TALASSEMIA

TALASSEMIA

1. TALASSEMIA BETA

   • Provocada por mutações de um ou dos dois genes que codificam a cadeia beta.
     • SUBDIVIDIDA EM:
       • Traço talassêmico beta (um gene talassêmico e outro normal)
         • OS HETEROZIGOTOS B-TALASSÊMICOS SÃO HABITUALMENTE ASSINTOMÁTICOS. O NÍVEL DE HEMOGLOBINA ESTÁ EM MÉDIA, DIMINUÍDO.
       • Talassemia beta intermediária (dois genes alterados, mas mantendo níveis variados de produção de cadeias beta)
         • CASOS SINTOMÁTICOS QUE MANTÉM NÍVEIS DE HEMOGLOBINA DE 7-11 g/dl, QUE NÃO DEPENDEM DE TRANSFUSÕES. FORMA CLÍNICA DE MENOR GRAVIDADE.
       • Talassemia beta maior ou anemia de Cooley (dois genes alterados, com grande diminuição ou completa ausência da produção de cadeias beta)
         • CORRESPONDE A FORMA MAIS GRAVE DA DOENÇA, DEPENDENTE DE TRANSFUSÃO. AS MANIFESTAÇÕES SURGEM DURANTE O PRIMEIRO ANO DE VIDA.
   • TRATAMENTO
     • TRANSFUSÕES; TERAPIA QUELANTE; ESPLENECTOMIA; APOIO PSICOLÓGICO; TRANSPLANTE DE MÉDULA ÓSSEA

2. TALASSEMIA ALFA

   • Falta (deleção) ou mutação de um ou mais dos quatro genes que codificam a cadeia alfa da globina.
     • SUBDIVIDIDA EM:
       • Portador silencioso (um gene afetado)
         • COM FREQUÊNCIA É IDENTIFICADO APENAS QUANDO UM FILHO APRESENTA UMA FORMA DE TALASSEMIA MAIS GRAVE, POR TER HERDADO GENES ANORMAIS DA MÃE E DO PAI. PORTADOR ASSINTOMÁTICO.
       • Traço talassêmico alfa (dois genes afetados)
         • OS PACIENTES APRESENTAM HEMÁCIAS MICROCÍTICAS, HIPOCRÔMICAS, VCM BAIXO E ANEMIA DISCRETA.
       • Doença da hemoglobina H (três genes afetados)
         • A GRANDE DIMINUIÇÃO DA SÍNTESE DE CADEIAS ALFA CAUSA A FORMAÇÃO DE TETRÂMEROS (GRUPOS DE QUATRO) DA CADEIA BETA, CHAMADOS HEMOGLOBINA H. O QUADRO CLÍNICO É MUITO VARIÁVEL, DESDE ANEMIA DISCRETA ASSINTOMÁTICA ATÉ ANEMIA GRAVE COM ESPLENOMEGALIA.
       • Talassemia alfa maior (quatro genes afetados)
         • NÃO HÁ PRODUÇÃO DE CADEIAS ALFA. A HEMOGLOBINA DO FETO É FORMADA POR TETRÂMEROS DE CADEIAS GAMA, O QUE CAUSA ANEMIA GRAVE.
   • TRATAMENTO
     • TRAÇO TALASSÊMICO NÃO PRECISAM DE TRATAMENTO, PORÉM PODEM FAZER ACONSELHAMENTO GENÉTICO.
       • PACIENTES COM HEMOGLOBINA H APRESENTAM GRAUS VARIÁVEIS DE ANEMIA. PRECISAM DE ACOMPANHAMENTO MÉDICO E PODE SER NECESSÁRIO FAZER TRANSFUSÕES DE SANGUE OCASIONAIS.
         • FETOS COM TALASSEMIA ALFA MAIOR MORREM NO ÚTERO OU LOGO APÓS O NASCIMENTO. OBJETIVO DE INTERROMPER A GRAVIDEZ OU MONITORAR A MÃE PARA EVITAR COMPLICAÇÕES.

3. Um grupo de distúrbios que afetam a produção de hemoglobina, a proteína transportadora de oxigênio encontrada nas hemácias.

4. SINAIS E SINTOMAS

   • Cansaço e fraqueza; Palidez e icterícia; Atraso no crescimento; Abdômen desenvolvido; Aumento do baço; Alterações ósseas.

5. DIAGNÓSTICO

   • HEMOGRAMA; ESFREGAÇO SANGUÍNEO; ELETROFORESE DE HEMOGLOBINA; EXAMES DE FERRO; HEMOGLOBINOPATIAS; ANALISE DE DNA.
   • HOMOZIGOTO: DEPENDE DOS ACHADOS CLÍNICOS E IDENTIFICAÇÃO DA HETEROZIGOSE NOS PAIS. AS ALTERAÇÕES HEMATOLÓGICAS SÃO ANEMIA, HIPOCROMIA, ANISOPOIQUILOCITOSE INTENSA, ESQUIZOCITOSE, HEMÁCIAS EM ALVO, ERITROBLASTOS COM GRANULAÇÕES, DESVIO A ESQUERDA DOS GRANULÓCITOS.
   • HETEROZIGOTO: NÍVEIS DE HEMOGLOBINA LIGEIRAMENTE DIMINUÍDOS, MICROCITOSE E HIPOCROMIA COM FERRO SÉRICO NORMAL, AUMENTO DA Hb E NÍVEIS DE HbF NORMAIS OU LIGEIRAMENTE ELEVADOS.