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HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

Déficit de hormonas tiroideas (HT) causado por alteraciones en el desarrollo de la glándula tiroides (disgenesia), en la síntesis de HT (dishormonogénesis), en el transporte intracelular a las células blanco o acción de las hormonas tiroideas (resistencia a hormonas tiroideas) desde el nacimiento

Clasificaciòn

Esporádico y hereditario,

Localización anatómica

HC PRIMARIO alteraciones en la organogénesis de la tiroides o en su capacidad para sintetizar hormonas

HC CENTRAL:

deficiencia de otras hormonas sintetizadas en la adenohipófisis o en el hipotálamo.

AISLADO

sólo la síntesis, secreción y o bioactividad de la subunidad β de TSH, mutaciones inactivadoras del receptor TRH y PROP1

HC PERIFÉRICO:

Secundario a defectos de transporte, alteración de receptores o del metabolismo, baja actividad de desyodasas

EPIDEMIOLOGÍA

Estados Unidos de Norteamérica: 4,000,000 recién nacidos (RN), de los cuales a 1,000 se les diagnostica y trata el HC primarIo.

85% de los casos es esporádica transmisión autosómica recesiva

relación 2:1 con predominio en el sexo femenino

México: incidencia mayor de 1 en 1,950 RN vivos.

Efectos fisiológicos de las hormonas tiroideas

Metabolismo de lípidos:

cardioprotector global a

Metabolismo de carbohidratos: a producción como utilización de la glucosa

Metabolismo proteico:

catabolismo proteico, a nivel de musculoesquelético promueven la contractilidad y regeneración de la fibra muscular

Sistema nervioso central (SNC)

proliferación y migración de los neuroblastos, además participan en el crecimiento dendrítico y axonal, en la diferenciación de oligodendrocitos, en la mielinización y en los componentes neurales y gliales

Regulación de la temperatura

Agua y metabolismo mineral óseo

imulan la depuración de agua libre a nivel renal s HT aumentan el recambio óseo

Aparato cardiovascular

mejoran tanto el aporte como el consumo de oxígeno del miocardio

Crecimiento y desarrollo

a diferenciación de los condrocitos en la placa de crecimiento

Piel y anexos

mixedema por depósito de mucoproteínas como mucopolisacáridos, ácido hialurónico y ácido condroitín sulfato en la dermis.

Sistema hematopoyético y coagulación

Anemia s normocítica normocrómica, la cual se origina por una disminución de la producción de eritropoyetinay síntesis de los factores de coagulación VII, VIII y de Von Willebrand,

Cuadro clínico

95% de los RN con HC son asintomáticos o pueden presentar síntomas muy sutiles como fontanela posterior abierta > 0.5 cm

piel seca, llanto ronco y puede observarse la facie mixedematosa que consiste en rasgos toscos, ensanchamiento del tabique nasal, párpados y labios tumefactos con macroglosia

hipotonía, succión débil, hipotermia, ictericia persistente

Diagnóstico

Tamizaje neonatal

En sangre de talón utilizando papel filtro, lo ideal sería entre el día 2-5 de vida extrauterina.

(ELISA) y (DELFIA), en ambos se considera positivo si es mayor o igual a 10 µU/mL.

(EIA), este punto de corte se eleva a 20 µU/mL, el cual identificará el caso sospechoso

prematuros, el tamiz debe repetirse a las dos semanas de vida extrauterina o a las 36 semanas de edad gestacional corregida en caso de los prematuros extremos

y en RN de muy bajo peso al nacer.

prueba definitiva de HC consiste en la determinación sérica de TSH y tiroxina total (T4t) o tiroxina libre en el caso sospechoso por tamiz. El diagnóstico confirma si la TSH está alta y la T4t o T4 libre baja

Estudios complementarios

radiografía lateral de rodilla:

podrían sugerir agenesia tiroidea y una deficiencia in ùtero de HT.

gammagrama

evaluar las características del tejido tiroideo como localización, tamaño, forma, distribución y porcentaje de captación.3

ultrasonido (US) de tiroides

puede ser útil en el diagnóstico de un niño con atireosis

evalua la anatomía del tejido tiroideo en niños de tres años de edad o más

Tratamiento

Levotiroxina vía oral, que de preferencia debe iniciarse dentro de las primeras 2-4 semanas de vida extrauterina (VEU) para evitar secuelas neurológicas

Objetivos del tratamiento

1.Mantener la T4 libre o total T4 por arriba de la mitad superior normal durante el primer año de vida.

2. Los valores objetivo durante el primer año son 10-16 mg/dL (de 130 a 206 nmol/L) y para T4 libre son de 1.4 a 2.3 ng/dL (de 18 a 30 pmol/L).

3. La TSH deberá mantenerse en niveles menores de 5 µU/L

La dosis inicial recomendada por la Academia Americana de Pediatría y por la Sociedad Europea de Endocrinología Pediátrica es de 15-10 µg/ kg/día (aproximadamente 50 µg/día) durante el primer mes

Debe diluirse en agua y administrarse en ayuno al menos 30 minutos antes de cualquier alimento para mejorar su tasa de absorción. También es necesario considerar que hay fármacos

Seguimiento

La evaluación clínica y hormonal (T4 o T4 libre y TSH) debe realizarse en forma estrecha durante los primeros tres años de vida

La T4 sérica deberá normalizarse entre una o dos semanas después del inicio del tratamiento y la TSH hasta el mes

iempre es necesario referir a un endocrinólogo pediatra cuando, a pesar de ajustar dosis de levotiroxina, no se logre el objetiv