Distúrbios puberais

Distúrbios puberais

1. Início

   • Fatores
     • Genéticos ,internos e externos
   • Idade
     • Meninas 8-13 a
       • Meninos 9-14 a
         • com aumento vol. test (G2)
       • com telarca (M2)
   • 1° Adrenarca
     • Para pelos, acne, odor
       • 2°HHG
         • Ativação necessária para telarca e aumento testicular
           • 3° Gonadarca
             • Produção dos esteroides sexuais
     • 6 e 8

2. Puberdade precoce

   • É o início precoce dos caracteres sexuais secundários
     • Meninas < 8 | Meninos < 9
   • Etiologia
     • Central
       • + em meninas
       • Patogenia
         • Depende de gonadotrofinas
         • Ativação precoce do eixo HHG
           • Elevação de FSH e LH (>0,5)
             • Apresenta maturação sexual completa
               • Faz toda a seq. habitual
               • Com caracteres isossexuais (concordantes)
             • Investigação
               • USG pélvica
                 • Pré púbere: Útero < 4 cm e Ovário < 2cm
       • Etiologia
         • Em meninas, causa idiopática
         • Em meninos, associado à anormalidades neurológica (tumor SNC)
           • Por isso, sempre pedir RNM de crânio e sela turcica
         • Hamartoma hipotalâmico
           • Malformação congênita de tecido hipotalâmico produtor de GnRH no tuber cinereum
             • RNM
           • Tipos
             • #Para hipotalâmico: base estreita e puberdade precoce
             • #Intra hipotalâmico: base larga, convulsões gelásticas (riso/gargalhada)
       • Conduta
         • Análogos do GnRH
           • Bloqueio do eixo - de ação prolongada para garantir um melhor prognóstico estatural
     • Periférica
       • Patogenia
         • Independe de gonadotrofinas
         • Produção autônoma de esteroides sexuais
           • Maturação sexual incompleta - não segue a sequência habitual
             • Caracteres sexuais iso ou heterossexual
       • =Pseudo puberdade
       • Etiologia
         • Hiperplasia adrenal congênita
           • Produção de andrógenos adrenais em decorrência da elevação da 17-OHprogesterona
           • Apresentação
             • Meninos: isossexual (desenv. peniano e de pelos)
             • Meninas: heterossexual (pilificação e hipertrofia do clitóris)
         • Hipotireoidismo primário
           • Laboratório
             • Elevação TSH, prolactina e atraso de idade óssea
               • Única causa que produz atraso de idade óssea, o resto acelera
           • Aumenta produção de esteroides sexuais nas gônadas (Baixo T3/T4 > Sem feedback negativo > TRH elevado > FSH elevado > gônadas)
         • Cistos foliculares ovarianos
           • Produção de estrógenos
             • Desenvolvimento mamário/vaginal
               • PP periférica isossexual meninas
         • Sd McCune Albright
           • Manchas café com leite
             • Displasia fibrosa óssea
               • PP periférica isossexual
           • = pseudopuberdade precoce
     • Mista
       • No início independe de gonadotrofinas e depois ativa o eixa HHG
   • Idade óssea sempre maior

3. Puberdade atrasada

   • Etiologia
     • Atraso puberal secundário a dçs crônicas
       • Fibrose cística, Dç celíaca
       • Hipotireoidismo, DM
       • Corticoide: Asma, LES, AIJ
       • Ins. renal crônica
     • Hipogonadismo hipogonadotrófico
       • Alteração no eixo HH
       • Níveis baixos de FSH, LH
         • Por conta de tumores no SNC, congênito (Kallman) ou associado a síndromes
           • Craniofaringioma
             • Tumor localizado em região suprasselar
             • Diag entre 6-14a
             • Clínica: cefaleia, hemianopsia bitemporal, poliúria, polidipsia, puberdade atrasada
             • TC de crânio: imagem cística com calcificação e erosão da sela túrcica
       • Pode não alterar estatura final
     • Hipogonadismo hipergonadotrófico
       • Insuficiência gonadal primária
       • Níveis altos de FSH, LH
       • Etiologia
         • # Disfunção gonadal
           • Insf. ovariana primária; Lesão testicular bilateral; Lesão por radioterapia ou ciclofosfamida
         • # Disgenesia gonadal
           • Meninas: Turner
             • 45, X0
               • Baixa estatura, implantação baixa dos cabelos, pescoço alado, cúbito valgo + rins em ferradura, gônadas em fita, tireoidite hashmoto
                 • Tto: GH
             • ou insf. ovariana precoce
           • Meninos: Klinefelter
             • 47, XXY
               • Alta estatura, redução do tônus muscular, dif. aprendizagem, ginecomastia, micropênis, testículo atrófico, temperamento explosivo
             • ou lesão testicular
     • Atraso puberal familiar
       • Variante da normalidade
       • Completa, mas atrasado, após 2-4a
       • HF positiva + baixa estatura + atraso da adrenarca
       • Diag: gonadotrofinas em níveis pré puberais + atraso em IO
   • Ausência de sinais de maturação sexual
     • Meninas > 13 e Meninos > 14
       • OU lentificação no ritmo de progressão da puberdade
         • Meninas > 2,5a (para passar da telarca para menarca)
           • Meninos > 3,5a (para chegar em volume testicular adulto 20-25ml)
   • Menor velocidade de crescimento!
     • 5-7 cm/ano