Metilación del ADN

Metilación del ADN

1. Mecanismo epigenético

   • Sus alteraciones implican
     • Enfermedad
       • Relacionada con
         • Defectos en el desarrollo
         • Proceso neoplásico
           • Cáncer
           • Hipometilación
           • Hipermetilación
           • Mutaciones
       • Como
         • Síndrome ICF
           • Defectos en las inmunoglobulinas y en la inmunidad celualr
         • Síndrome de Rett
           • Padecimiento dominante ligado al cromosoma X
         • Síndrome ATRX
           • Alfa talasemia, retraso mental severo, microcefalia, dismorfismo facial y anomalías urogenitales
         • Síndrome de X frágil
           • Retraso mental- Anomalías faciales
         • Síndrome de Beckwith Wiedemann
           • Problemas de sobrecrecimiento y neoplasias
         • Síndromes de Prader Willi/ Angelman
           • Desordenes neurogenéticos
   • Funciones
     • Silenciamiento génico en el desarrollo normal
     • Inactivación del cromosoma X
       • Compensación de la dosis génica
     • Represión transcripcional
       • Bloquea la transcripción
     • Modificaciones en la estructura de la cromatina
       • Remodelación de la cromatina en las sustancias promotoras
     • Impronta genómica
       • Los genes se expresan dependiendo del origen parental
   • Participa en la regulación de la expresión génica
   • Se produce en las bases de citosina del ADN eucariotico- 5 metilcitosina