Enfermedad de Leber

Enfermedad de Leber

1. Neuropatía óptica hereditaria de Leber

2. enfermedad mitocondrial neurodegenerativa que afecta al nervio óptico y que se caracteriza por una pérdida súbita de la visión en los adultos jóvenes que son portadores.

3. 1/15.000 - 1/50.000 en todo el mundo

4. 18 y los 30 años se observa con frecuencia una pérdida de visión central aguda o subaguda, brusca e indolora

5. Afecta a ambos ojos simultáneamente o de forma secuencial

6. trastornos motores, distonía, temblor postural y ataxia cerebelosa.

7. mutaciones en el ADN mitocondrial

   • alteraciones en los genes MT-ND1, MT-ND4 y MT-ND6 del complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial.

8. más frecuencia en varones

9. penetrancia incompleta

10. DX

    • examen oftalmoscópico
    • tomografía de coherencia óptica
      • confirma la inflamación de la capa de fibras nerviosas de la retina
    • discromatopsia rojo-verde en la prueba de visión de color
    • test de Snellen
      • 20/200

11. signos

    • inflamación de la papila óptica, tortuosidad vascular, telangiectasias peripapilares, microangiopatía y escotomas centrales en estudio del campo visual.

12. se hereda por vía materna

13. DX diferencial

    • neuritis óptica,
    • síndrome de Wolfram
    • atrofia óptica autosómica dominante

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