TALASEMIAS

TALASEMIAS

1. son trastornos hereditarios de la biosíntesis de las a- o P-globinas. La disponibilidad reducida de globina disminuye la producción de tetrámeros de hemoglobina, lo que produce hipocromía y microcitosis.

   • MANIFESTACIONES CLÍNICAS
     • Las mutaciones que produce la talasemia pueden afectar a cualquier pa- so en la vía de la expresión de los genes de globina: transcripción, proce- samiento del precursor del mRNA, traducción y metabolismo posterior a la traducción de la cadena polipeptídica de P-globina.
     • Los niños presentan la facies característica de "ardilla" por hiperplasia de la médula ósea maxilar y abombamiento frontal.
     • adelgazamiento y fractura patológica de los huesos largos y las vértebras por invasión cortical de elementos eritroides y un retraso del crecimiento importante
     • hepatoesplenomegalia, úlceras en las piernas, cálculos biliares e insuficiencia cardiaca de gasto alto
   • SÍNDROMES a-TALASÉMICOS
     • El rasgo de la a-talasemia 2 es un estado asintomático de portador silencioso
     • enfermedad por HbH, la producción de HbA es sólo entre 25 a 30% mayor que la normal. Los fetos acumulan algunas cadenas y impares
     • El rasgo de la a-talasemia 1 es similar a la P-talasemia menor.
   • DIAGNÓSTICO
     • es fácil durante la niñez, por la presencia de anemia profunda acompañada de los signos característicos de eritropoyesis ineficaz masiva: hepatoesplenomegalia, microcitosis profunda, una imagen característica del frotis de sangre y mayores concentraciones de HbF, HbA2 , o ambas
     • Los pacientes con P-talasemia intermedia presentan estigmas semejantes, pero pueden sobrevivir sin hipertransfusiones crónicas
     • La P-talasemia menor (rasgo talasémico) por lo general se manifiesta como microcitosis e hipocromía graves en las células afectadas, pero con anemia leve
     • Los pacientes con rasgo P-talasémico deben recibir información de que esa enfermedad se parece a la anemia ferropénica y que puede ser diagnosticada de manera inapropiada
     • Las personas con rasgo a-talasémico suelen tener hipocromía leve y microcitosis, por lo regular sin anemia
   • TRATAMIENTO
     • beta talasemia intermedia- El tratamiento es en especial problemático porque varios factores pueden agravar la anemia, entre ellos las infecciones, el inicio de la pubertad y la presencia de esplenomegalia e hiperesplenismo
     • Se requiere esplenectomía cuando las necesidades anuales de transfusión aumentan >50%
     • Se recomienda la vacunación contra neumococo, en previsión de una posible esplenectomía, al igual que la vigilancia rigurosa en busca de infecciones, úlceras en las piernas y trastornos de las vías biliares.
     • valoración endocrinológica temprana en busca de intolerancia a la glucosa, disfunción tiroidea y retraso puberal o de los caracteres sexuales secundarios
   • PREVENCIÓN
     • El diagnóstico por medio del análisis del DNA se basa en la amplificación del DNA fetal mediante la reacción en cadena de la polimerasa, obtenido por medio de amniocentesis o biopsia de las vellosidades coriónicas seguidas de hibridización con sondas de oligonucleótidos específicos para determinado alelo o secuencia directa de DNA.
   • VARIANTES TALASÉMICAS ESTRUCTURALES
     • HEMOGLOBINA LEPORE
       • se origina por un entrecruzamiento y recombinación desiguales que fusionan el extremo proximal del gen 6 con el extremo distal del gen p
     • HEMOGLOBINA E
       • La HbE es un poco inestable, pero no lo suficiente como para acortar de manera considerable la vida de los eritrocitos
     • PERSISTENCIA HEREDITARIA DE LA HEMOGLOBINA FETAL
       • se caracteriza por la síntesis ininterrumpida de concentraciones altas de HbF en la edad adulta
     • HEMOGLOBINOPATÍAS ADQUIRIDA
       • más importantes son la intoxicación por monóxido de carbono y la metahemoglobinemia
   • NOMBRE:LIZBETH CHUNGARA CHOQUE CODIGO:1102267 GRUPO:2

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