Defectos Congénitos

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Medicina FlashCards sobre Defectos Congénitos, criado por Stefanny Castaño Giraldo em 18-01-2017.
Stefanny Castaño Giraldo
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Maria de Gomez
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Stefanny Castaño Giraldo
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Resumo de Recurso

Questão Responda
¿Qué significa FISH? Hibridación in situ por fluorescencia
Delección parcial del brazo corto del cromosoma 5 ocasiona... Síndrome del maullido de gato
Trisomía 21 (S. de Down)
Las anomalía cromosómicas pueden ser.. Estructurales o númericas
Técnicas de diagnóstico para identificar anomalías genéticas FISH y Bandeado de Giemsa
Enfermedad producida por la trisomía en el cromosoma 23 y que solo afecta a varones Klinefelter
Nombra tres enfermedades que sean transmitidas por el padre S. de Miller-Dieker, Velocardiofacial y sphrint-zen
¿Qué pueden causar las anomalías genéticas? Anomalías congénitas, errores congénitos del metabolismo y retardo mental
Tipos de no disyunción Mitótica y meiótica
Monosomía del cromosoma 23 y solo afecta a mujeres S. de Turner
Significado de Aneuploidía Cualquier número de cromosomas que no sea euploíde. En general se aplica a los casos de trisomía y monosomía
S. de Turner
Impronta genómica Es una expresión diferencial que depende del material genético de la madre o del padre
Nombra tres mutaciones genéticas Fenilcetonuria, Galactosemia y Homocistinuria
S. de Edwards
¿En qué resulta la no disyunción mitótica? En el mosaicismo
¿De qué son consecuencia las anomalías estructurales? De fracturas de los cromosomas
S. de Klinefelter
S. de Prader-Willi
¿Qué es el bandeado-G? Una técnica de diagnóstico para identificar anomalías genéticas

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