IMPRONTA GENÉTICA

IMPRONTA GENÉTICA

1. En el óvulo o espermatozoide antes de la fecundación

2. MECANISMOS DE PATOGENIA

   • Delección del cromosoma que tiene el gen activo
   • Disomía uniparental
     • dos copias del gen inactivo y ninguna copia activa
   • Mutaciones

3. Mecanismo fisiológico normal

   • Adición de grupos metilo a nivel de nucleótidos CG
     • Permite que en genes sometidos a impronta, su expresión dependa del origen parental y que solo se exprese el alelo no improntado.
       • Impronta paterna
         • Inactivación del alelo paterno
       • Impronta materna
         • Silenciamiento transcripcional del alelo materno

4. SÍNDROME DE PRADER-WILLI

   • Retraso mental, talla baja, hipotonía, hiperfagia, obesidad, manos y pies pequeños, hipogonadismo
   • Delección el el brazo q del cromosoma 15 de origen paterno

5. SÍNDROME DE ANGELMAN

   • retraso mental, ataxia, convulsiones, risa inapropiada, "payasos felices"
   • Deleción del cromosoma 15 de origen materno
   • Mutación del gen UBE3A