ALTERACIONES METABOLICAS EN EL NEONATO

ALTERACIONES METABOLICAS EN EL NEONATO

1. son enfermedades genéticas basadas en una alteración de una proteína o de una enzima que hace que un proceso metabólico quede bloqueado

   • Hipomagnesemia
     • Se considera hipomagnesemia el descenso de los niveles séricos de Mg por debajo de 1'5 mg/d
       • Cuadro clínico
         • es la hipocalcemia que no responde a la terapia con calcio.
           • existen formas de hipomagnesemia no asociadas a hipocalcemia que se manifiestan precozmente con crisis de temblores, de preferencia en los miembros
         • Tratamiento
           • se basa en la administración de un bolo, i.v. ó i.m., de Sulfato Mg
   • HIPERMAGNESEMIA
     • Cuando los niveles séricos de Mg son superiores a 2'5 mg/dl (1.04mM/L)
       • Su etiologia más frecuente es el tratamiento de la madre con Sulfato Mg
         • Síntomas
           • depresión neonatal, letargia, apnea, hipotonía, hiporeflexia
           • disminución de la motilidad intestinal con distensión abdominal y retardo en la eliminación de meconio especialmente en RN pretérmino
         • Diagnóstico
           • puede sospecharse por el hallazgo de un QT corto y se confirma por la determinación de niveles séricos de Mg
         • Tratamiento
           • es sintomático y habitualmente se resuelve espontáneamente con la mejoría de la función renal aunque en los casos más severos puede ser necesario recurrir a la administración de calcio i.v., furosemida e incluso exanguinotransfusión con sangre citratada no recalcificada

2. La enfermedad metabólica en esta época de la vida suele constituir una urgencia vital que obliga a sospechar y tratar simultáneamente, aún antes de llegar a un diagnóstico.

   • Hiperglucemia
     • El hallazgo de glucemias superiores a 150 mg/dl en plasma es una situación bastante frecuente, especialmente en el gran prematuro
     • Cuadro cliníco
       • hiperglucemia en muchas otras situaciones de estrés neonatal,
       • la causa más frecuente es yatrógena
     • Tratamiento
       • Los neonatos de bajo o muy bajo peso deben recibir durante los primeros días de vida soluciones glucosadas de concentración no superior al 5%
         • La insulina debe administrarse en perfusión continua, a la dosis inicial de 0,05 U/kg/hora o incluso inferior
           • Debe mantenerse un control muy estricto de la glucosa plasmática, para evitar las hipoglucemias que frecuentemente aparecen de forma brusca e inesperada.
   • Hipocalcemia
     • Definida por unos niveles séricos de Ca total inferiores a 7 mg/dl en prematuros y de 8 mg/dl en el neonato a término
       • dos tipos de hipocalcemia
         • la hipocalcemia temprana
           • especialmente frecuente en:
             • Neononatos pretérmino, consecuencia de una interrupción brusca del aporte transplacentario de Ca
             • Hijos de madre diabética,
             • Recién nacidos con estrés perinatal (asfícticos, sépticos).
         • La hipocalcemia tardía
           • fundamentalmente en
             • Neonatos con escaso aporte enteral
             • RN alcalóticos
             • Hipocalcemia secundaria a transfusiones
             • Hipocalcemia secundaria a tratamiento con furosemida
             • Neonatos con aportes excesivos de fosfato o ingesta insuficiente de magnesio.
             • RN con hipoparatiroidismo congénito, aislado o asociado a otras alteraciones
       • Cuadro clínico
         • aparecen cuando las cifras de Ca iónico o Ca metabólicamente activo son inferiores a 3mg/dl (1 mM/L)
         • Diagnostico
           • no puede establecerse el diagnóstico de hipocalcemia con la determinación aislada del Ca total
             • ya que las cifras de Ca iónico estarán influenciadas por la cantidad de albúmina y el pH sanguíneo
           • Tratamiento
             • administración de calcio en forma de gluconato cálcico al 10%.
             • En casos sintomáticos
               • se infundirá, muy lentamente y con cotrol de frecuencia cardiaca, un bolo de 10-20 mg/kg
             • el calcio es muy importante para muchas funciones celulares

3. HIPOGLUCEMIA

   • En condiciones normales, la extracción de glucosa por el cerebro del recién nacido oscila entre un 10-20%
   • cuando existe hipoglucemia, la disponibilidad de glucosa se hace más dependiente del flujo sanguíneo cerebral y aunque la hipoglucemia per se provoca un aumento del mismo
   • Manifestaciones clínicas
     • Puede aparecer letargia, hipotonía, llanto débil, apnea, taquipnea
     • temblores, cianosis y en casos más graves convulsiones y shock por insuficiencia cardíaca funcional.
     • Diagnóstico
       • debe ser precoz, antes de la aparición de la clínica
       • se basa en el control rutinario de la glucemia mediante tiras reactivas en todo neonato con riesgo de hipoglucemia
       • Tratamiento
         • En las formas asintomáticas, leves,
           • puede bastar un suplemento oral de solución de glucosa al 5-10% a razón de 10 ml/kg
         • patología aguda grave
           • preferible la perfusión de suero glucosado
         • Una vez estabilizada la glucemia, el tratamiento deberá retirarse progresivamente para evitar hipoglucemias rebote.

4. HIPERCALCEMIA

   • La hipercalcemia se define por unos niveles séricos de Ca total superiores a 11 mg/dl
   • Causas
     • pueden clasificarse como
       • Frecuentes
         • las más importantes son la yatrogénicas, secundarias a la administración prolongada y excesiva de Ca con ingesta insuficiente de fósforo.
       • Menos frecuentes
         • Hipervitaminosis D
           • Hipoproteimemia
             • Tratamientos prolongados y/o excesivos con tiacidas
       • Raras
         • Hipercalcemia benigna familiar
           • Síndrome de Fanconi.
             • Hiperparatiroidismo congénito primario
   • Cuadro clínico
     • hipotonía, letargia, poliuria y acortamiento del QT
     • En los casos más severos pueden existir convulsiones
     • Diagnostico
       • habría que valorar la determinación de PTH inmunoreactiva y de los niveles de 25-OH VitD y la existencia de desmineralización ósea
       • Tratamiento
         • se basa en la disminción de los suplementos de Ca y vitamina D
         • En casos de hipercalcemia aguda sintomática puede utilizarse la furosemida a dosis de 1 mg/kg/dosis i.v. o i.m
         • para episodios agudos puede usarse calcitonina

5. BIBLIOGRAFÍA: . Fernandes J, Saudubray JM, Van den Bergue G. Inborn Metabolic Diseases. Diagnosis and Treatment. 4th ed. Heidelberg: Springer-Verlag. 2006

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