MUTACIONES

MUTACIONES

1. MUTAGENOS

   • FISICOS
     • Radiacion UV y Radiacion Ionizante (Rayos X,Gamma)
   • QUIMICOS
     • Agentes Alquilantes y Acidos Nucleoicos Analogos
   • BIOLOGICOS
     • Virus y Bacterias

2. TIPOS

   • CROMOSOMICAS
     • Una parte del cromosoma se pierde ,puede resultar en la perdida de genes importantes ,lo que puede causar enfermedades o trastrornos geneticos
   • PUNTUALES
     • Un nucleotido es reemplazado por otro en la secuencia de ADN
   • GENOMICAS
     • POLIPLOIDIAS
       • Aumento en el numero de juego completos de cromosomas
     • ANEUPLOIDIAS
       • Sindrome de Down
         • Trisomía 21, donde hay una copia extra del cromosoma 21. Retraso en el desarrollo cognitivo y físico, características faciales distintivas (como un perfil facial plano, pliegues epicánticos), y una mayor propensión a problemas médicos como defectos cardíacos congénitos y problemas gastrointestinales.
       • Sindrome de Patau
         • Trisomía 13, donde hay una copia extra del cromosoma 13. Malformaciones graves del sistema nervioso central, defectos cardíacos, y otras anomalías congénitas como labio leporino y polidactilia (dedos adicionales). Al igual que el síndrome de Edwards, la supervivencia es muy baja, con muchos afectados falleciendo poco después del nacimiento.
       • Sindrome de Edwards
         • Trisomía 18, donde hay una copia extra del cromosoma Severa discapacidad intelectual, malformaciones físicas múltiples, incluyendo problemas cardíacos, renales y del sistema nervioso central. La mayoría de los fetos con este síndrome no sobreviven hasta el nacimiento, y aquellos que lo hacen suelen tener una esperanza de vida muy corta.
       • Sindrome de Turner
         • Monosomía X, donde una mujer tiene un solo cromosoma X (45,X). Las mujeres con este síndrome suelen ser de baja estatura y pueden tener anomalías en el desarrollo de los ovarios, lo que conduce a la infertilidad. También pueden tener cuello ancho y corto, linfedema (hinchazón) en manos y pies, y problemas cardíacos y renales.
       • Sindrome de Klinefelter
         • Trisomía de los cromosomas sexuales, específicamente un cromosoma X extra en los varones (47,XXY). Los individuos suelen tener testículos pequeños, niveles bajos de testosterona, infertilidad, y en algunos casos, ginecomastia (desarrollo de tejido mamario). También pueden presentar dificultades en el aprendizaje y problemas de lenguaje.

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