Que reagentes são usados na técnica de bandas C?HCl, hidróxido de bário, solução salina
- 80Na técnica NOR há a formação de … pela coloração por impregnação pela...cisticons ribossómicos; prata
- 81Qual a utilidade da técnica NOR?-identificação de pontos de quebra entre translocações recíprocas e robertsonianas entre acrocêntricos
-identificação de pequenos cromossomas marcadores dicêntricos
-estudo das alterações da atividade NOR durante a meiose humana e em células malignas - 82Que partes do cariótipo ficam enaltecidas com DAPI?-heterocromatina constitutiva 1,9,16
-braço curto do cromossoma 15
-braço longo do cromossoma Y - 83O que é o corpo de flemming ou corpos estaminal?Parte central do corpo central que se forma na citocinese caracterizando-se pela elevada densidade de microtúbulos ficando muito eletranodenso em ME
- 84Quanto tempo decorre desde a fase S até à mitose?duração de G2- 3horas
- 85A ação da enzima TdT na técnica de TUNEL requer uma cadeia moldeF
- 86Qual a fase que existe entre telófase I e Profase II?Nenhuma porque não há interfase entre as duas fases da meiose (não pode haver replicação do DNA dado que cada cromossoma já é constituído por dois cromatídeos)
- 87O PDK1 inibe/estimula a proliferação, ao contrário do PTEN. Qual o seu mecanismo de ação?estimula; o PDK1 é um cínase que fosforila o fosfoinositol enquanto que o PTEN é uma fosfátase que tem a ação contrária, inibindo a proliferação celular
- 88SNPPolimorfismos de apenas uma base alterada e que é estável ao longo das gerações
- 89Qual dos geis corresponde a uma eletroforese de maior resolução (agarose / poliacrilamida)?-poliacrilamida
- 90IsodissomiaDois exemplares do mesmo cromossoma (raro)
- 91Qual a capacidade de ligação aos microtubulos atingida e anafase?85%
Informações
- Descrição
- FlashCards sobre CCC, criado por Patrícia Dias em 17-01-2019.
- Criado por
- Patrícia Dias
- Visualizações
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- Avaliação