AULA 1 GC

AULA 1 GC

1. Polimorfismos

   • Alterações genética acima de 1% na população. Genes de baixa penetrância. Modificam a expressão ou função de proteínas. 
   • SNP
   • VNTP
     • Tandem

2. Mutações

   • Gênicas
     • Germinativas
     • Somáticas
       • Silenciosas
       • Nonsense
       • Missense
   • Cromossômicas
     • Número
       • Euploidia
       • Aneuploidia
     • Estrutura
       • Deleção
         • Ex. Wolf Hischhorn
       • Duplicação
       • Inversão
       • Translocação

3. Agentes Mutagênicos Indutores

   • Biológico
     • EBV
   • Químico
     • Agente laranja
   • Físico
     • Radiação UV
     • Césio 137

4. Mutações espontâneas ou induzidas

5. Dismorfologia

   • Defeitos Isolados
   • Síndromes
   • Sequências
     • Pierre Robin
   • Má formações
     • Em tecidos em formação
   • Deformidades
     • Compressão Fetal
   • Disrupções ou perturbações
     • Em tecidos já formados