Mutação Gênica

Mutação Gênica

1. Células Somáticas

   • Pode afetar a função celular

2. Células germinativas

   • Fixam alterações genéticas e podem afetar os descendentes

3. Mutação de ponto -> Substituição de base

   • Transição - purina -> purina ou piramidina -> piramidina
   • Transversão - purina -> piramidina ou piramidina -> purina

4. MUTAÇÃO GÊNICA

5. Mutações em regiões codificadoras

   • Substituição das bases
     • Mutação silenciosa (sinônimas)
       • Mutação sem efeito nenhum. O códon alterado não resulta em um aminoácido diferente. (Terceira base de um códon).
     • Não sinônimas
       • Tem resultado alterado na cadeia de polipeptídeo.
     • Missense
       • Mutação com sentido trocado - O códon resulta em um aminoácido diferente (cadeia polipeptídica alterada).
     • Nonssense
       • Mutação sem sentido - A alteração do códon ocorre na tradução, resultando em uma proteína incompleta ou truncada.
         • A proteína truncada é incompleta devido ao códon de parada interromper a tradução antes da conclusão da forma correta.
     • Sítios de Splicing
       • Pode gerar um RNAm faltando parcialmente ou totalmente éxos, fazendo assim uma proteína mutante.
     • Sequências regulatórias (promotores)
       • Pode aumentar ou reduzir a expressão gênica.

6. Mutação de mudança de fase de leitura -> FRAMESHIFT

   • Adição
     • Uma ou mais bases são ADICIONADASdo DNA, modificando a ordem da leitura, durante a replicação ou transcrição.
   • Deleção
     • Uma ou mais bases são REMOVIDAS do DNA, modificando a ordem da leitura, durante a replicação ou transcrição.

7. Causas das Mutações

   • Espontâneas
     • Ocorrem de forma natural.
   • Induzidas
     • Provocadas por agentes mutagênicos sendo eles FÍSICOS ou QUÍMICOS.

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