SÍNDROMES

SÍNDROMES

1. CAUSA

   • ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
     • Estructurales
     • Numéricas
       • Aneuploidía
   • 25% aprox. DE LAS CONCEPCIONES TIENEN DEFECTOS CROMOSÓMICOS IMPORTANTES

2. TIPOS

   • SÍNDROME DE DOWN
     • Trisomía 21
     • Características
       • Retardo de crecimiento y mental
       • Anomalías craneofaciales
       • Incidencia en
         • Leucemía
         • Disfunción tiroidea
         • Infecciones
         • Envejecimiento prematuro
     • No disyunción meiótica en el 95% de los casos
     • Aumento de riesgo proporcional a la edad de la mujer
   • SÍNDROME DE EDWARD
     • Trisomía 18
     • Características
       • Defectos cardíacos
       • Orejas de implantación baja
       • Anomalías renales
       • Retardo mental
       • Malformaciones del sistema esquelético
   • SÍNDROME DE KLINEFELTER
     • Sólo ocurre en varones (a partir de la pubertad)
     • Características
       • Esterilidad
       • Atrofia testicular
       • Hialinización de tubos seminíferos
       • Ginecomastia
   • SÍNDROME DE TURNER
     • Ocurre en mujeres
     • Características
       • Falta de ovarios
       • Baja estatura
     • Causa
       • 80% de los casos: no disyunción en gameto masculino
       • 20%: anomalías estructurales del cromosoma X o mosaicismo
   • ANOMALÍAS ESTRUCTURALES
     • Consecuencia de fracturas de cromosomas
       • Roturas causadas por: virus, radiaciones o medicamentos
     • Síndrome de Cri-du-chat (cromosoma 5)
       • Características
         • Retardo mental
         • Llanto semejante a un maullido
   • SÍNDROME DE PRADER WILL
     • Características
       • Retardo mental
       • Hipotonía
       • Obesidad
       • Hipogonadismo
     • Impronta genómica
       • Personas que muestran una expresión diferencial, que depende del material genético heredado de la madre o del padre son ejemplos de la IMPRONTA GENÓMICA
   • MUTACIONES DE GENES
     • Carácter hereditario
     • Causa
       • Cambio en la estructura o la función de un gen
     • 8% de las malformaciones humanas

3. IDENTIFICACIÓN DE ANOMALÍAS GENÉTICAS

   • Bandeado de Giemsa (bandeado-G)
   • Hibridación in situ por fluorescensia (FISH)