METILACION DEL ADN

METILACION DEL ADN

1. Es un proceso epigenetico que participa en la regulacion de la expresion genica, y consiste en la adicion de un grupo metilo(CH3) a un residuo de citosina en la cadena de nucleótidos del ADN, es llevada a cabo por las ADN metiltransferasas (DNMT) que catalizan la transferencia de un grupo metilo de la S-adenosil-L-metionina al carbono 5 de la citosina.

2. IMPORTANCIA DE LA METILACION

   • IMPRONTA GENOMICA: Interactua en la expresion genetica impidiendo la transcripcion genica y regula de forma permanente la expresion de alelos maternos o paternos de cientos de genes al comienzo del desarrollo
     • Alteraciones
       • El pseudohipoparatiroidismo que es causado cuando el cuerpo produce la cantidad correcta de hormona paratiroidea (PTH) pero es resistente a su efecto. Esto causa niveles bajos de calcio y niveles altos de fosfato en la sangre. Si el paciente tiene resistencia a las hormonas o no, depende de si la mutación en el gen GNAS se hereda del papa o de la mama. Si se hereda de la mama hay resistencia a la hormona y si se hereda del papa no hay resistencia a la hormona
   • INACTIVACION DEL CROMOSOMA X: los hombres tienen solo un (XY), mientras que las mujeres (XX), la metilacion mantiene la inactivacion del cromosoma X, ya sea paterno o materno dando lugar a la compensación de la dosis genetica, una vez apagado o inactivado no se transcribe
     • Alteraciones
       • Síndrome de triple XXX: En el cual una mujer tiene un genotipo XXX, en algunos casos, el síndrome de triple X puede asociarse con dificultades del aprendizaje, desarrollo tardío de las habilidades motoras en los bebés y problemas de tono muscular.
   • La metilacion es de gran importancia porque regula la expresion genica y participa en el desarrollo embrionario, ademas esta implicado en el silenciamiento de genes especificos.

3. ALTERACIONES DE LA METILACION

   • La perdida de metilacion (hipometilacion) se asocia al proceso neoplasico y entre mas disminuya la metilacion mas severa sera la enfermedad. La hipermetilacion produce inestabilidad genomica y aumenta los sucesos de recombinacion mitotica, es un proceso de represion genica a la transcripcion procesando asi menor expresion de los genes