Talasemia

Talasemia

Definición
1. Anemia hereditaria
  1. HAR
2. Existe disminución de sintesis
  1. Cadenas polipeptidicas
Epidemiología
1. 5% población, portadores
2. 300,000 casos anuales
Genética
1. Deleciones en uno o varios genes
2. Disminución producción
  1. Cadenas alfa o beta
Clasificación
1. Alfa
  1. Portador
    1. Mutaciones crom. 16
      1. Cadena alfa
      2. Afecta a uno de los genes
    2. Hb con tres b y una a
      1. Asintomático
    3. Talasemia leve
  2. Grave
    1. Mutación
      1. Afecta a 3 de los genes
      2. 3 cadenas b y una a
    2. Hemólisis intravascular
      1. Anemia severa
  3. Mayor
    1. Mutación
      1. Afecta a 4 de los genes
      2. Hb con 4 cadenas
        Incompatible con la vida
    2. Hidropesia fetal
2. Beta
  1. Mayor
    1. Mutaciones cadena B en cromosoma 11
    2. Falta total B globina
    3. 4 cadenas A se combinan en defecto de B
      1. Hb inestabla
  2. Menor
    1. Mutación
      1. Afecta a uno de los genes
      2. Hb 3 A y un B
Manifestaciones Clinicas
1. Deleción un gen
  1. Anemia Hemolítica
2. 2 genes
  1. Anemia severa
  2. Debilidad, fatiga, dif. resp
3. Beta mayor
  1. Ictericia, ulceras cutáneas
  2. Cálculos biliares, esplenomegalia
4. Ins, Cardiaca
5. Fracturas
Dx y Tx
1. BH
  1. Análisis prenatal
2. Transfusiones sangre
  1. Sumplemento ac. fólico
  2. Transplante médula

Resumo de Recurso

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